« Back to Glossary Index

SINDROME DE KLINEFELTER (47, XXY)

Descripció

Síndrome causat per una alteració en el nombre de cromosomes sexuals (ja sigui amb afectació de totes les cèl·lules del cos o no).

Habitualment un individu presenta dos cromosomes sexuals (XX en el cas de la dona i XY en el cas dels homes), en la síndrome de Klinefelter es poden presentar les següents combinacions: XXY, XXXY, XXYY.

Incidència

Aquesta síndrome es presenta amb una incidència d’1 en 1000 en els nadons vius homes. A més, també s’ha observat que el risc augmenta amb l’edat de la dona.

Aspectes clínics

La síndrome de Klinefelter és una síndrome que afecta els homes i que produeix disgenèsia dels túbuls seminífers (fallada testicular primari) i infertilitat entre d’altres.

A més, aquesta síndrome també pot manifestar-se amb altres anomalies o malformacions com ara, talla elevada i major acumulació de greix subcutani. De vegades també presenten criptorquídia, micropenis, escrot hipoplàsic o malformacions en els genitals així com esterilitat per azoospèrmia i ginecomàstia.

D’altra banda també poden presentar retard en l’àrea del llenguatge, de la lectura i de la comprensió així com lentitud i apatia entre d’altres.

Malgrat l’elevada incidència de nascuts vius, s’estima que la meitat dels fetus portadors de Síndrome Klinefelter s’avorten de manera espontània.

Aspectes genètics

En aproximadament el 40% dels casos se sol associar amb errors durant la meiosi femenina i per això, el risc augmenta amb l’edat de la dona. Això és així perquè l’envelliment de la reserva ovàrica es tradueix en un major risc que els oòcit realitzin el repartiment dels cromosomes a les cèl·lules filles de manera incorrecta donant lloc a embrions amb més o menys cromosomes.

El 60% dels casos són errors durant la meiosi masculina que produirien espermatozoides amb anomalies en el nombre de cromosomes sexuals. El producte de la fecundació d’aquests espermatozoides amb anomalies cromosòmiques serien embrions portadors de la síndrome.

Pot el Test  Genètic Preimplantacional (PGT) detectar un embrió que sigui portador d’una trisomia XYY?

Sí. La tècnica de PGT permet detectar una trisomia XYY (entre altres alteracions) i per tant seleccionar aquells embrions no portadors.

Vols més informació sobre el Test Genètic Preimplantacional?

Pots contactar-nos i t’informarem de tot el procés.

« Back to Glossary Index