RETINOBLASTOMA
Descripción
El retinoblastoma es el tumor maligno más común de los tumores de la retina. Afecta generalmente a niños menores de 6 años.
Incidencia
La frecuencia del retinoblastoma es de 1 por cada 15.000 nacimientos.
Aspectos genéticos
El producto del gen RB1 tiene propiedades de elemento regulador del ciclo celular, y su función está modulada por un mecanismo de fosforilación/defosforilación durante la proliferación celular y la diferenciación.
El retinoblastoma se debe a alteraciones en el gen RB1, que se encuentra situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q14.1-14.2). Sigue un patrón de herencia autosómico dominante.
Aspectos clínicos
Generalmente el retinoblastoma es un defecto congénito. Clínicamente se caracteriza por brillo blanco en el ojo, manchas blancas en la pupila, estrabismo, enrojecimiento y dolor de ojo, deficiencia en la visión e iris de color diferente en cada ojo, seguida de inflamación y glaucoma (aumento anormal de la presión intraocular); son frecuentes las metástasis óseas y la extensión a lo largo del nervio óptico hasta el cerebro. Puede afectar a uno o a ambos ojos.
Opciones Reproductivas: Test Genético Preimplantacional
Mediante complejas técnicas de biología molecular es posible el análisis de los embriones portadores de este tipo de enfermedades.
Las personas con historia familiar de Retinoblastoma tienen un riesgo elevado de transmitir esta condición a sus descendientes (50%), y por tanto tienen pocas opciones reproductivas. Hasta ahora podían optar por la adopción, por un tratamiento de FIV con donantes de esperma u ovocitos, o concebir un hijo con la enfermedad y optar por un aborto terapéutico: El Test Genético Preimplantacional (PGT por sus siglas en inglés) es la técnica que anteriormente se conocía como Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Ofrece la posibilidad de tener un hijo sin transmitirle la enfermedad genética.
¿En que consiste el Test Genético Preimplantacional?
A pesar que los individuos portadores de Retinoblastoma no presentan necesariamente problemas de esterilidad, es necesario realizar técnicas de fecundación in Vitro para poder analizar los embriones y seleccionar aquellos embriones sanos para su transferencia al útero materno.
El Test Genético Preimplantacional (PGT) es un nuevo método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero. En las parejas con riesgo de transmitir Retinoblastoma, el PGT informa sobre el estado de cada uno de los embriones concebidos, y permite que únicamente los sanos sean transferidos al útero. La técnica del PGT es el resultado de la combinación de una fecundación in Vitro y el análisis genético.
¿Qué pasos hay que seguir?
Un genetista debe valorar los informes de la pareja. Es importante aportar todas las pruebas diagnósticas que se tengan: informe genético completo, detallando enfermedad y mutación, historia familiar, etc.
Posteriormente se realiza un estudio de informatividad. Para ello es necesaria una muestra de sangre de los miembros de la pareja (y en algunos casos) de algún otro familiar portador o afectado de esa enfermedad, acompañada de los informes genéticos correspondientes. Esta prueba es un estudio genético personalizado para cada pareja donde se pone a punto la técnica que luego se empleará en los embriones, y se determina si es factible la realización del PGT. El estudio de informatividad tiene una duración aproximada de 2-3 meses. Una vez aprobado el estudio, la paciente ya puede empezar el tratamiento de estimulación para la fecundación in Vitro.
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