POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA RECESIVA
Definición
La poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD en inglés) o infantil aparece en el periodo neonatal, afectando al hígado y al riñón. La ecografía muestra unos riñones grandes hiperecogénicos, a veces con pequeños quistes, de ahí el nombre de la enfermedad.
Incidencia
Se trata de una enfermedad que afecta aproximadamente a 1/40.000 nacimientos. La frecuencia de portadores en la población general se estima en 1:70.
Aspectos genéticos
Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen PKHD1, situado en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21.1-p12).
La poliquistosis renal autosómica recesiva se hereda, como su propio nombre indica, de forma autosómica recesiva. Cada descendiente de dos progenitores portadores tiene una probabilidad del 25% de ser afectado, un 50% de ser portador asintomático, y un 25% de ser sano no portador.
Aspectos clínicos
Los dos órganos principalmente afectados son el hígado y el riñón. La mayoría de los individuos afectados se diagnostican en el periodo neonatal; la ecografía prenatal muestra unos riñones grandes e hiperecogénicos y, en las formas más severas, oligohidramnios, que puede dar lugar a hipoplasia pulmonar. Aproximadamente el 30% de neonatos afectados mueren por insuficiencia respiratoria. Tras nacer, además de la nefromegalia, la hipertensión arterial es común y a veces severa, así como las infecciones del tracto urinario. El 45% de los niños tienen también afectación del hígado, incluyendo hepatomegalia, dilatación de los conductos biliares e hiperecogenicidad. La insuficiencia renal constituye la complicación más importante de la enfermedad; más de la mitad de los niños afectados llegan a fallo renal durante la primera década de vida.
Opciones reproductivas: Test Genético Preimplantacional
Las parejas en que ambos miembros son portadores de poliquistosis renal autosómica recesiva tienen un riesgo elevado (25%) de transmitir esta condición a sus descendientes, y por tanto tienen pocas opciones reproductivas. Hasta ahora podían optar por la adopción, por un tratamiento de FIV con donantes de esperma u ovocitos, o concebir un hijo con la enfermedad y optar por un aborto terapéutico. El Test Genético Preimplantacional (PGT por sus siglas en inglés) es la técnica que anteriormente se conocía como Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Ofrece la posibilidad de tener un hijo sin transmitirle la enfermedad genética.
¿En que consiste el PGT?
A pesar de que los individuos portadores de poliquistosis renal autosómica recesiva no presentan necesariamente problemas de esterilidad, es necesario realizar técnicas de fecundación in Vitro para poder analizar los embriones y seleccionar aquellos que estén sanos para su transferencia al útero materno.
El Test Genético Preimplantacional (PGT) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero. En las parejas con riesgo de transmitir poliquistosis renal autosómica recesiva, el PGT informa sobre el estado de cada uno de los embriones concebidos, y permite que únicamente los sanos sean transferidos al útero materno. La técnica del PGT es el resultado de la combinación de una fecundación in Vitro y el análisis genético.
¿Qué pasos hay que seguir?
Un genetista debe valorar los informes de la pareja. Es importante aportar todas las pruebas diagnósticas que se tengan: informe genético completo, detallando enfermedad y mutación, historia familiar, etc.
Posteriormente se realiza un estudio de informatividad. Para ello es necesaria una muestra de sangre de los miembros de la pareja (y en algunos casos) de algún otro familiar portador o afectado de esa enfermedad, acompañada de los informes genéticos correspondientes. Esta prueba es un estudio genético personalizado para cada pareja donde se pone a punto la técnica que luego se empleará en los embriones, y se determina si es factible la realización del DGP. El estudio de informatividad tiene una duración aproximada de 2-3 meses. Una vez aprobado el estudio, la paciente ya puede empezar el tratamiento de estimulación para la fecundación in Vitro.
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