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FEMMES XXX (TRIPLE X SYNDROME)

Description

Le syndrome Triple XXX est caractérisé par une trisomie X (chromosomes extra X).

Incidence

Ce syndrome est détecté chez 1 fille née sur 2 000.

Comme dans le syndrome de Down, le risque augmente avec l’âge de la femme: à 37 ans, le risque de naissence d’un bébé né avec ce syndrome est de 1 sur 1250 et cela continue à augmenter à mesure que l’âge maternel progresse .

Aspects cliniques

Les femmes atteintes du syndrome du Triple X n’ont presque pas de complications. Ils sont généralement plus grands et ont une intelligence normale, bien qu’ils aient une très forte probabilité d’avoir des problèmes de langage et d’expression qui peuvent entraîner des retards dans les aptitudes sociales et l’apprentissage.
Ce sont des femmes fertiles.

Aspects génétiques

Le syndrome du Triple X est dû à la présence d’un chromosome X supplémentaire dans chaque cellule. Le nombre total de chromosomes est de 47 par cellule.

Ce syndrome apparaît de façon sporadique et n’est pas héréditaire puisque le problème est généré au moment de la formation des cellules germinales en raison d’une erreur dans la division cellulaire appelée «non-disjonction». Dans ces cas, l’ovule ou le spermatozoïde ont un chromosome X supplémentaire et donnent naissance à un embryon avec trois chromosomes X.

La grande majorité de ces cas présentent toutes leurs cellules altérées (47, XXX) mais certaines femmes atteintes du syndrome du triple X sont des mosaïques présentant une partie de leurs cellules normales 46 XX et 47 autres XXX ou 45 XO / 47XXX.

Fréquemment, le chromosome X supplémentaire est d’origine maternelle; par conséquent, l’erreur de «non-disjonction» dans l’ovule est plus fréquente que dans le sperme.

Options de reproduction Diagnostic génétique préimplantatoire

Environ 75% des femmes 47XXX sont fertiles. S’il y a une implication dans la lignée germinale (ovaires), il peut y avoir une augmentation des anomalies chromosomiques dans les ovules.
Pour déterminer si une telle affectation existe, il est nécessaire d’effectuer un diagnostic génétique préimplantatoire pour étudier et sélectionner les embryons qui ont la dotation chromosomique correcte.

Vous êtes porteur du syndrome du triple X et vous souhaitez savoir s’il peut affecter la conception d’une grossesse?

Si vous le souhaitez, vous pouvez nous contacter et nous vous offrirons plus d’informations sur la façon dont le diagnostic préimplantatoire peut vous aider à prévenir la naissance d’enfants affectés par ce syndrome.

L’Institut Marquès vous offre la meilleure équipe médicale et la technologie la plus avancée pour vous aider à réaliser votre rêve. Consultez votre cas.

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