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Monogene Erbkrankheiten

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Was sind monogene Erbkrankheiten?

Monogene Erbkrankheiten entstehen durch Veränderungen in der DNA-Sequenz eines einzelnen Gens. Obwohl Träger:innen monogener Erbkrankheiten nicht zwangsläufig Unfruchtbarkeitsprobleme haben, kann eine In-vitro-Fertilisation sinnvoll sein, um die Embryonen zu analysieren und gesunde Embryonen für die Übertragung in die Gebärmutter auszuwählen.

Gene sind kleine Abschnitte der DNA. Sie sind auf Chromosomen im Zellkern angeordnet. Jede Zelle besitzt 23 Chromosomenpaare; darunter die X- und Y-Chromosomen als Geschlechtschromosomen, während die übrigen Autosomen genannt werden.

Alle Gene dienen als Vorlage für die Produktion verschiedener Proteine und tragen zusammen zur Entwicklung und Funktion des Körpers bei. Ist ein Gen abnormal, kann es ein abnormes Protein oder abnorme Mengen produzieren, was diese Funktionen beeinträchtigt.

Vererbte abnormale Merkmale haben nicht immer gesundheitliche Folgen. In manchen Fällen sind die Auswirkungen minimal, doch sie können auch zu erheblichen Beeinträchtigungen der Lebensqualität führen. Erbkrankheiten betreffen etwa 1–2 % der Gesamtbevölkerung.

Wie werden sie übertragen?

Es gibt verschiedene Vererbungsmuster eines einzelnen Gens:

  • Autosomal-dominant: Die Person muss nur das defekte Gen von einem Elternteil erhalten, um die Krankheit zu erben. In diesen Fällen treten die Anomalien in der Regel in jeder Generation auf, und jedes betroffene Kind hat einen ebenso betroffenen Elternteil. Nicht betroffene Personen geben die Krankheit nicht weiter. Wenn ein Elternteil betroffen ist, besteht für das Kind eine 50-prozentige Chance, die Krankheit zu erben. Darüber hinaus haben Männer und Frauen die gleiche Wahrscheinlichkeit, daran zu erkranken. Beispiel: Neurofibromatose Typ 1.
  • Autosomal-rezessiv: Nur Personen, die beide Kopien des betroffenen Gens (mütterlich und väterlich) erben, erben die Krankheit. Personen mit nur einem betroffenen Gen sind Träger der Krankheit, exprimieren sie aber nicht. Beispiel: Mukoviszidose.
  • X-chromosomal-dominant: X-chromosomal-dominante Merkmale sind selten. Sie treten bei Frauen auf, die eine Mutation in einer der beiden Kopien des Gens auf dem X-Chromosom haben, und bei Männern, die das mutierte Gen auf ihrem einzigen X-Chromosom haben. Sowohl Söhne als auch Töchter einer betroffenen Mutter haben ein 50%iges Risiko, betroffen zu sein, obwohl die Krankheitsausprägung bei Frauen im Allgemeinen milder ist als bei Männern. Betroffene Männer vererben die Krankheit nur an ihre Töchter; deren Kinder bleiben gesund. Beispiel: Hypophosphatämische Rachitis.
  • X-chromosomal-rezessiv: In diesen Fällen erkrankt die Frau nicht an der Krankheit, selbst wenn sie Trägerin eines abnormalen Gens ist, da das normale X-Chromosom die Anomalie kompensiert. Männer hingegen, die das abnormale X-Chromosom erhalten, erkranken ebenfalls an der Krankheit. Jedes Kind einer Frau, die Trägerin einer rezessiv vererbten Erkrankung ist, hat ein 50-prozentiges Risiko, das defekte Gen zu erben und somit die Krankheit zu entwickeln. Auch jede Tochter hat ein 50-prozentiges Risiko, das defekte Gen zu erben und Trägerin der Krankheit zu sein. Träger zeigen in der Regel keine Krankheitssymptome, können aber einen betroffenen Sohn haben. Ein Mann, der an einer X-chromosomalen Erkrankung leidet, kann die Krankheit nicht an seine männlichen Kinder weitergeben, da er ihnen das Y-Chromosom vererbt. Er vererbt die Krankheit jedoch an alle seine Töchter, die Trägerinnen sein werden.
    Beispiel: Hämophilie
  • Y-chromosomaler Erbgang: Nur Männer erkranken an einer Y-chromosomalen Erkrankung. Daher vererbt ein betroffener Mann die Krankheit an alle seine Söhne, aber nicht an seine Töchter. Diese Art der Vererbung ist sehr selten.

Was sind die häufigsten Erbkrankheiten?

  • Mukoviszidose
  • α- und β-Thalassämie
  • Fragiles X-Syndrom
  • Hämophilie A
  • Spinale Muskelatrophie
  • Sichelzellenanämie
  • Neurofibromatose Typ 1 (NF1)
  • Huntington-Krankheit
  • Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung
  • Myotone Dystrophie Typ 1 (Steinert-Dystrophie)
  • Muskeldystrophie Duchenne/Becker
  • Marfan-Syndrom

Reproduktionsoptionen: Präimplantationstest

Paare mit einer monogenen Erbkrankheit haben ein erhöhtes Risiko, diese an ihre Nachkommen weiterzugeben, und stehen daher vor besonderen Herausforderungen bei der Familienplanung. In der Vergangenheit konnten sie sich für eine Adoption, eine In-vitro-Fertilisation (IVF) mit Samen- oder Eizellspender:innen entscheiden oder eine Schwangerschaft mit Risiko für die Krankheit austragen und ggf. einen Schwangerschaftsabbruch in Erwägung ziehen.

Die Präimplantationsdiagnostik (PID/PGT) bietet die Möglichkeit, ein Kind zu bekommen, ohne die Erbkrankheit zu übertragen. Bei Paaren mit einem Risiko für die Übertragung einer monogenen Erbkrankheit liefert der PID/PGT Test Informationen über den genetischen Zustand jedes einzelnen Embryos und ermöglicht die Übertragung nur gesunder Embryonen in die Gebärmutter.

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