SINDROME DE TURNER
Definición
Síndrome cromosómico que se caracteriza por ausencia total o parcial de un cromosoma X. (El cariotipo normal de una mujer es 46, XX y el de un hombre es 46, XY).
Incidencia
Se estima que 1 de cada 2.500 niñas nacidas es portadora del síndrome de Turner y no se observa una mayor tasa de nacimientos al avanzar la edad materna.
Aspectos clínicos
El cromosoma Y es el que aporta los caracteres sexuales masculinos primarios y secundarios, y por ese motivo (por ausencia de cromosoma Y) los individuos afectos del Síndrome de Turner son mujeres. La ausencia de un segundo cromosoma X determinará también un menor desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios femeninos.
Los individuos de esta condición presentan en su mayoría manos y pies hinchados al nacer así como un cuello ancho y unido por membranas.
Al inicio de la pubertad se observa un desarrollo retrasado o incompleto (mamas pequeñas y vello púbico disperso), un tórax plano y ancho, párpados caídos, ausencia de la menstruación e infertilidad entre otros.
Aspectos genéticos
En la mayoría de los casos, esta alteración cromosómica se produce por errores durante la meiosis masculina que producirían espermatozoides con anomalías en el número de cromosomas sexuales. El producto de la fecundación de estos espermatozoides con anomalías cromosómicas serían embriones portadores del síndrome.
Pese a ello, cabe remarcar que existe una elevada mortalidad intra-útero de fetos afectos de síndrome de Turner (este alteración cromosómica se detecta en un elevado porcentaje de abortos espontáneos en el primer trimestre).
¿Puede el Test Genético Preimplantacional (PGT) detectar un embrión que sea portador de una monosomía X?
Sí. La técnica del Test Genético Preimplantacional (PGT por sus siglas en inglés) es la técnica que anteriormente se conocía como Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Permite detectar una monosomía X (entre otras alteraciones) y por tanto seleccionar aquellos embriones no portadores.
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