ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Definición
Las atrofias musculares espinales son un grupo de trastornos neurodegenerativos genéticos, producidos por la afectación selectiva de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal, que presentan un cuadro clínico caracterizado por debilidad muscular, atrofias (disminución de volumen y peso de un órgano) musculares por denervación, disminución o pérdida de los reflejos musculares, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) y en muchos casos fasciculaciones (espasmos que afectan a grandes grupos de fibras musculares) de los músculos de la lengua. Afectan a todas las edades sin preferencia de sexo y pueden resultar fatales.
La enfermedad de Werdnig Hoffmann o Atrofia Muscular Espinal Infantil tipo I, es la forma clásica y la más grave de la atrofia muscular espinal; por su frecuencia es la segunda enfermedad autosómica recesiva fatal, después de la fibrosis quística.
Incidencia
Se calcula una incidencia de 1/10.000 nacidos vivos, con una frecuencia de portadores (que llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad) entre 1/40 a 1/60.
Aspectos genéticos
Los dos genes asociados con la Atrofia Muscular Espinal son SMN1 y SMN2, siendo el primero de ellos el principal responsable de la patología. La gran mayoría de individuos afectados (95-98%) carecen de los exones 7 y 8 en las dos copias de SMN1. El número de copias de SMN2 se correlaciona, en cambio, con la gravedad del fenotipo.
La Atrofia Muscular Espinal se hereda de forma autosómica recesiva. Cada descendiente de dos progenitores portadores tiene una probabilidad del 25% de ser afectado, un 50% de ser portador asintomático, y un 25% de ser sano no portador. Un 2% de los casos aproximadamente se debe a mutaciones de novo.
Aspectos clínicos
En la Atrofia Muscular Espinal Infantil tipo I, las manifestaciones clínicas pueden comenzar antes de los 6 primeros meses de vida y los niños nunca llegan a poderse sentar. Presentan hipotonía generalizada severa, llanto débil y dificultades para chupar, mamar y respirar así como para la deglución de los alimentos, paresia (parálisis ligera o incompleta), extremidades inferiores «en ancas de rana» o «en libro abierto», hiporreflexia (falta de reacciones reflejas), frente estrecha, orejas de implantación baja con enrollamiento del hélix bilateral, pliegue antimongoloide (el canto externo del ojo más bajo que el canto interno), micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), retrognatia (deformidad de la mandíbula, que vista de perfil, parece desplazada hacia atrás), fasciculaciones en la lengua; anomalías de los pliegues de flexión palmar y plantar, clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo de ambas manos y abundantes secreciones con dificultad respiratoria franca. Los niños presentan un deterioro progresivo que termina con la muerte, como consecuencia de fallo respiratorio, entre el primer y segundo año de vida.
Opciones reproductivas: Diagnóstico Genético Preimplantacional
Las parejas en que ambos miembros son portadores de atrofia muscular espinal tienen un riesgo de un 25% de transmitir esta condición a sus descendientes. Hasta ahora podían optar por la adopción, por un tratamiento de FIV con donantes de esperma u ovocitos, arriesgarse a concebir un hijo con la enfermedad y optar por un aborto terapéutico. El Diagnostico Genético Preimplantacional (DGP) ofrece la posibilidad de tener un hijo sin transmitirle la enfermedad genética.
¿En que consiste el Diagnóstico Genético Preimplantacional ?
A pesar de que los individuos portadores de atrofia muscular espinal no presentan necesariamente problemas de esterilidad, es necesario realizar técnicas de fecundación in Vitro para poder analizar los embriones y seleccionar aquellos que estén sanos para su transferencia al útero materno.
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero. En las parejas con riesgo de transmitir atrofia muscular espinal, el DGP informa sobre el estado de cada uno de los embriones concebidos, y permite que únicamente los sanos sean transferidos al útero. La técnica del DGP es el resultado de la combinación de una fecundación in Vitro y el análisis genético.
¿Qué pasos hay que seguir?
Un genetista debe valorar los informes de la pareja. Es importante aportar todas las pruebas diagnósticas que se tengan: informe genético completo, detallando enfermedad y mutación, historia familiar, etc.
Posteriormente se realiza un estudio de informatividad. Para ello es necesaria una muestra de sangre de los miembros de la pareja (y en algunos casos) de algún otro familiar portador o afectado de esa enfermedad, acompañada de los informes genéticos correspondientes. Esta prueba es un estudio genético personalizado para cada pareja donde se pone a punto la técnica que luego se empleará en los embriones, y se determina si es factible la realización del DGP. El estudio de informatividad tiene una duración aproximada de 2-3 meses. Una vez aprobado el estudio, la paciente ya puede empezar el tratamiento de estimulación para la fecundación in Vitro.
¿Eres portador de Atrofia Muscular Espinal y deseas un bebé sano?
Puedes contactarnos; aclararemos tus dudas y te informaremos de todo el proceso.
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