TALASEMIAS (α y β- TALASEMIA)
Definición
Las talasemias son un grupo heterogéneo de anemias hipocrómicas (caracterizadas por glóbulos rojos pálidos, por la baja concentración de hemoglobina) hereditarias de gravedad variable.
Incidencia
Las mutaciones causantes de la beta talasemia se hallan muy difundidas y se cree que de todas las enfermedades genéticas del ser humano, éstas son las más prevalentes. Se distribuyen principalmente en el litoral mediterráneo, gran parte de África, Oriente Medio, subcontinente indio y Sudeste Asiático, donde en algunas zonas hasta el 40% de la población tiene uno o más genes talasémicos.
Aspectos genéticos
Los defectos genéticos subyacentes consisten en deleciones totales o parciales de los genes de las cadenas alfa o beta de la globina, proteína que forma parte de la hemoglobina y cuya misión fundamental es transportar al grupo hemo, que aporta el oxígeno a la sangre.
Se heredan como rasgos genéticos autosómicos recesivos. El gen de la beta globina (HBB) se encuentra en el cromosoma 11 (11p15.5). Se conocen unas 100 mutaciones distintas que producen diferentes fenotipos talasémicos; muchos de los cuales sólo se dan en determinadas regiones.
La mayoría de las alfa-talasemias se explican por deleción de los genes que regulan la síntesis de la alfa-globina. Los genes de la alfa globina se encuentran en el cromosoma 16 (16pter-p13.3).
Aspectos clínicos
La talasemia mayor o beta talasemia se caracteriza clínicamente por una anemia hemolítica intensa y progresiva, que comienza en lactantes mayores de 6 meses que presentan palidez, ictericia y hepatoesplenomegalia; es la forma más severa de anemia hemolítica familiar; precisan de repetidas transfusiones para evitar la gran debilidad y descompensación cardiaca que les origina la anemia.
Los síntomas de la alfa talasemia pueden variar según la gravedad de la deleción en los genes de la alfa globina, desde microcitosis asintomática hasta hidrops fetal grave con insuficiencia cardiaca congestiva y edema masivo generalizado, que lleva a los niños a la muerte a una edad muy temprana.
Opciones Reproductivas: Test Genético Preimplantacional
Las parejas portadoras de talasemia tienen un riesgo elevado de transmitir esta condición a sus descendientes, y por tanto tienen pocas opciones reproductivas. Hasta ahora podían optar por la adopción, por un tratamiento de FIV con donantes de esperma u ovocitos, arriesgarse a concebir un hijo con la enfermedad y optar por un aborto terapéutico, o bien optar por no tener hijos. El Test Genético Preimplantacional (PGT por sus siglas en inglés) es la técnica que anteriormente se conocía como Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Ofrece la posibilidad de tener un hijo sin transmitirle la enfermedad genética.
¿En que consiste el Test Genético Preimplantacional?
A pesar de que los individuos portadores de talasemia no presentan necesariamente problemas de esterilidad, es necesario realizar técnicas de Fecundación in Vitro para poder analizar los embriones y seleccionar aquellos que estén sanos para su transferencia al útero materno.
El Test Genético Preimplantacional (PGT) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero. En las parejas con riesgo de transmitir talasemia, el PGT informa sobre el estado de cada uno de los embriones concebidos, y permite que únicamente los sanos sean transferidos al útero materno. La técnica del PGT es el resultado de la combinación de una Fecundación In Vitro y el análisis genético.
¿Qué pasos hay que seguir?
Un genetista debe valorar los informes de la pareja. Es importante aportar todas las pruebas diagnósticas que se tengan: informe genético completo, detallando enfermedad y mutación, historia familiar, etc.
Posteriormente se realiza un estudio de informatividad. Para ello es necesaria una muestra de sangre de los miembros de la pareja (y en algunos casos) de algún otro familiar portador o afectado de esa enfermedad, acompañada de los informes genéticos correspondientes. Esta prueba es un estudio genético personalizado para cada pareja donde se pone a punto la técnica que luego se empleará en los embriones, y se determina si es factible la realización del PGT. El estudio de informatividad tiene una duración aproximada de 2-3 meses. Una vez aprobado el estudio, la paciente ya puede empezar el tratamiento de estimulación para la Fecundación In Vitro.
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