Descripció
La síndrome de Triple XXX es caracteritza per una trisomia X (cromosomes X extra).
Incidència
Aquesta síndrome es detecta en 1 de cada 2000 nenes que neixen.
Com en la Síndrome de Down, el risc augmenta amb l’edat de la dona: als 37 anys, el risc que neixi un nadó afecte de la síndrome és d’1 de cada 1250 i aquest segueix en augment a mesura que avança l’edat materna.
Aspectes clínics
Les dones afectes de la síndrome de Triple X no presenten gairebé cap complicació. Generalment són més altes i posseeixen una intel·ligència normal tot i que tenen una probabilitat molt alta de tenir problemes en el llenguatge i la parla que poden causar retards en les habilitats socials i en l’aprenentatge.
Són dones fèrtils.
Aspectes genètics
La Síndrome de la Triple X es deu a la presència d’un cromosoma X extra a cada cèl·lula. El nombre total de cromosomes és de 47 per cèl·lula.
Aquesta síndrome apareix esporàdicament i no és heretada ja que el problema es genera en el moment de la formació de les cèl·lules germinals a causa d’un error en la divisió cel·lular anomenat “no disjunció”. En aquests casos, l’òvul o l’espermatozoide disposs d’un cromosoma X extra i dóna lloc a un embrió amb tres cromosomes X.
La gran majoria d’aquests casos presenten totes les seves cèl·lules alterades (47, XXX) però algunes dones amb Síndrome de la triple X són mosaics presentant part de les seves cèl·lules normals 46 XX i altres 47 XXX o bé 45 XO / 47 XXX.
Freqüentment el cromosoma X extra és d’origen matern; per tant, és més freqüent l’error de “no disjunció” en l’òvul que en l’espermatozoide.
Opcions reproductives. Diagnòstic Genètic Preimplantacional
Aproximadament un 75% de les dones 47XXX són fèrtils. Si hi ha afectació a la línia germinal (ovaris) pot existir un increment d’anomalies cromosòmiques en els òvuls.
Per determinar si existeix aquesta afectació és necessària la realització del Diagnòstic Genètic Preimplantacional per estudiar i seleccionar aquells embrions que tenen la dotació correcta de cromosomes.
Ets portadora de la Síndrome de Triple X i vols saber si pot afectar la concepció d’un embaràs?
Si vols, pots contactar-nos i t’oferirem més informació sobre com el Diagnòstic Genètic Preimplantacional pot ajudar-te a prevenir el naixement de nens amb aquesta síndrome.
L’Institut Marquès t’ofereix el millor equip mèdic i la tecnologia més avançada per tal que aconseguieixis el teu somni. Consulta el teu cas.
« Back to Glossary Index