INVERSIÓN
Definición
Se trata de un tipo de anomalía cromosómica estructural. Un segmento de un cromosoma cambia de orientación. Se producen dos roturas dentro del mismo cromosoma, el segmento gira 180º y se vuelve a unir.
Aparentemente las inversiones tienen un impacto mínimo sobre los individuos portadores ya que no comportan pérdida ni ganancia de ADN. En cambio, dependiendo del tipo de región cromosómica y de su tamaño sí pueden tener efectos negativos sobre los gametos (óvulos o espermatozoides) producidos.
El proceso de formación de los gametos (óvulos o espermatozoides) implica un proceso llamado meiosis, donde el número de cromosomas debe reducirse a la mitad. Cuando existe una inversión es posible que los óvulos o espermatozoides resultantes de la meiosis, sean portadores de alguna alteración en sus cromosomas. Si estos óvulos o espermatozoides fecundan, se producirá un embrión con alteraciones cromosómicas. Estos embriones pueden:
- No embarazar
- Producir un aborto: Muchos de los embriones de parejas portadoras de alguna anomalía cromosómica implantan en el útero de la mujer pero producen abortos de primer trimestre.
- Daños en el feto que podrán ser de leves a muy graves dependiendo de la alteración cromosómica que se haya producido.
Opciones Reproductivas: Diagnóstico Genético Preimplantacional
En aquellos casos de portadores de una inversión en que es necesario estudiar si los embriones tienen la dotación de cromosomas correcta, se realiza una Fecundación in Vitro para obtener los embriones y un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para seleccionar aquellos embriones cromosómicamente equilibrados. En algunos casos es necesario realizar un Estudio de Informatividad previo al inicio del ciclo.
¿Eres portador/a de una inversión y deseas saber si te puede afectar en un embarazo?
Si deseas conocer como puede afectar una inversión en la concepción de un bebé, puedes contactarnos y estudiaremos tu caso.
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