Patienten mit einer genetischen Erkrankung

Die Präimplantationsdiagnostik für monogenetische Erkrankungen erfolgt mit komplexen Techniken der Molekularbiologie, um die Embryonen, die Träger dieser Krankheit sind, zu untersuchen. Träger einer monogenetischen Erkrankung haben ein erhöhtes Risiko diese Bedingung an Ihre Nachkommen weiterzugeben. Die Präimplantationsdiagnositk ermöglicht es ein Kind zu bekommen, ohne die genetische Krankheit zu vererben.

Was sind monogenetische Krankheiten?

Monogenetiche Krankheiten werden durch die Alteration oder Mutation eines spezifischen Gens der betroffenen Person hervorgerufen. Beispielhafte monogenetische Krankheiten sind: Mukoviszidose, Sichelzellanämie, Tay-Sachs Syndrom, BATTEN-STEINER Syndrom oder die Muskeldystrophie Duchenne um nur einige zu nennen.

Es gibt verschiedene Arten monogenetischer Krankheiten:

Autosomale: Das betroffene Gen befindet sich nicht auf den Geschlechtschromosomen.

  • Autosomal rezessiv: 25% der Nachkommen sind von dieser Krankheit betroffen (z.B. Mukoviszidose, Sichelzellanämie, Thalassämie, Phenylurie, Nukleinstoffwechselkrankheit etc.)
  • Autosomal dominant: 50% der Nachkommen sind von dieser Krankheit betroffen. (Chorea HUNTINGTON, BATTEN-STEINER Syndrom, ARCHARD-MARFAN Syndrom, Krebsdisposition, Neurofibromatose Typ I, v.HIPPEL-LINDAU (-CZERMAK) Syndrom, Li-Fraumeni-Syndrom, Mutationen im APC-Gen etc.)

Gonosomale: Das betroffene Gen befindet sich auf den Geschlechtschromosomen.

  • X-chromosomal-dominant: X-chromosomal-dominante Erbgänge sind selten, aber sie existieren. Sie manifestieren sich bei Frauen, die über nur eine Kopie des Gens verfügen und Männern mit einem mutierten X-Chromosom. Sowohl die Söhne als auch die Töchter einer erkrankten Mutter habe eine Chance von 50% betroffen zu sein. Dagegen vererbt der betroffene Mann die Krankheit nur an seine Töchter, nie jedoch an seine Söhne.
  • X-chromosomal-rezessive: Auch wenn die Frau Trägerin des anormalen Gens ist, wird sie in diesen Fällen nicht an der Krankheit leiden, da das normale X-Chromosom die Anomalie kompensiert. Allerdings wird jeder Mann, der das anomale X-Chromosom erhält, erkranken. Jeder Sohn, einer Frau, die das anomale Gen rezessiv in sich trägt, hat eine 50% Chance dieses zu erben und die entsprechende Krankheit zu entwickeln. Die Töchter dagegen habe eine 50% Chance das anomale Gen zu erben und Überträgerinnen der Krankheit zu sein. Die Überträgerinnen zeigen keine Krankheitssymptome, können aber ein betroffenenes Kind haben. Ein Mann mit einer X-chromosomalen Erkrankung vermittelt diese nicht auf seine Söhne, da er das Y-Chromosom weitergibt, aber überträgt die Krankheit auf seine Töchter. Zum Beispiel: Hämophilie.

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Für wen ist PID interessant?

Für alle Patienten die Träger einer genetischen Krankheit sind. Bei fast allen genetischen Krankheiten kann man PID anwenden, vorausgesetzt die Art der Mutation ist bekannt, das betroffene Gen und das Chromosom, auf dem sich das Gen befindet. Ein Beispiel der häufigsten Krankheiten sind:

  • Mukoviszidose
  • Beta-Thalassämie
  • Muskeldystrophie Duchenne
  • Fragiles-X-Syndrom
  • Hämophilie A und B
  • Chorea HUNTINGTON
  • Tay-Sachs Syndrom
  • spinale Muskelatrophie
  • Sichelzellanämie
  • BATTEN-STEINER Syndrom
  • GAUCHER-SCHLAGENHAUFER Syndrom
  • ARCHARD-MARFAN Syndrom
  • Neurofibromatose Typ I
  • Retinopathia pigmentosa etc.

Wie wird eine Präimplantationsdiagnostik durchgeführt?

  1. In-vitro-Fertilisation um die Embryonen zu gewinnen.
  2. Embryonenbiopsie. Die Embryonenbiopsie wird 72-76 Stunden nach der Eizellenentnahme an Embryonen im 6-8 Zellstadium durchgeführt. Dazu wird eine Zelle entfernt, ohne jedoch die normale Entwicklung des Embryo zu beeinträchtigen. Nach der Biopsie wird der Embryo in den Inkubator des Labors zurückgegeben, wo er sich in der IVF Kultur unter optimalen Umgebungsbedingungen weiterentwickeln kann, bis er in die Gebärmutter de Patientin übertragen wird.
  3. Die diagnostische Genanalyse. Die durch Biopsie erhaltenen Zellen werden für die Analyse vorbereitet und dann einer Genanalyse unterzogen.
  4. Der Embryonentransfer. Die Ergebnisse der Genanalyse werden an das Team der assistierten Reproduktion mittels eines ausführlichen Berichts übermittelt und basierend auf den PID Ergebnissen sowie den morphologischen Eigenschaften zur Bestimmung der Überlebensfähigkeit der Embryonen wird entschieden, welche Embryonen übertragen werden. Die Übertragung erfolgt direkt nach der Analyse, typischerweise fünf Tage nach der Eizellenentnahme.

Kann PID zur Beschädigung des Embryo führen?

Es ist wirklich eine sehr komplizierte Technik. Wird sie jedoch von erfahrenen Biologen ausgeführt gibt es keine negative Auswirkung auf die Entwicklung des Embryo.