Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) per pazienti con alterazioni del cariotipo

Si calcola che 1 individuo su ogni 625 è portatore di qualche traslocazione cromosomica equilibrata. Sono persone con una corretta dote cromosomica in ogni cellula, peró con una differente organizzazione. Per cui , nonostante il suo aspetto fenotipico sia normale suole presentare problemi di infertilità.

Per questo motivo, visto che il contenuto genetico è organizzato di forma differente, queste persone producono cellule sessuali cromosomicamente modificate e con solo una percentuale dei suoi embrioni geneticamente normali.Il resto degli embrioni presenteranno alterazioni cromosomiche che nella maggiore parte dei casi saranno causa di sterilitá, aborti oppure di gestazioni di un bambino portatore di traslocazione disequilibrata.</p>

Per questo motivo, ai pazienti portatori di riorganizzazione cromosomica che cercano una gravidanza raccomandiamo di realizzare un ciclo di Fecondazione in Vitro (FIV) con Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP). In questo modo, prima del trasferimento sarà possibile selezionare gli embrioni cromosomicamente normali o portatori equilibrati per poter così conseguire il termine di una gravidanza di un bambino sano.

Allo stesso modo, nel caso di riorganizzazioni cromosomiche ad eccezione della traslocazione robertsoniana) è necessario realizzare una revisione della DGP attraverso uno studio informativo. Per tale studio è necessario un campione di sangue del portatore con il fine di individuare il tipo di riorganizzazione cromosomica. Una volta effettuato lo studio informativo ( i cui risultati saranno ottenuti in un periodo variabile dai 2 ai 3 mesi) si potrà cominciare con il ciclo FIV e quindi poi attraverso la DGP selezionare gli embrioni portatori di traslocazione bilanciata o normali non portatori. Nel caso di realizzare lo studio mediante l’Array-CGH lo studio informativo preliminare non verrà richiesto.

Ad ogni modo, per poter valutare ogni caso in modo personalizzato e poter quindi offrire il miglior pronostico alla coppia, si richiede sempre una visita con il nostro Servizio di Biologia.