MUJERES XXX (SÍNDROME TRIPLE X)
Definición
El síndrome de Triple XXX se caracteriza por una trisomía X (cromosomas X extra).
Incidencia
Este síndrome se detecta en 1 de cada 2.000 niñas que nacen.
Como en el Síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer: a los 37 años, el riesgo de que nazca un bebé afecto del síndrome es de 1 de cada 1250 y este sigue en aumento a medida que avanza la edad materna.
Aspectos clínicos
Las mujeres afectas del síndrome de Triple X no presentan casi ninguna complicación. Generalmente son más altas y poseen una inteligencia normal aunque tienen una probabilidad muy alta de tener problemas en el lenguaje y el habla que pueden causar retrasos en las habilidades sociales y en el aprendizaje.
Son mujeres fértiles.
Aspectos genéticos
El Síndrome de la triple X se debe a la presencia de un cromosoma X extra en cada célula. El número total de cromosomas es de 47 por célula.
Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado «no disyunción». En estos casos el óvulo o el espermatozoide disponen de un cromosoma X extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas X.
La gran mayoría de estos casos presentan todas sus células alteradas (47,XXX) pero algunas mujeres, con Síndrome de la triple X son mosaicos presentando parte de sus células normales 46 XX y otras 47 XXX ó bien 45 XO/ 47XXX.
Frecuentemente el cromosoma X extra es de origen materno; por tanto es más frecuente el error de “no disyunción” en el óvulo que en el espermatozoide.
Opciones reproductivas. Diagnóstico genético preimplantacional
Aproximadamente un 75% de las mujeres 47XXX son fértiles. Si existe afectación en la línea germinal (ovarios) puede existir un incremento de anomalías cromosómicas en los óvulos.
Para determinar si existe dicha afectación es necesaria la realización de Diagnóstico Genético Preimplantacional para estudiar y seleccionar aquellos embriones que tiene la dotación correcta de cromosomas.
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