SÍNDROME DE PATAU (TRISOMÍA 13)
Definición
El Síndrome de Patau se debe a la trisomía del cromosoma 13 (presencia de un cromosoma 13 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47,XX,+13 o 47,XY,+13. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY).
Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado «no disyunción». En estos casos el ovocito o el espermatozoide disponen de un cromosoma 13 extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas 13.
Incidencia
Este síndrome es la trisomía reportada más infrecuente en la especie humana (1 de cada 12.000 nacidos vivos) aunque es más frecuente en abortos espontáneos y mortinatos.
Como en el Síndrome de Down , el riesgo aumenta con la edad de la mujer: a los 37 años, el riesgo de que nazca un bebé afecto del síndrome es de 1 de cada 6000 y este sigue en aumento a medida que avanza la edad materna.
Aspectos clínicos
Se cree que entre el 80 y el 90% de los fetos con el síndrome no llegan a término pero si llegan a término, suelen fallecer en el primer año de vida por problemas cardiorrespiratorios.
Tiene retraso de crecimiento intrauterino y bajo peso al nacer, con múltiples malformaciones. Las alteraciones características afectan al sistema nervioso central, corazón y riñones.
En todos los casos el retraso psicomotor es muy grave e impide el desarrollo de las funciones básicas del individuo.
El cráneo presenta microcefalia con un cerebro morfológicamente anormal, la cara presenta anormalidades de los globos oculares, la nariz es aplanada, y la boca suele presentar fisuras labiales y palatinas. Las orejas son displásicas y de implantación baja con sordera total por alteraciones del sistema nervioso central.
En el tórax pueden localizarse anomalías graves cardiacas y de los grandes vasos.
En el abdomen suelen presentar anomalías de las vísceras, riñones poliquísticos y malformaciones del aparato genital.
También en las extremidades presentan malformaciones en los dedos de manos y pies y displasia de caderas junto con malformaciones de la columna vertebral.
Aspectos genéticos
Pueden presentarse casos en el que todas las células estén alteradas pero algunos individuos con Síndrome de Patau son mosaicos presentando parte de sus células normales (p.e. 46, XX) y otras alteradas (p.e. 47, XX, +13).
En más del 90% de los casos se suele asociar con errores durante la meiosis materna y por ello, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Esto es así porque el envejecimiento de la reserva ovárica se traduce en un mayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas a las células hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con más o menos cromosomas.
¿Puede el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) detectar un embrión que sea portador de una trisomía 13?
Sí. La técnica de DGP permite detectar una trisomía 13 (entre otras alteraciones) y por tanto seleccionar aquellos embriones no portadores.
¿Deseas más información sobre el Diagnóstico Genético Preimplantacional?
Puedes contactarnos y te informaremos de todo el proceso.
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