Per a malalties genètiques

El Diagnòstic Genètic Preimplantacional per a malalties monogèniques es realitza a partir de tècniques copmlexes de biologia molecular que permeten l’anàlisi dels embrions portadors d’aquestes malalties. Les persones portadores d’una malaltia monogènica tenen un risc elevat de transmetre aquesta condició als seus descendents. El Diagnòstic Genètic Preimplantacional permet tenir un fill sense transmetre la malaltia genètica.

Què són les malalties monogèniques?

Les malalties monogèniques són aquelles que s’originen per l’alteració o mutació d’un gen específic de la persona afectada. Exemples de malalties monogèniques són la fibrosi quística, l’anèmia de cèl•lules falciformes, la malaltia de Tay Sachs, distròfia miotònica o la distròfia muscular de Duchenne, per enumerar-ne algunes.

Hi ha diferents varietats de malalties monogèniques:

  • Autosòmiques: El gen afectat es localitza en els cromosomes no sexuals
    • Autosòmiques recessives: Un 25 % de la descendència es troba afectada per la malaltia (ex. Fibrosi quística, sickle cell anèmia, talasemies, fenilcetonuria, aminoacidopaties metabòliques, etc.
    • Autosòmica dominant: Un 50% de la descendència es troba afectada per la malaltia. (Huntington, Distròfia Miotònica, Marfan, predisposició al càncer (neurofibromatosis tipus I, Von-Hippel Lindau, Li-Fraumeni, APC, etc).
  • Lligades al sexe: El gen afectat es localitza en algun dels cromosomes sexuals.
    • Dominants lligats al cromosoma X: Els caràcters dominants lligats al cromosoma X són infreqüents, però existeixen. Es manifesten en les dones que només tenen una còpia del gen i en els homes que presenten el gen mutat en l’únic cromosoma X que tenen. Els fills i les filles d’una mare afectada tenen un 50% de possibilitats de resultar afectats. Els homes afectats, en canvi, només transmeten la malaltia a les seves filles; els seus fills seran sans.
    • Recessiu lligat al cromosoma X: En aquests casos, tot i que la dona sigui portadora d’un gen anòmal, no patirà la malaltia perquè el cromosoma X normal compensarà l’anomalia. En canvi, qualsevol home que rebi el cromosoma X anòmal patirà la malaltia. Cada fill nen nascut d’una dona portadora d’una malaltia recessiva lligada al cromosoma X té un 50% de possibilitats d’heretar el gen defectuós i, per tant, de desenvolupar la malaltia. Cada una de les filles tindrà un 50% de possibilitats d’heretar el gen i ser portadora de la malaltia. Les portadores, generalment, no presenten símptomes de la malaltia, però poden tenir un fill afectat. Un home afectat per una malaltia lligada al cromosoma X no pot transmetre la malaltia als seus fills masculins, perquè els aporta el cromosoma Y, però la transmetrà a totes les seves filles. Per exemple, l’hemofília.

dgp-enfermedades-geneticas

A qui li interessa el DGP?

A tots els pacients portadors d’alguna malaltia genètica. Pràcticament es pot afirmar que en totes la malalties genètiques és factible la realització d’un DGP sempre que es conegui la mutació, el gen associat i el cromosoma en el que es troba localitzat el gen. Uns exemples dels més comuns són:

  • Fibrosi quística
  • Beta talasèmia
  • Distròfia Muscular de Duchenne
  • Síndrome de Fràgil-X
  • Hemofília A y B
  • Malaltia de Huntington
  • Tay-Sachs
  • Atròfia muscular espinal
  • Anèmia de cèl•lules falciformes
  • Distròfia miotònica
  • Malaltia de Gaucher
  • Síndrome de Marfan
  • Neurofibromatosis Tipus I
  • Retinosis pigmentària
  • Etc.

Com es realitza el Diagnòstic Genètic Preimplantacional?

  1. Fecundació in Vitro per la obtenció dels embrions.
  2. Biòpsia embrionària. La biòpsia embrionària es realitza a les 72-76 hores posteriors a la recuperació dels òvuls, quan l’embrió es troba en estadi 6-8 cèl•lules. Consisteix en extreure una cèl•lula de l’embrió sense que es comprometi el seu desenvolupament normal. Un cop realitzada la biòpsia, l’embrió es retornat a la incubadora del laboratori, on es mantindrà en cultiu in Vitro amb les condicions ambientals idònies per continuar el seu desenvolupament fins el moment de la transferència a l’úter de la pacient
  3. Anàlisi genètic diagnòstic. La cèl•lula obtinguda amb una biòpsia és processada pel seu anàlisi i sotmesa a un estudi genètic.
  4. Transferència embrionària. El resultat de l’anàlisi genètic es transmet a l’equip de reproducció assistida mitjançant un informe detallat i es decideix quins embrions seran els transferits en funció del resultats del DGP i de les característiques morfològiques de viabilitat embrionària. La transferència es realitza immediatament després de l’anàlisi, habitualment 5 dies després de la recuperació dels òvuls.

El DGP pot fer algun mal a l’embrió?

Realment es tracta d’una tècnica molt sofisticada però realitzada per biòlegs experts no afecta negativament a l’evolució de l’embrió.