Para cariotipos alterados

Se estima que 1 de cada 625 individuos es portador de alguna translocación cromosómica equilibrada. Son personas con una dotación cromosómica correcta en todas las células pero organizada de forma diferente. Y aunque su aspecto es fenotípicamente normal, suelen presentar problemas de infertilidad.

Como su material genético está organizado de manera diferente, estas personas producen células sexuales cromosómicamente alteradas y solo un porcentaje de sus embriones serán genéticamente normales. El resto serán embriones cromosómicamente alterados que en la mayoría de los casos ocasionarán esterilidad, abortos o la gestación de un niño portador de la translocación desequilibrada.

Por esta razón, a los pacientes portadores de reorganizaciones cromosómicas que buscan un embarazo les recomendamos la realización de un ciclo de Fecundación In Vitro (FIV) con Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). De esta forma podemos seleccionar, antes de la transferencia, los embriones cromosómicamente normales o portadores equilibrados para conseguir el embarazo a término de un bebé sano.

Asimismo, en caso de reorganizaciones cromosómicas (excepto en translocaciones robertsonianas) es necesario realizar una puesta a punto del DGP mediante un estudio de informatividad. Este estudio requiere una muestra de sangre del portador y tiene la finalidad de elaborar una estrategia que nos permita detectar la reorganización cromosómica. Una vez completado el estudio de informatividad (cuyos resultados se obtienen en un periodo de 2 a 3 meses) se puede iniciar el ciclo de FIV y mediante DGP seleccionar aquellos embriones portadores de la translocación balanceada o normales no portadores. En caso de hacerse el estudio mediante arrayCGH no se requiere estudio de informatividad previo.

En todos los casos, para evaluar cada caso de forma personalizada y dar una mejor orientación a la pareja sobre su pronóstico, se requiere siempre una visita con nuestro Servicio de Biología.