DONNA XXX (SINDROME TRIPLE X)
Descrizione
La sindrome di Triple XXX è caratterizzata da una trisomia X (cromosomi X in più).
Incidenza
Questa sindrome è stata rilevata in 1 su 2.000 bambine nate.
Come nella sindrome di Down, il rischio aumenta con l’età della donna: a 37 anni, il rischio di un bambino nato con la sindrome è 1 su 1250 e questo continua ad aumentare con l’avanzare della maternità .
Aspetti clinici
Le donne con la sindrome di Triple X non presentano anomalie. Sono generalmente più alte e presentano un normale livello cognitivo, sebbene abbiano un’alta probabilità di avere problemi di linguaggio che possono causare ritardi nelle abilità sociali e nell’apprendimento.
Sono donne fertili.
Aspetti genetici
La sindrome da tripla X è dovuta alla presenza di un cromosoma X in più in ogni cellula. Il numero totale di cromosomi è 47 per cella.
Questa sindrome appare sporadicamente e non è ereditata, poiché il problema si presenta al momento della formazione delle cellule germinali a causa di un errore nella divisione cellulare chiamato “non-disgiunzione”. In questi casi l’ovulo o lo spermatozoo ha un cromosoma X in più e da origine a un embrione con tre cromosomi X.
Nella stragrande maggioranza di questi casi si osserva un’alterazione di tutte le cellule (47, XXX) ma alcune donne con la sindrome da tripla X presentano parte delle loro cellule normali 46 XX e altre 47 XXX o 45 XO / 47XXX.
Spesso il cromosoma X extra è di origine materna; quindi, l’errore di “non-disgiunzione” nell’ovulo è più frequente che nello sperma.
Opzioni riproduttive Diagnosi genetica preimpianto
Circa il 75% delle donne 47XXX è fertile. Se c’è un coinvolgimento nella linea germinale (ovaie) ci può essere un aumento delle anomalie cromosomiche negli ovuli.
Per determinare se tale affettività esiste, è necessario effettuare la Diagnosi Genetica Preimpianto per studiare e selezionare quegli embrioni che hanno la dotazione cromosomica corretta.
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