SÍNDROME DE KLINEFELTER (47, XXY)
Definición
Síndrome causado por una alteración en el número de cromosomas sexuales (ya sea con afectación de todas las células del cuerpo o no).
Habitualmente un individuo presenta dos cromosomas sexuales (XX en el caso de la mujer e XY en el caso de los hombres), en el síndrome de Klinefelter se pueden presentar las siguientes combinaciones: XXY, XXXY, XXYY.
Incidencia
Este síndrome se presenta con una incidencia de 1 en 1000 en los recién nacidos vivos varones. Además, también se ha observado que el riesgo aumenta con la edad de la mujer.
Aspectos clínicos
El síndrome de Klinefelter es un síndrome que afecta a los hombres y que produce disgenesia de los túbulos seminíferos (fallo testicular primario) e infertilidad entre otros.
Además, este síndrome también puede manifestarse con otras anomalías o malformaciones como por ejemplo, talla elevada y mayor acumulación de grasa subcutánea. En ocasiones también presentan criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales así como esterilidad por azoospermia y ginecomastia.
Por otra parte también pueden presentar retraso en el área del lenguaje, de la lectura y de la comprensión así como lentitud y apatía entre otros.
Pese a la elevada incidencia de nacidos vivos, se estima que la mitad de los fetos portadores de Síndrome Klinefelter se abortan de manera espontánea.
Aspectos genéticos
En aproximadamente el 40% de los casos se suele asociar con errores durante la meiosis femenina y por ello, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Esto es así porque el envejecimiento de la reserva ovárica se traduce en un mayor riesgo de que los ovocito realicen el reparto de los cromosomas a las células hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con más o menos cromosomas.
El 60% de los casos son errores durante la meiosis masculina que producirían espermatozoides con anomalías en el número de cromosomas sexuales. El producto de la fecundación de estos espermatozoides con anomalías cromosómicas serían embriones portadores del síndrome.
¿Puede el Test Genético Preimplantacional (PGT) detectar un embrión que sea portador de una trisomía XYY?
Sí. La técnica del Test Genético Preimplantacional (PGT por sus siglas en inglés) es la técnica que anteriormente se conocía como Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Permite detectar una trisomía XYY (entre otras alteraciones) y por tanto seleccionar aquellos embriones no portadores.
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