Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI)
Pour les patients ayant un caryotype altéré

L’on estime qu’une d’entre 625 personnes est porteuse d’une translocation chromosomique équilibrée. Ce sont des gens avec une dotation chromosomique correcte dans toutes les cellules, mais organisée différemment. Et même si son aspect est phénotypiquement normal, ces personnes ont souvent des problèmes de fertilité.

Comme leur matériel génétique est organisé différemment, ces gens produisent des cellules sexuelles chromosomiquement altérées et seul un pourcentage de leurs embryons est génétiquement normal. Les autres seront des embryons chromosomiquement altérés qui dans la plupart des cas provoqueront stérilité, avortements ou la naissance d’un enfant porteur d’une translocation déséquilibrée.

C’est pour cette raison que nous conseillons aux patients porteurs de réarrangements chromosomiques cherchant à avoir un enfant d’effectuer un cycle de fécondation in vitro (FIV) avec diagnostic génétique préimplantatoire (DPI). De cette façon, nous pouvons sélectionner, avant le transfert, les embryons chromosomiquement normaux ou porteurs équilibrés pour obtenir la naissance d’un bébé en bonne santé.

En outre, en cas de réarrangements chromosomiques (sauf pour les translocations robertsoniennes) il est nécessaire de mettre au point le DPI par une étude d’informativité. Pour cette étude, il faut un échantillon de sang du porteur pour développer une stratégie qui nous permette de détecter les réarrangements chromosomiques. Une fois complétée l’étude d’informativité (les résultats sont obtenus dans un délai de 2 à 3 mois), le cycle FIV peut être initié et, moyennant le DPI, l’on sélectionne les embryons porteurs ou non porteurs de translocation équilibrée ou normaux porteurs. Si le test est réalisé par CGH-Array, aucune étude d’informativité préalable est requise.

Afin d’évaluer chaque cas de manière personnalisée et mieux préconiser au couple sur leur pronostic, la meilleure option est toujours exiger une visite avec notre Service de Biologie.