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ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

Definición

Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta al sistema nervioso central. Los bebés afectados tienen un aspecto normal al crecer; pasados los primeros 4-6 meses de vida el crecimiento se hace más lento y empiezan a aparecer los síntomas de la enfermedad. Fallecen antes de los 5 años.

Aspectos genéticos

Está causada por la carencia de una enzima llamada hexosaminidasa A, necesaria para descomponer sustancias grasas del cerebro y células nerviosas. Estas sustancias se acumulan y dañan el cerebro y las células nerviosas de forma gradual hasta que el sistema nervioso deja de funcionar.

Opciones reproductivas:Diagnóstico Genético Preimplantacional

Las parejas con historia familiar de enfermedad de Tay-Sachs tienen un riesgo de transmitir esta condición a sus descendientes (25%). Hasta ahora podían optar por la adopción, por un tratamiento de FIV con donantes de esperma u ovocitos o concebir un hijo con la enfermedad y optar por un aborto terapéutico. El Diagnostico Genético Preimplantacional ofrece la posibilidad de tener un hijo sin transmitirle la enfermedad genética.

¿En que consiste el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

A pesar de que los individuos portadores de anemia falciforme no presentan necesariamente problemas de esterilidad, es necesario realizar técnicas de Fecundación in Vitro para poder analizar los embriones y seleccionar aquellos que estén sanos para su transferencia al útero materno.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero. En las parejas con riesgo de transmitir anemia falciforme, el DGP informa sobre el estado de cada uno de los embriones concebidos, y permite que únicamente los sanos sean transferidos al útero materno. La técnica del DGP es el resultado de la combinación de una fecundación in Vitro y el análisis genético.

¿Qué pasos hay que seguir?

Un genetista debe valorar los informes de la pareja. Es importante aportar todas las pruebas diagnósticas que se tengan: informe genético completo, detallando enfermedad y mutación, historia familiar, etc.

Posteriormente se realiza un Í. Para ello es necesaria una muestra de sangre de los miembros de la pareja (y en algunos casos) de algún otro familiar portador o afectado de esa enfermedad, acompañada de los informes genéticos correspondientes. Esta prueba es un estudio genético personalizado para cada pareja donde se pone a punto la técnica que luego se empleará en los embriones, y se determina si es factible la realización del DGP. El estudio de informatividad tiene una duración aproximada de 2-3 meses. Una vez aprobado el estudio, la paciente ya puede empezar el tratamiento de estimulación para la fecundación in Vitro.

¿Eres portador de la Enfermedad de Tay-Sachs y deseas un bebé sano?

Puedes contactarnos; aclararemos tus dudas y te informaremos de todo el proceso.

 

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