Per a cariotips alterats

S’estima que 1 de cada 625 individus és portador d’alguna translocació cromosòmica equilibrada. Són persones amb una dotació cromosòmica correcta en totes les cèl•lules però organitzada de manera diferent. I tot i el seu aspecte és fenotípicament normal, solen presentar problemes d’infertilitat.

Com el seu material genètic està organitzat de manera diferent, aquestes persones produeixen cèl•lules sexuals cromosòmicament alterades i nomé sun percentatge dels seus embrions nseran genèticament normals. Els altres seran embrions cromosòmicament alterats que en la majoria de casos ocasionaran esterilitat, avortaments o la gestació d’un bebè portador de la translocació desequilibrada.

Per aquest motiu, als pacients portadors de reorganitzacions cromosòmiques que busquen un embaràs les recomanem la realització d’un cicle de Fecundació In Vitro (FIV) amb Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP). D’aquesta manera podem seleccionar, abans de la transferència, els embrions cromosòmicament normals o portadors equilibrats per aconseguir l’embaràs a terme d’un bebè sa.

Igualment, en cas de reorganitzacions cromosòmiques (excepte en translocacions robertsonianes) és necesari realitzar una actualització del DGP mitjançant un estudi d’informativitat. Aquest estudi requereix una mostra de sang del portador i té la finalitat d’elaborar uns estratègia que ens permeti detectar la reorganització cromosòmica. Un cop completat l’estudi d’informativitat (els resultats del qual s’obtenen en un període de 2 a 3 mesos) es pot iniciar el cicle de FIV i mitjançant el DGP seleccionar aquells embrions portadors de la translocació equilibrada o normals no portadors. En cas de fer-se un estudi a partir de arrayCGH no es requereix estudi d’informativitat previ.

En tots els casos, per avaluar cada cas de forma personalitzada i donar una millor orientació a la parella sobre el seu pronòstic, es requereix sempre una visita amb el nostre servei de biologia.