Patienten mit verändertem Karyotyp

Es wird geschätzt, dass 1 von 625 Personen eine balancierte Translokation von Chromosomen in sich trägt. Es sind Menschen mit einem kompletten Chromosomensatz in allen Zellen, allerdings anders organisiert. Und obwohl ihr Aussehen phänotypisch normal ist, gibt es oft Sterilitätsprobleme.

Da ihr genetisches Material anders organisiert ist, produzieren diese Personen Keimzellen, die chromosomal verändert sind und nur ein Prozentsatz ihrer Embryonen wäre genetisch normal. Die übrigen Embryonen wären chromosomal verändert, was zu Sterilität, Fehlgeburten oder einer Schwangerschaft mit einen Kind, dass Träger einer unbalancierten Translokation ist, führt.

Aus diesem Grund wird Patienten mit einer chromosomalen Translokation, die eine Schwangerschaft wünschen, eine In-vitro-Fertilisation (IVF) mit Präimplantantationsdiagnose (PID) empfohlen. Auf diese Weise können vor dem Transfer die chromosomal normalen Embryonen oder balancierten Träger ausgewählt werden, um eine Schwangerschaft mit einem gesunden Baby zu erreichen.

Außerdem wird im Falle einer Chromosomenaberration (außer bei der Robertson-Translokation) eine Maximierung der PID durch eine Diagnose von Erbkrankheiten erreicht. Diese Analyse erfordert eine Blutprobe des Trägers und zielt darauf ab, eine Strategie zu entwickeln, um die Chromosomenaberration zu erkennen. Sobald die Studie erfolgreich abgeschlossen wurde (die Ergebnisse sind nach zwei bis drei Monaten verfügbar) kann die IVF-Behandlung mit PID begonnen werden, um die Embryonen auszuwählen, die Träger einer balancierten Translokation sind oder normale Embryonen ohne Translokation. Falls die Analyse durch Array-CGH durchgeführt wird, wird keine vorherige Informativitäts-Studie nötig.

In jedem Fall ist ein Besuch mit unseren Biologen empfehlenswert, um eine persönliche Beurteilung über die Prognose des Paars geben zu können.