Bienvenue dans le dictionnaire médical de l'Institut Marquès. Vous trouverez ici des explications simples et rigoureuses sur les termes les plus courants en gynécologie, obstétrique, biologie de la reproduction et fertilité. Notre objectif est de vous aider à comprendre votre diagnostic et votre traitement en toute transparence.
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Développement de l'Embryon (Blastocyste, Zygote, Morula) – [Link to Cluster 1]
Infertilité Masculine (Spermogramme, ICSI, Tératozoospermie) – [Link to Cluster 2]
L'Attente et la Grossesse (Implantation, Symptômes) – [Link to Cluster 3]
Génétique et DPI (PGT, Caryotype, Aneuploïdie) – [Link to Cluster 4]
Infertilité Féminine (Endométriose, SOPK, Réserve Basse) – [Link to Cluster 5]
Fausses couches à répétition Survenue de 3 fausses couches consécutives ou plus, ou de 5 alternées. Les causes peuvent être génétiques, utérines, hormonales ou immunologiques. Nécessite un bilan spécialisé.
Adolescence Période de transition entre l'enfance et l'âge adulte, marquée par des changements physiques, hormonaux et sexuels significatifs.
Altérations de la qualité spermatique Toute déviation des valeurs normales du spermogramme (concentration, mobilité ou morphologie) entravant la fécondation naturelle.
Aménorrhée Absence de menstruation. Elle peut être primaire (si les règles ne sont jamais apparues à 15 ans) ou secondaire (si elles disparaissent pendant plus de 3 à 6 mois chez une femme déjà réglée).
Amniocentèse Test de diagnostic prénatal consistant à prélever une petite quantité de liquide amniotique pour analyser les chromosomes et détecter d'éventuelles anomalies génétiques chez le fœtus.
Drépanocytose (Anémie falciforme) Maladie héréditaire des globules rouges. Elle peut être détectée sur les embryons par DPI-M (PGT-M) pour éviter sa transmission à la descendance.
Anesthésie péridurale Type d'anesthésie régionale bloquant la douleur dans la partie inférieure du corps, couramment utilisée lors de l'accouchement.
Anesthésie générale État d'inconscience contrôlée par des médicaments, utilisé lors des chirurgies gynécologiques majeures.
Anesthésie locale Anesthésie insensibilisant uniquement une petite zone spécifique du corps, utilisée pour des interventions mineures.
Anéjaculation Incapacité à éjaculer du sperme, malgré une érection et un orgasme. Peut nécessiter un prélèvement chirurgical de spermatozoïdes.
Anomalies chromosomiques Altérations du nombre ou de la structure des chromosomes, pouvant causer l'infertilité, des fausses couches ou des maladies génétiques.
Contraception Méthodes ou dispositifs utilisés pour prévenir la grossesse (pilule, DIU/stérilet, préservatif, etc.).
ASCUS Acronyme pour "Atypical Squamous Cells of Undetermined Significance" (Cellules malpighiennes atypiques de signification indéterminée). Résultat de frottis indiquant des changements légers au niveau du col de l'utérus.
Aspermie Absence totale d'éjaculat (aucun sperme n'est émis). Différent de l'azoospermie (éjaculat présent mais sans spermatozoïdes).
Amyotrophie Spinale (SMA) Maladie génétique grave affectant les neurones moteurs. Peut être prévenue par DPI-M si les parents sont porteurs.
Bacilles de Döderlein Bactéries bénéfiques faisant partie de la flore vaginale normale et protégeant contre les infections.
Biopsie du globule polaire Technique d'analyse génétique de l'ovocyte avant la fécondation, via l'analyse de son globule polaire.
Biopsie testiculaire Procédure chirurgicale simple pour obtenir des spermatozoïdes directement dans le testicule lorsqu'ils sont absents de l'éjaculat.
Blastomère Cellule issue des premières divisions de l'œuf fécondé. Un embryon au jour 3 possède généralement entre 6 et 8 blastomères.
Cancer du sein Croissance anormale de cellules dans le tissu mammaire. La préservation de la fertilité avant le traitement oncologique est clé pour les futures grossesses.
Cytologie (Frottis cervico-vaginal) Examen gynécologique pour détecter des changements dans les cellules du col de l'utérus pouvant mener à un cancer.
Climactère Période de transition avant et après la ménopause, caractérisée par des changements hormonaux et la fin de la période reproductive.
Coït interrompu (Retrait) Méthode contraceptive peu fiable consistant à retirer le pénis avant l'éjaculation.
Globule polaire Petite cellule formée lors de la maturation de l'ovocyte. Sa présence indique que l'ovocyte est mature (MII) et apte à être fécondé.
Chromosomes Structures contenant l'ADN. Les humains possèdent 46 chromosomes (23 paires). Leurs altérations causent des problèmes génétiques ou l'infertilité.
Délétion Anomalie génétique caractérisée par la perte d'une partie d'un chromosome ou d'une séquence d'ADN.
Diaphragme Méthode contraceptive barrière placée au fond du vagin pour couvrir le col de l'utérus.
Dysfonction érectile Incapacité persistante à obtenir ou maintenir une érection suffisante pour un rapport sexuel satisfaisant.
Dysménorrhée Douleurs intenses pendant les règles. Peut être un symptôme d'endométriose ou d'autres pathologies.
Dysplasie Présence de cellules anormales dans un tissu, pouvant constituer un stade précancéreux (fréquent au niveau du col de l'utérus).
Dystrophie myotonique de Steinert Maladie musculaire héréditaire. Les patients porteurs peuvent recourir au DPI-M pour avoir des enfants sains.
DIU (Dispositif Intra-Utérin / Stérilet) Petit dispositif contraceptif inséré dans l'utérus pour prévenir la grossesse.
Don d'embryons (Accueil d'embryon) Traitement par lequel sont transférés des embryons donnés par d'autres couples ayant terminé leur projet parental.
Échographie Doppler Technique d'ultrasons permettant de visualiser le flux sanguin dans les organes reproducteurs et chez le fœtus.
Âge maternel avancé Terme médical désignant les femmes enceintes de 35 ans ou plus, associé à un risque accru d'aneuploïdies.
Grossesse extra-utérine (Ectopique) Grossesse se développant en dehors de l'utérus, généralement dans les trompes de Fallope. Elle n'est pas viable et nécessite un traitement médical.
Endométrectomie Procédure chirurgicale visant à retirer la muqueuse utérine (endomètre), utilisée pour traiter les saignements excessifs.
Endoscopie Technique diagnostique permettant de visualiser l'intérieur du corps via une caméra (inclut l'hystéroscopie et la cœlioscopie/laparoscopie).
Maladie de Huntington Trouble neurodégénératif héréditaire. Évitable grâce à la sélection embryonnaire (DPI-M).
Maladie de Tay-Sachs Maladie génétique mortelle affectant le système nerveux. Évitable par DPI-M.
Spermatozoïde Cellule reproductrice masculine chargée de féconder l'ovule. Composée d'une tête (ADN), d'un col et d'une queue.
Stérilité Incapacité à concevoir après un an de rapports sexuels non protégés. Se distingue de l'infertilité (incapacité à mener une grossesse à terme).
Stimulation ovarienne Traitement hormonal induisant la maturation de multiples ovocytes par les ovaires au cours d'un même cycle, étape clé de la FIV.
Éjaculation précoce Dysfonction sexuelle où l'éjaculation survient plus tôt que souhaité, souvent avant ou peu après la pénétration.
Fécondation In Vitro (FIV) Technique de procréation médicalement assistée où la fécondation de l'ovule par le spermatozoïde a lieu hors du corps de la mère, en laboratoire.
Fibroadénome Tumeur bénigne du sein, très fréquente chez les jeunes femmes, composée de tissu glandulaire et fibreux. Ne nécessite généralement pas de traitement sauf gêne.
Phytoestrogènes Composés végétaux imitant l'action des œstrogènes naturels. Souvent utilisés pour soulager les symptômes légers de la ménopause.
Follicule Petit sac rempli de liquide situé dans l'ovaire et contenant un ovocyte immature. Durant la stimulation ovarienne, nous surveillons sa croissance par échographie.
Gamète Cellule reproductrice sexuelle. Chez la femme, c'est l'ovocyte (ovule), chez l'homme, le spermatozoïde.
Ganglion sentinelle Premier ganglion lymphatique vers lequel les cellules cancéreuses d'une tumeur primaire (ex. cancer du sein) sont susceptibles de migrer. Son analyse est clé en oncologie.
Haploïdes Cellules possédant un seul jeu de chromosomes (23 chez l'humain), comme les ovules et les spermatozoïdes. En s'unissant, ils forment une cellule diploïde (46 chromosomes).
Hémophilie A Maladie héréditaire liée au chromosome X affectant la coagulation sanguine. Grâce au DPI-M, nous pouvons sélectionner des embryons indemnes.
Hyperspermie Éjaculation d'un volume de sperme supérieur à la normale (>6 ml). N'affecte généralement pas la fertilité, bien que la concentration de spermatozoïdes soit parfois plus faible.
Hyperplasie de l'endomètre Croissance excessive des cellules de l'endomètre (paroi interne de l'utérus). Peut être un facteur de risque et nécessite un suivi gynécologique.
Hypospermie Volume d'éjaculat inférieur à 1,5 ml. Peut être dû à des obstructions, une éjaculation rétrograde ou des problèmes hormonaux.
Hystérectomie Chirurgie d'ablation de l'utérus. Peut être totale (incluant le col) ou partielle. Implique l'impossibilité de porter une grossesse.
Hystéroscopie Procédure permettant de visualiser l'intérieur de l'utérus via une caméra très fine. Sert à diagnostiquer et traiter polypes, myomes ou malformations.
Hommes XYY (Syndrome de Jacobs) Altération génétique où un homme possède un chromosome Y supplémentaire. Peut affecter la fertilité, bien que beaucoup d'hommes atteints puissent avoir des enfants sains.
Insémination Artificielle (IA) Technique de PMA simple consistant à déposer un échantillon de sperme préparé (optimisé) à l'intérieur de l'utérus de la femme au moment de l'ovulation.
Inversion chromosomique Altération structurelle où un segment de chromosome change de sens. Peut ne pas affecter le porteur mais causer des problèmes de fertilité lors de la conception.
Laparoscopie (Cœlioscopie) Chirurgie mini-invasive permettant de visualiser et d'opérer dans la cavité abdominale via de petites incisions. Utilisée pour l'endométriose, les kystes ou la ligature des trompes.
Ligature des trompes Méthode contraceptive chirurgicale permanente consistant à couper ou bloquer les trompes de Fallope pour empêcher l'ovule d'atteindre l'utérus.
Lymphadénectomie (Curage ganglionnaire) Ablation chirurgicale d'un ou plusieurs groupes de ganglions lymphatiques, généralement dans le cadre du traitement d'un cancer gynécologique.
Marqueurs tumoraux Substances présentes dans le sang, l'urine ou les tissus qui, à des niveaux élevés, peuvent suggérer la présence de certains types de cancers.
Mastectomie Chirurgie d'ablation totale du sein, généralement pour traiter ou prévenir le cancer du sein.
Mastite Inflammation du tissu mammaire impliquant parfois une infection. Provoque douleur, gonflement et rougeur ; fréquente durant l'allaitement.
Mastopathie fibrokystique Changements bénins (non cancéreux) du tissu mammaire lui donnant une texture irrégulière ou granuleuse. Très fréquent.
Médecine embryonnaire Spécialité axée sur l'étude, le diagnostic et le traitement de l'embryon, de la fécondation à ses premiers stades de développement.
Méiose Processus de division cellulaire réduisant de moitié le nombre de chromosomes pour former ovules et spermatozoïdes. Les erreurs à ce stade causent des aneuploïdies.
Ménopause Moment de la vie de la femme où les règles cessent définitivement et où la capacité reproductive naturelle prend fin.
Métaplasie Changement réversible où un type de cellule adulte est remplacé par un autre type, souvent en réponse à une irritation chronique (ex. au niveau du col de l'utérus).
Méthode barrière Contraceptifs bloquant physiquement l'accès des spermatozoïdes à l'utérus (préservatif, diaphragme).
Méthode ROPA (FIV Réciproque) "Réception des Ovocytes de la Partenaire". Traitement pour couples de femmes où l'une fournit les ovocytes (mère génétique) et l'autre porte l'enfant (mère gestante).
Syndrome Triple X (Femmes XXX) Anomalie chromosomique où une femme possède trois chromosomes X. Beaucoup ne présentent pas de symptômes, mais un risque d'insuffisance ovarienne prématurée existe.
Mutation Changement dans la séquence de l'ADN. Peut être bénigne, causer des maladies ou affecter la fertilité.
Nécrozoospermie Condition caractérisée par un pourcentage très élevé de spermatozoïdes morts dans l'éjaculat.
Neurofibromatose Trouble génétique du système nerveux. Si l'un des parents est atteint, le DPI-M est recommandé pour éviter la transmission.
Normozoospermie Résultat de spermogramme où tous les paramètres (quantité, mobilité et forme) sont dans les valeurs normales définies par l'OMS.
Profil Atrophique / Trophique Termes utilisés en cytologie ou biopsie pour décrire l'état des cellules, indiquant un manque d'œstrogènes (atrophique) ou un état hormonal normal (trophique).
Pilule abortive Médicament utilisé pour interrompre une grossesse à ses débuts. À ne pas confondre avec la "pilule du lendemain".
Polykystose rénale Maladie héréditaire caractérisée par la formation de kystes dans les reins. Elle fait partie des pathologies évitables par sélection embryonnaire (DPI-M).
Polyzoospermie Concentration excessivement élevée de spermatozoïdes dans le sperme (>250 millions/ml). Paradoxalement parfois associée à une moindre fertilité ou à un taux de fausse couche plus élevé.
Puberté précoce Apparition des caractères sexuels secondaires avant 8 ans chez la fille ou 9 ans chez le garçon. Nécessite une évaluation endocrinologique.
Ponction ovarienne Intervention simple sous sédation pour extraire les ovocytes des ovaires par aspiration guidée par échographie. C'est l'étape préalable à la FIV.
Rétinoblastome Cancer de l'œil touchant les jeunes enfants. Possède une forte composante héréditaire détectable par diagnostic génétique.
Dépistage (Screening) Tests réalisés pour détecter d'éventuelles maladies ou anomalies dans une population apparemment saine (ex. dépistage prénatal, frottis).
Syphilis Infection bactérienne sexuellement transmissible. Non traitée, elle peut causer de graves complications et affecter la grossesse.
Syndrome de Down (Trisomie 21) Altération génétique causée par une copie supplémentaire du chromosome 21. Cause la plus fréquente de handicap intellectuel d'origine chromosomique.
Syndrome d'Edwards (Trisomie 18) Trouble génétique grave dû à un chromosome 18 supplémentaire. La majorité des grossesses avec cette trisomie n'arrivent pas à terme.
Syndrome de Klinefelter (XXY) Condition génétique chez les hommes nés avec un chromosome X supplémentaire. Cause fréquente d'azoospermie (absence de spermatozoïdes), bien qu'ils soient parfois récupérables par biopsie.
Syndrome de Marfan Trouble héréditaire affectant le tissu conjonctif. Un DPI-M peut être réalisé pour éviter que l'enfant n'hérite de la maladie.
Syndrome de Patau (Trisomie 13) Syndrome génétique grave causé par un chromosome 13 supplémentaire. Associé à de multiples malformations.
Syndrome de Turner Trouble génétique affectant uniquement les femmes, causé par l'absence totale ou partielle d'un chromosome X. Provoque petite taille et infertilité.
Syndrome de l'X Fragile Cause génétique héréditaire de handicap intellectuel. Les femmes porteuses ont un risque d'insuffisance ovarienne précoce (ménopause précoce).
Thalassémies Groupe de troubles héréditaires du sang affectant l'hémoglobine. Détectables et évitables par diagnostic génétique préimplantatoire.
Test de Compatibilité Génétique Analyse de sang réalisée sur les membres du couple pour exclure qu'ils soient tous deux porteurs de la même maladie récessive (ce qui affecterait l'enfant).
THS (Traitement Hormonal Substitutif) Médicaments hormonaux pour soulager les symptômes de la ménopause et prévenir l'ostéoporose.
Varicocèle Dilatation des veines à l'intérieur du scrotum. Peut augmenter la température testiculaire et affecter la qualité et la quantité des spermatozoïdes.
Vasectomie Chirurgie de stérilisation masculine coupant les canaux déférents. Réversible par vaso-vasostomie, ou possibilité d'obtenir des spermatozoïdes par biopsie.
Virus du Papillome Humain (VPH/HPV) Virus sexuellement transmissible très courant. Certaines souches à haut risque sont liées au cancer du col de l'utérus.
Vitrification Technique de congélation ultrarapide permettant de préserver ovocytes et embryons indéfiniment sans formation de cristaux de glace endommageant les cellules.
Vulvo-vaginite Inflammation ou infection de la vulve et du vagin, pouvant causer démangeaisons, douleurs et pertes.