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Monogene Erbkrankheiten

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Was sind monogene Erbkrankheiten?

Monogene Erbkrankheiten entstehen durch Veränderungen in der DNA-Sequenz eines einzelnen Gens. Obwohl Träger monogener Erbkrankheiten nicht zwangsläufig Unfruchtbarkeitsprobleme haben, ist eine In-vitro-Fertilisation ratsam, um die Embryonen zu analysieren und gesunde Embryonen für die Übertragung in die Gebärmutter auszuwählen.

Gene sind kleine DNA-Abschnitte. Sie sind auf Chromosomen im Zellkern angeordnet. Jede Zelle besitzt 23 Chromosomenpaare; zwei davon, das X- und das Y-Chromosomen, sind die Geschlechtschromosomen und bestimmen das Geschlecht; die übrigen Chromosomen werden Autosomen genannt.

Alle Gene dienen als Vorlage für die Produktion verschiedener Proteine ​​und liefern zusammen die notwendigen Informationen für den Aufbau des Körpers und seine Funktionen. Ist ein Gen abnormal, kann es ein abnormales Protein oder abnormale Mengen produzieren, die diese Funktionen beeinträchtigen.

Vererbte abnormale Merkmale haben nicht immer gesundheitliche Folgen. Manchmal sind die Folgen minimal, sie können aber auch Veränderungen hervorrufen, die zu einer erheblichen Beeinträchtigung der Lebensqualität führen. Erbkrankheiten betreffen 1–2 % der Gesamtbevölkerung.

Wie werden sie übertragen?

Es gibt verschiedene Vererbungsmuster eines einzelnen Gens:

  • Autosomal-dominant: Die Person muss nur das defekte Gen von einem Elternteil erhalten, um die Krankheit zu erben. In diesen Fällen treten die Anomalien in der Regel in jeder Generation auf, und jedes betroffene Kind hat einen ebenso betroffenen Elternteil. Nicht betroffene Personen geben die Krankheit nicht weiter. Wenn ein Elternteil betroffen ist, besteht für das Kind eine 50-prozentige Chance, die Krankheit zu erben. Darüber hinaus haben Männer und Frauen die gleiche Wahrscheinlichkeit, daran zu erkranken. Beispiel: Neurofibromatose Typ 1.
  • Autosomal-rezessiv: Nur Personen, die beide Kopien des betroffenen Gens (mütterlich und väterlich) erben, erben die Krankheit. Personen mit nur einem betroffenen Gen sind Träger der Krankheit, exprimieren sie aber nicht. Beispiel: Mukoviszidose.
  • X-chromosomal-dominant: X-chromosomal-dominante Merkmale sind selten. Sie treten bei Frauen auf, die eine Mutation in einer der beiden Kopien des Gens auf dem X-Chromosom haben, und bei Männern, die das mutierte Gen auf ihrem einzigen X-Chromosom haben. Sowohl Söhne als auch Töchter einer betroffenen Mutter haben ein 50%iges Risiko, betroffen zu sein, obwohl die Krankheitsausprägung bei Frauen im Allgemeinen milder ist als bei Männern. Betroffene Männer vererben die Krankheit nur an ihre Töchter; deren Kinder bleiben gesund. Beispiel: Hypophosphatämische Rachitis.
  • X-chromosomal-rezessiv: In diesen Fällen erkrankt die Frau nicht an der Krankheit, selbst wenn sie Trägerin eines abnormalen Gens ist, da das normale X-Chromosom die Anomalie kompensiert. Männer hingegen, die das abnormale X-Chromosom erhalten, erkranken ebenfalls an der Krankheit. Jedes Kind einer Frau, die Trägerin einer rezessiv vererbten Erkrankung ist, hat ein 50-prozentiges Risiko, das defekte Gen zu erben und somit die Krankheit zu entwickeln. Auch jede Tochter hat ein 50-prozentiges Risiko, das defekte Gen zu erben und Trägerin der Krankheit zu sein. Träger zeigen in der Regel keine Krankheitssymptome, können aber einen betroffenen Sohn haben. Ein Mann, der an einer X-chromosomalen Erkrankung leidet, kann die Krankheit nicht an seine männlichen Kinder weitergeben, da er ihnen das Y-Chromosom vererbt. Er vererbt die Krankheit jedoch an alle seine Töchter, die Trägerinnen sein werden.
    Beispiel: Hämophilie
  • Y-chromosomaler Erbgang: Nur Männer erkranken an einer Y-chromosomalen Erkrankung. Daher vererbt ein betroffener Mann die Krankheit an alle seine Söhne, aber nicht an seine Töchter. Diese Art der Vererbung ist sehr selten.

Was sind die häufigsten Erbkrankheiten?

  • Mukoviszidose
  • α- und β-Thalassämie
  • Fragiles X-Syndrom
  • Hämophilie A
  • Spinale Muskelatrophie
  • Sichelzellenanämie
  • Neurofibromatose Typ 1 (NF1)
  • Huntington-Krankheit
  • Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung
  • Myotone Dystrophie Typ 1 (Steinert-Dystrophie)
  • Muskeldystrophie Duchenne/Becker
  • Marfan-Syndrom

Reproduktionsoptionen: Präimplantationstest

Paare mit einer monogenen Erbkrankheit haben ein hohes Risiko, diese an ihre Nachkommen weiterzugeben, und haben daher nur eingeschränkte Möglichkeiten zur Fortpflanzung. Bisher konnten sie sich für eine Adoption, eine IVF-Behandlung mit Samen- oder Eizellspendern entscheiden oder ein Kind mit der Krankheit zeugen und einen Schwangerschaftsabbruch aus therapeutischen Gründen in Anspruch nehmen. Der Präimplantationstest (PID) bietet die Möglichkeit, ein Kind zu bekommen, ohne die Erbkrankheit zu übertragen. Bei Paaren mit einem Risiko für die Übertragung einer monogenen Erbkrankheit gibt der PID Auskunft über den Zustand jedes einzelnen gezeugten Embryos und ermöglicht die Übertragung nur gesunder Embryonen in die Gebärmutter der Mutter.

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