SÍNDROME DE MARFAN
Definición
El Síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que produce afectación multisistémica, sobre todo del esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos.
Incidencia
Comienza en la infancia y afecta por igual a todos los grupos étnicos. Se calcula que afecta a 1 de cada 5.000 individuos en EE.UU. Los síntomas pueden presentarse desde el nacimiento o aparecer en la edad adulta.
Aspectos genéticos
Este Síndrome está causado por mutaciones en el gen FBN1, situado en el cromosoma 15 (locus 15q21.1). Este gen es el encargado de producir la proteína fibrilina-1, un componente esencial del tejido conectivo. En el caso de las personas afectadas, esta proteína es escasa o defectuosa y causa una anomalía en la formación del tejido conectivo, haciéndolo menos resistente de lo normal.
El síndrome de Marfan se hereda como un rasgo genético autosómico dominante: un individuo afectado tiene un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a la descendencia. Aproximadamente el 25% de los casos se produce por una nueva mutación en el gen FBN1.
Aspectos clínicos
Los pacientes con Síndrome de Marfan presentan alteraciones oculares: subluxación o luxación del cristalino que puede acompañarse de miopía intensa, desprendimiento de retina espontáneo e iridodonesis. También se presentan alteraciones cardiovasculares debidas a la debilidad de la capa media de la aorta. El problema más grave asociado con este síndrome es la debilidad de la aorta. Cuando esto ocurre, las paredes pueden rasgarse y provocar un derrame de sangre dentro del pecho o abdomen. Si estos derrames son repentinos y de gran magnitud, pueden provocar la muerte.
Opciones Reproductivas: Test Genético Preimplantacional
Las personas afectadas de Síndrome de Marfan tienen un riesgo elevado de transmitir esta condición a sus descendientes (50%), y por tanto tienen pocas opciones reproductivas. Hasta ahora podían optar por la adopción, por un tratamiento de FIV con donantes de esperma u ovocitos, o concebir un hijo con la enfermedad y optar por un aborto terapéutico. El Test Genético Preimplantacional (PGT por sus siglas en inglés) es la técnica que anteriormente se conocía como Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Ofrece la posibilidad de tener un hijo sin transmitirle la enfermedad genética.
¿En que consiste el Test Genético Preimplantacional?
A pesar de que los individuos portadores de Síndrome de Marfan no presentan necesariamente problemas de esterilidad, es necesario realizar técnicas de Fecundación in Vitro para poder analizar los embriones y seleccionar aquellos que estén sanos para su transferencia al útero materno.
El Test Genético Preimplantacional (PGT) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero. En las parejas con riesgo de transmitir Síndrome de Marfan, el PGT informa sobre el estado de cada uno de los embriones concebidos, y permite que únicamente los sanos sean transferidos al útero materno. La técnica del PGT es el resultado de la combinación de una Fecundación in Vitro y el análisis genético.
¿Qué pasos hay que seguir?
Un genetista debe valorar los informes de la pareja. Es importante aportar todas las pruebas diagnósticas que se tengan: informe genético completo, detallando enfermedad y mutación, historia familiar, etc.
Posteriormente se realiza un estudio de informatividad. Para ello es necesaria una muestra de sangre de los miembros de la pareja (y en algunos casos) de algún otro familiar portador o afectado de esa enfermedad, acompañada de los informes genéticos correspondientes. Esta prueba es un estudio genético personalizado para cada pareja donde se pone a punto la técnica que luego se empleará en los embriones, y se determina si es factible la realización del PGT. El estudio de informatividad tiene una duración aproximada de 2-3 meses. Una vez aprobado el estudio, la paciente ya puede empezar el tratamiento de estimulación para la fecundación in Vitro.
¿Eres portador de síndrome de Marfan y deseas un bebé sano?
Puedes contactarnos; aclararemos tus dudas y te informaremos de todo el proceso .
« Back to Glossary Index