Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI)
Pour les patients atteints de maladies genetiques

Le diagnostic génétique préimplantatoire pour les maladies monogéniques est réalisé par des techniques complexes de biologie moléculaire qui permettent l’analyse des embryons porteurs de ces maladies. Les porteurs d’une maladie monogénique ont un risque accru de transmettre l’affection à leur progéniture. Le diagnostic génétique préimplantatoire permet d’avoir un enfant sans lui transmettre une maladie génétique.

Quelles sont les maladies monogéniques?

Les maladies monogéniques sont celles qui sont causées par l’altération ou la mutation d’un gène spécifique de la personne concernée. Des exemples de maladies monogéniques sont la mucoviscidose, la drépanocytose, la maladie de Tay Sachs, la dystrophie myotonique ou la dystrophie musculaire de Duchenne, pour n’en nommer que quelques-unes.

Il existe différents types de maladies monogéniques:

Autosomique: Le gène concerné se trouve dans les chromosomes non sexuels

  • Autosomique récessive: 25% de la descendance est affectée par la maladie (Par exemple, la fibrose kystique, l’anémie falciforme, les thalassémies, la phénylcétonurie, les aminoacidopathies métaboliques, etc.)
  • Autosomique dominante: 50% de la descendance est affectée par la maladie. (Huntington, la dystrophie myotonique, la prédisposition au cancer de Marfan, la neurofibromatose de type I, Von-Hippel Lindau, Li-Fraumeni, APC, etc.)

Liées au sexe: Le gène affecté est situé dans l’un des chromosomes de sexe

  • Dominante liée au chromosome X: Les caractères dominants liés au chromosome X sont rares, mais ils existent. Ils se manifestent chez les femmes qui ont une seule copie du gène et chez les hommes qui ont le gène muté dans le seul chromosome X qu’ils ont. Aussi bien les fils comme les filles d’une mère atteinte ont une chance de 50% d’être affectés. Les hommes affectés, cependant, ne peuvent transmettre la maladie qu’à leurs filles ; leurs fils seront sains.
  • Récessive liée au chromosome X: Dans ces cas, même si la femme est porteuse d’un gène anormal, elle ne sera pas atteinte par la maladie, parce que le chromosome X normal compensera l’anomalie. Cependant, tout homme qui reçoit le chromosome X anormal souffrira de la maladie. Chaque fils né d’une femme porteuse d’une maladie récessive liée au chromosome X a 50% de chances d’hériter du gène défectueux et, ainsi donc, de développer la maladie. Chacune des filles aura une chance de 50% d’hériter du gène défectueux et d’être porteuse de la maladie. Les femmes porteuses de la maladie ne présentent généralement pas de symptômes mais elles peuvent avoir un fils affecté. Un homme atteint d’une maladie liée au chromosome X ne peut pas transmettre la maladie à ses fils, car il leur apporte le chromosome Y, mais il la transmettra à toutes ses filles. Exemple: l’hémophilie

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Qui peut être intéressé par un DPI?

Tous les patients atteints d’une maladie génétique. L’on peut pratiquement affirmer que, pour toutes les maladies génétiques, le DPI est faisable du moment que l’on connaisse la mutation, le gène associé et le chromosome où se trouve ce gène. A mode d’exemple, les plus courantes sont les suivantes:

  • Fibrose kystique
  • Bêta-thalassémie
  • Dystrophie musculaire de Duchenne
  • Syndrome de l’X fragile
  • L’hémophilie A et B
  • La maladie de Huntington
  • Tay-Sachs
  • L’amyotrophie spinale
  • Drépanocytose
  • La dystrophie myotonique
  • Maladie de Gaucher
  • Syndrome de Marfan
  • Neurofibromatose de type I
  • Rétinite pigmentaire
  • Etc.

Comment réalise-t-on le DPI?

  1. Fécondation in Vitro pour l’obtention des embryons.
  2. Biopsie embryonnaire. La biopsie embryonnaire est réalisée à 72-76 heures après le prélèvement des ovules lorsque l’embryon est au stade de 6-8 cellules. Cela consiste à extraire une cellule de l’embryon sans compromettre le développement normal. Après la biopsie effectuée, l’embryon est remis dans l’incubateur du laboratoire, ce qui maintiendra la culture in vitro dans des conditions environnementales appropriées pour poursuivre son développement jusqu’à ce qu’arrive le moment de le transférer dans l’utérus de la patiente.
  3. Analyse génétique diagnostique. La cellule obtenue par biopsie est traitée pour son analyse et soumise à une étude génétique.
  4. Le transfert d’embryons. Le résultat du test génétique est transmis à l’équipe de reproduction assistée moyennant un rapport détaillé et l’on décide alors quels embryons seront transférés en fonction du résultat du DPI et des caractéristiques morphologiques de viabilité embryonnaire. Le transfert est effectué immédiatement l’analyse, normalement 5 jours après le prélèvement des ovules.

Le DPI peut-il nuire à l’embryon?

Il s’agit en effet d’une technique vraiment très sophistiquée mais qui, lorsqu’elle est effectuée par des biologistes experts, n’affecte pas le développement de l’embryon.