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Dic 4, 2025
Benvenuti nel dizionario medico dell'Institut Marquès. Qui troverete spiegazioni semplici e rigorose sui termini più comuni in ginecologia, ostetricia, biologia della riproduzione e fertilità. Il nostro obiettivo è aiutarvi a comprendere il vostro percorso clinico con trasparenza.
Cercate informazioni su argomenti specifici? Visitate le nostre guide specializzate per approfondimenti:
Sviluppo dell'Embrione (Blastocisti, Zigote, Morula)
Infertilità Maschile (Spermiogramma, ICSI, Teratozoospermia)
L'Attesa della Beta e la Gravidanza (Impianto, Sintomi)
Genetica e PGT (Diagnosi Preimpianto, Cariotipo, Aneuploidia)
Infertilità Femminile (Endometriosi, PCOS, Bassa Riserva)
Abortività Ripetuta Verificarsi di 3 o più aborti consecutivi o 5 alternati. Le cause possono essere genetiche, uterine, ormonali o immunologiche. Richiede uno studio specializzato.
Adolescenza Periodo di transizione tra l'infanzia e l'età adulta, caratterizzato da significativi cambiamenti fisici, ormonali e sessuali.
Alterazioni della qualità seminale Qualsiasi deviazione dai valori normali nello spermiogramma (concentrazione, mobilità o morfologia) che ostacola la fecondazione naturale.
Amenorrea Assenza di mestruazioni. Può essere primaria (se non sono mai apparse entro i 15 anni) o secondaria (se scompaiono per più di 3-6 mesi in una donna che aveva il ciclo).
Amniocentesi Esame diagnostico prenatale che consiste nel prelevare una piccola quantità di liquido amniotico per analizzare i cromosomi e rilevare possibili difetti genetici nel feto.
Anemia Falciforme Malattia ereditaria dei globuli rossi. Può essere rilevata negli embrioni tramite PGT-M per evitarne la trasmissione alla prole.
Anestesia Epidurale Tipo di anestesia regionale che blocca il dolore nella parte inferiore del corpo, comunemente utilizzata durante il parto.
Anestesia Generale Stato di incoscienza controllata tramite farmaci, utilizzata negli interventi chirurgici ginecologici maggiori.
Anestesia Locale Anestesia che addormenta solo una piccola area specifica del corpo, utilizzata per procedure minori.
Aneiaculazione Incapacità di eiaculare sperma, nonostante la presenza di erezione e orgasmo. Può richiedere il recupero degli spermatozoi direttamente dal testicolo.
Anomalie Cromosomiche Alterazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi, che possono causare infertilità, aborti o malattie genetiche.
Contraccezione Metodi o dispositivi utilizzati per prevenire la gravidanza (pillola, spirale/IUD, preservativo, ecc.).
ASCUS Acronimo di "Cellule Squamose Atipiche di Significato Indeterminato". Un risultato del Pap test che indica lievi alterazioni nelle cellule del collo dell'utero.
Aspermia Assenza totale di eiaculato (non esce sperma). Diversa dall'azoospermia (esce sperma ma senza spermatozoi).
Atrofia Muscolare Spinale (SMA) Grave malattia genetica che colpisce i neuroni motori. Può essere prevenuta tramite PGT-M se i genitori sono portatori.
Bacilli di Döderlein Batteri benefici che fanno parte della normale flora vaginale e proteggono dalle infezioni.
Biopsia del Corpuscolo Polare Tecnica per analizzare la genetica dell'ovocita prima della fecondazione, analizzando il suo corpuscolo polare.
Biopsia Testicolare Procedura chirurgica semplice per ottenere spermatozoi direttamente dal testicolo quando non sono presenti nell'eiaculato.
Blastomero Cellula risultante dalle prime divisioni dell'ovocita fecondato. Un embrione in terza giornata ha solitamente tra 6 e 8 blastomeri.
Cancro al Seno Crescita anomala di cellule nel tessuto mammario. La preservazione della fertilità prima delle cure oncologiche è fondamentale per future gravidanze.
Citologia (Pap Test) Esame ginecologico per rilevare alterazioni nelle cellule del collo dell'utero che potrebbero evolvere in cancro.
Climaterio Periodo di transizione prima e dopo la menopausa, caratterizzato da cambiamenti ormonali e dalla fine della fase riproduttiva.
Coito Interrotto Metodo contraccettivo poco affidabile che consiste nel ritrarre il pene prima dell'eiaculazione.
Corpuscolo Polare Piccola cellula che si forma durante la maturazione dell'ovocita. La sua presenza indica che l'ovocita è maturo (MII) e pronto per essere fecondato.
Cromosomi Strutture che contengono il DNA. Gli esseri umani hanno 46 cromosomi (23 coppie). Le loro alterazioni causano problemi genetici o infertilità.
Delezione Anomalia genetica in cui si perde una parte di un cromosoma o una sequenza di DNA.
Diaframma Metodo contraccettivo di barriera che si posiziona sul fondo della vagina per coprire il collo dell'utero.
Disfunzione Erettile Incapacità persistente di ottenere o mantenere un'erezione sufficiente per un rapporto sessuale soddisfacente.
Dismenorrea Dolore intenso durante le mestruazioni. Può essere sintomo di endometriosi o altre patologie.
Displasia Presenza di cellule anomale in un tessuto, che può rappresentare uno stadio precanceroso (comune nel collo dell'utero).
Distrofia Miotonica (Steinert) Malattia muscolare ereditaria. I pazienti portatori possono ricorrere alla PGT-M per avere figli sani.
IUD (Dispositivo Intrauterino / Spirale) Piccolo dispositivo contraccettivo inserito nell'utero per prevenire la gravidanza.
Adozione di Embrioni (Donazione) Trattamento in cui si trasferiscono embrioni donati da altre coppie che hanno già completato la loro famiglia.
Ecografia Doppler Tecnica ecografica che permette di visualizzare il flusso sanguigno negli organi riproduttivi e nel feto.
Età Materna Avanzata Termine medico per donne incinte di 35 anni o più, associato a un maggior rischio di aneuploidie.
Gravidanza Ectopica (Extrauterina) Gravidanza che si sviluppa fuori dall'utero, generalmente nelle tube di Falloppio. Non è vitale e richiede trattamento medico.
Endometrectomia Procedura chirurgica per rimuovere il rivestimento dell'utero (endometrio), usata per trattare sanguinamenti eccessivi.
Endoscopia Tecnica diagnostica che permette di visualizzare l'interno del corpo tramite una telecamera (include isteroscopia e laparoscopia).
Malattia di Huntington Disturbo neurodegenerativo ereditario. Evitabile tramite selezione embrionale (PGT-M).
Malattia di Tay-Sachs Malattia genetica mortale che colpisce il sistema nervoso. Prevenibile con PGT-M.
Spermatozoo Cellula riproduttiva maschile incaricata di fecondare l'ovocita. È composta da testa (DNA), collo e coda.
Sterilità Incapacità di concepire dopo un anno di rapporti sessuali non protetti. Si differenzia dall'infertilità (capacità di concepire ma non di portare a termine la gravidanza).
Stimolazione Ovarica Trattamento ormonale per indurre le ovaie a maturare molteplici ovociti nello stesso ciclo, passaggio chiave per la FIV.
Eiaculazione Precoce Disfunzione sessuale in cui l'eiaculazione avviene prima di quanto desiderato, spesso prima o poco dopo la penetrazione.
Fecondazione In Vitro (FIV) Tecnica di riproduzione assistita in cui la fecondazione dell'ovocita da parte dello spermatozoo avviene fuori dal corpo della madre, in un laboratorio specializzato.
Fibroadenoma Tumore benigno del seno, molto comune nelle giovani donne, composto da tessuto ghiandolare e fibroso. Solitamente non richiede trattamento a meno che non causi disturbi.
Fitoestrogeni Composti vegetali che imitano l'azione degli estrogeni naturali. Sono spesso usati per alleviare i sintomi lievi della menopausa.
Follicolo Piccola sacca piena di liquido situata nell'ovaio che contiene un ovocita immaturo. Durante la stimolazione ovarica, monitoriamo la sua crescita tramite ecografia.
Gamete Cellula riproduttiva sessuale. Nella donna è l'ovocita (ovulo) e nell'uomo è lo spermatozoo.
Linfonodo Sentinella È il primo linfonodo dove è più probabile che si diffondano le cellule cancerose di un tumore primario (es. cancro al seno). La sua analisi è fondamentale in oncologia.
Aplodi Cellule che hanno un solo set di cromosomi (23 negli esseri umani), come gli ovociti e gli spermatozoi. Unendosi, formano una cellula diploide (46 cromosomi).
Emofilia A Malattia ereditaria legata al cromosoma X che colpisce la coagulazione del sangue. Tramite PGT-M possiamo selezionare embrioni liberi da questa malattia.
Iperspermia Eiaculazione con un volume di sperma superiore alla norma (>6 ml). Solitamente non influisce sulla fertilità, anche se a volte la concentrazione di spermatozoi è minore.
Iperplasia Endometriale Crescita eccessiva delle cellule dell'endometrio (strato interno dell'utero). Può essere un fattore di rischio e richiede controllo ginecologico.
Ipospermia Volume di eiaculato inferiore a 1,5 ml. Può essere dovuto a ostruzioni, eiaculazione retrograda o problemi ormonali.
Isterectomia Chirurgia per rimuovere l'utero. Può essere totale (include il collo dell'utero) o parziale. Comporta l'impossibilità di gravidanza.
Isteroscopia Procedura che permette di vedere l'interno dell'utero tramite una telecamera molto sottile. Serve per diagnosticare e trattare polipi, miomi o malformazioni.
Uomini XYY (Sindrome di Jacobs) Alterazione genetica in cui un maschio ha un cromosoma Y extra. Può influire sulla fertilità, anche se molti uomini con questa sindrome possono avere figli sani.
Inseminazione Artificiale (IA) Tecnica di riproduzione assistita semplice che consiste nel depositare un campione di sperma capacitato (ottimizzato) all'interno dell'utero della donna durante l'ovulazione.
Inversione Cromosomica Alterazione strutturale in cui un segmento di un cromosoma cambia orientamento. Può non influenzare il portatore ma causare problemi di fertilità quando cerca di concepire.
Laparoscopia Chirurgia mininvasiva che permette di visualizzare e operare nella cavità addominale attraverso piccole incisioni. Si usa per endometriosi, cisti o legatura delle tube.
Legatura delle Tube Metodo contraccettivo chirurgico permanente che consiste nel tagliare o bloccare le tube di Falloppio per impedire che l'ovocita raggiunga l'utero.
Linfoadenectomia Asportazione chirurgica di uno o più gruppi di linfonodi, generalmente come parte del trattamento del cancro ginecologico.
Marker Tumorali Sostanze presenti nel sangue, nelle urine o nei tessuti che, a livelli elevati, possono suggerire la presenza di certi tipi di cancro.
Mastectomia Chirurgia per rimuovere l'intero seno, generalmente per trattare o prevenire il cancro al seno.
Mastite Infiammazione del tessuto mammario che a volte implica un'infezione. Provoca dolore, gonfiore e arrossamento; è comune durante l'allattamento.
Mastopatia Fibrocistica Cambiamenti benigni (non cancerosi) nel tessuto mammario che gli conferiscono una consistenza irregolare o nodulare. È molto frequente.
Medicina Embrionale Specialità focalizzata sullo studio, la diagnosi e il trattamento dell'embrione dalla fecondazione fino alle sue prime fasi di sviluppo.
Meiosi Processo di divisione cellulare che dimezza il numero di cromosomi per formare ovociti e spermatozoi. Gli errori in questa fase causano aneuploidie.
Menopausa Momento nella vita della donna in cui cessano i periodi mestruali in modo permanente e termina la capacità riproduttiva naturale.
Metaplasia Cambiamento reversibile in cui un tipo di cellula adulta viene sostituito da un altro tipo di cellula adulta, spesso in risposta a un'irritazione cronica (es. nel collo dell'utero).
Metodo di Barriera Contraccettivi che bloccano fisicamente l'accesso degli spermatozoi all'utero (preservativo, diaframma).
Metodo ROPA "Ricezione di Ovociti della Partner". Trattamento per coppie di donne in cui una fornisce gli ovociti (madre genetica) e l'altra porta avanti la gravidanza (madre gestante).
Sindrome della Tripla X (Donne XXX) Anomalia cromosomica in cui una donna ha tre cromosomi X. Molte non presentano sintomi, ma può esserci rischio di insufficienza ovarica prematura.
Mutazione Cambiamento nella sequenza del DNA. Può essere benigna, causare malattie o influenzare la fertilità.
Necrozoospermia Condizione in cui vi è una percentuale molto elevata di spermatozoi morti nell'eiaculato.
Neurofibromatosi Disturbo genetico del sistema nervoso. Se uno dei genitori è affetto, si raccomanda la PGT-M per evitare di trasmetterlo alla prole.
Normozoospermia Risultato di uno spermiogramma in cui tutti i parametri (quantità, mobilità e forma) rientrano nei valori normali definiti dall'OMS.
Quadro Atrofico / Trofico Termini utilizzati in citologia o biopsia per descrivere lo stato delle cellule, indicando se c'è carenza di estrogeni (atrofico) o uno stato ormonale normale (trofico).
Pillola Abortiva Farmaco utilizzato per interrompere una gravidanza nelle sue fasi iniziali. Da non confondere con la "pillola del giorno dopo".
Rene Policistico Malattia ereditaria in cui si formano cisti nei reni. È una delle patologie che possono essere evitate tramite selezione embrionale (PGT-M).
Polizoospermia Concentrazione eccessivamente alta di spermatozoi nello sperma (>250 milioni/ml). A volte può associarsi paradossalmente a una minore fertilità o a un maggior tasso di aborto.
Pubertà Precoce Comparsa dei caratteri sessuali secondari prima degli 8 anni nelle bambine o dei 9 anni nei bambini. Richiede valutazione endocrinologica.
Prelievo degli Ovociti (Pick-up / Punció) Intervento semplice sotto sedazione per estrarre gli ovociti dalle ovaie tramite aspirazione guidata da ecografia. È il passaggio precedente alla FIV.
Retinoblastoma Cancro oculare che colpisce i bambini piccoli. Ha una forte componente ereditaria che può essere rilevata tramite diagnosi genetica.
Screening Esami eseguiti per rilevare possibili malattie o anomalie in una popolazione apparentemente sana (es. screening prenatale, Pap test).
Sifilide Infezione batterica a trasmissione sessuale. Se non trattata, può causare gravi complicazioni e influenzare la gravidanza.
Sindrome di Down (Trisomia 21) Alterazione genetica causata da una copia extra del cromosoma 21. È la causa più frequente di disabilità intellettiva di origine cromosomica.
Sindrome di Edwards (Trisomia 18) Grave disturbo genetico dovuto a un cromosoma 18 extra. La maggior parte delle gravidanze con questa trisomia non giunge a termine.
Sindrome di Klinefelter (XXY) Condizione genetica nei maschi nati con un cromosoma X extra. È una causa frequente di azoospermia (assenza di spermatozoi), sebbene a volte possano essere recuperati tramite biopsia.
Sindrome di Marfan Disturbo ereditario che colpisce il tessuto connettivo. Si può effettuare la PGT-M per evitare che il futuro bambino erediti la malattia.
Sindrome di Patau (Trisomia 13) Grave sindrome genetica causata da un cromosoma 13 aggiuntivo. Associata a malformazioni multiple.
Sindrome di Turner Disturbo genetico che colpisce solo le donne, causato dall'assenza totale o parziale di un cromosoma X. Provoca bassa statura e infertilità.
Sindrome dell'X Fragile Causa genetica ereditaria di disabilità intellettiva. Le donne portatrici hanno rischio di insufficienza ovarica precoce (menopausa anticipata).
Talassemia Gruppo di disturbi ereditari del sangue che colpiscono l'emoglobina. Sono rilevabili ed evitabili tramite diagnosi genetica preimpianto.
Test di Compatibilità Genetica Analisi del sangue eseguita sui membri della coppia per escludere che entrambi siano portatori della stessa malattia recessiva (che colpirebbe il bambino).
TOS (Terapia Ormonale Sostitutiva) Farmaci a base di ormoni per alleviare i sintomi della menopausa e prevenire l'osteoporosi.
Varicocele Dilatazione delle vene all'interno dello scroto. Può aumentare la temperatura testicolare e influenzare la qualità e la quantità degli spermatozoi.
Vasectomia Chirurgia di sterilizzazione maschile che taglia i dotti deferenti. È reversibile tramite vasovasostomia, oppure si possono ottenere spermatozoi tramite biopsia.
Papilloma Virus Umano (HPV) Virus a trasmissione sessuale molto comune. Alcuni ceppi ad alto rischio sono correlati al cancro del collo dell'utero.
Vitrificazione Tecnica di congelamento ultrarapido che permette di preservare ovociti ed embrioni indefinitamente senza che si formino cristalli di ghiaccio che danneggiano le cellule.
Vulvovaginite Infiammazione o infezione della vulva e della vagina, che può causare prurito, dolore e secrezioni.
