DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER
Definición
Las distrofias musculares de Duchenne y Becker (DMD y DMB, respectivamente) son enfermedades neuromusculares caracterizadas por atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos. La DMD es más frecuente, temprana y grave que la DMB.
Incidencia
La incidencia de la DMD es de 1 por cada 3.300 nacimientos de varones. La incidencia de la DMB varía entre 1 por cada 18.000 y 1 por cada 31.000 nacimientos de varones.
Aspectos genéticos
Ambas distrofias musculares están causadas por mutaciones en el gen DMD, localizado en el cromosoma X (Xp21.2). Este es el gen humano más grande conocido, y codifica una proteína llamada distrofina, que se expresa en las células musculares. Las mutaciones responsables de DMD conllevan una ausencia total de distrofina, mientras que las que subyacen a la DMB conducen a una cantidad y/o calidad anormal de la proteína. En ambos casos es frecuente encontrar deleciones del gen.
Las distrofinopatías se heredan de forma ligada al X. Las mujeres portadoras tienen un riesgo del 50% de transmitir la mutación a su descendencia. Los hijos varones que hereden la mutación estarán afectados; las hijas que hereden la mutación serán portadoras, y tienen riesgo de desarrollar cardiomiopatía. Los varones con DMD no se reproducen; los varones afectados de DMB pueden reproducirse: ninguno de sus hijos varones heredará la mutación, mientras que todas sus hijas serán portadoras.
Aspectos clínicos
Los niños afectados de DMD presentan habitualmente un inicio de la marcha retrasado. Las funciones cognitivas pueden estar alteradas. El diagnóstico se realiza alrededor de los 5 años de edad, cuando los niños presentan “marcha de pato” y pie zambo con hipertrofia de pantorrillas. La marcha se vuelve imposible entre los 10 y 12 años de edad. De forma progresiva aparece escoliosis, cardiomiopatía e insuficiencia respiratoria restrictiva. La muerte sobreviene alrededor de los 18 años de edad por insuficiencia respiratoria durante el sueño, insuficiencia cardíaca congestiva intratable, neumonía, aspiración (paso del contenido gástrico al árbol bronquial) y obstrucción de la vía respiratoria.
La DMB es la misma enfermedad, pero clínicamente sigue un curso más leve y prolongado llegando los pacientes por lo general a vivir unos treinta y cinco años. Aparece entre los 5 y 15 años de edad, con una deficiencia motora proximal de progresión variable. La afectación cardíaca puede ser un signo revelador de la enfermedad.
Opciones reproductivas: Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)
Las mujeres portadoras de distrofia muscular de Duchenne/Becker tienen un riesgo elevado de transmitir esta condición a sus descendientes, y por tanto tienen pocas opciones reproductivas. Hasta ahora podían optar por la adopción, por un tratamiento de FIV con donante de ovocitos, arriesgarse a concebir un hijo con la enfermedad y optar por un aborto terapéutico, o bien optar por no tener hijos. El Diagnóstico Genético Preimplantacional ofrece la posibilidad de tener un hijo sin transmitirle la enfermedad genética.
¿En que consiste el DGP?
A pesar de que las portadoras de distrofia muscular de Duchenne/Becker no presentan necesariamente problemas de esterilidad, es necesario realizar técnicas de Fecundación in Vitro para poder analizar los embriones y seleccionar aquellos que estén sanos para su transferencia al útero materno.
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero. En las parejas con riesgo de transmitir distrofia muscular de Duchenne/Becker, el DGP informa sobre el estado de cada uno de los embriones concebidos, y permite que únicamente los sanos sean transferidos al útero materno. La técnica del DGP es el resultado de la combinación de una fecundación in Vitro y el análisis genético.
¿Qué pasos hay que seguir?
Un genetista debe valorar los informes de la pareja. Es importante aportar todas las pruebas diagnósticas que se tengan: informe genético completo, detallando enfermedad y mutación, historia familiar, etc.
Posteriormente se realiza un estudio de informatividad. Para ello es necesaria una muestra de sangre de los miembros de la pareja (y en algunos casos) de algún otro familiar portador o afectado de esa enfermedad, acompañada de los informes genéticos correspondientes. Esta prueba es un estudio genético personalizado para cada pareja donde se pone a punto la técnica que luego se empleará en los embriones, y se determina si es factible la realización del DGP. El estudio de informatividad tiene una duración aproximada de 2-3 meses. Una vez aprobado el estudio, la paciente ya puede empezar el tratamiento de estimulación para la fecundación in Vitro.
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