MYOTONIC DISTROPHY TYPE 1 (fournie par Steinert)

Description

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou Steinert est une maladie multisystémique qui affecte le muscle lisse et squelettique, ainsi que l’œil, le cœur, le système endocrinien et le système nerveux central.

Incidence

La prévalence de la maladie dans le monde est estimée à 1: 20 000.

Aspects génétiques

Le gène responsable de cette maladie est le DMPK, localisé sur le chromosome 19 (19q13.2-q13.3). Les individus affectés ont une expansion d’un triplet de CTG dans ce gène. Dans des conditions normales, le nombre de répétitions de ce triplet est 5-34 et constitue un polymorphisme d’ADN stable; les prémutations (entre 35 et 49 répétitions CTG) ne provoquent pas de pathologie; Cependant, ils sont instables au moment de la transmission et peuvent s’étendre à une mutation dans la gamme pathologique dans la prochaine génération. Les individus avec 50 répétitions de CTG ou plus développent la maladie.

La dystrophie myotonique de type 1 est héritée d’une manière autosomique dominante. La progéniture d’un individu avec une prémutation ou une mutation (50 répétitions CTG ou plus) a un risque de 50% de souffrir de la maladie. En raison de l’instabilité des triplets CTG de plus de 34 répétitions, et de la possibilité d’expansion dans la prochaine génération, cette maladie présente le phénomène appelé anticipation, qui consiste à augmenter la gravité des symptômes et à faire progresser l’âge de début de ceux-ci dans chaque génération successive. Ce phénomène se produit presque toujours lorsque la mutation est héritée de la mère.

Aspects cliniques

Il existe trois types de DM1: légère, classique et congénitale. La forme bénigne est caractérisée par des cataractes et une myotonie (contraction musculaire prolongée), étant la durée normale de la vie. La forme classique présente une faiblesse musculaire, une myotonie, des cataractes et des troubles du rythme cardiaque; les adultes peuvent devenir physiquement handicapés et raccourcir leur durée de vie. La forme congénitale est caractérisée par une hypotonie et une faiblesse généralisée sévère à partir du moment de la naissance, souvent avec insuffisance respiratoire et mort prématurée; Il est habituellement retardé mentalement.

Le type clinique de la dystrophie myotonique est en corrélation avec la durée de l’expansion du triplet CTG: plus le nombre de répétitions est grand, plus la gravité de la maladie est grande.

Options de reproduction: Diagnostic génétique préimplantatoire (DPI)

Les gens qui portent une prémutation ou souffrant de dystrophie myotonique de type 1 ont une forte probabilité (50%) de transmettre la maladie à leur progéniture, et ont donc peu de choix en matière de procréation. Jusqu’à présent, ils pourraient opter pour l’adoption, le traitement FIV avec sperme de donneur ou d’ovocytes, le risque concevoir un enfant avec la maladie et d’opter pour un avortement thérapeutique ou choisir de ne pas avoir des enfants. Le diagnostic génétique préimplantatoire offre la possibilité d’avoir un enfant sans transmission de la maladie génétique.

Qu’est-ce que le PGD?

Bien que les personnes avec le type de dystrophie myotonique 1 ne sont pas nécessairement des problèmes de stérilité, vous devez dans les techniques de fécondation in vitro pour analyser et sélectionner les embryons qui sont en bonne santé pour le transfert.

Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est une méthode diagnostique qui est effectuée dans l’embryon avant son implantation dans l’utérus. Dans les couples à risque de transmission de la dystrophie myotonique de type 1, le DPI informe sur le statut de chacun des embryons conçus, et ne permet que le transfert des sujets sains. La technique du DPI est le résultat de la combinaison d’une fécondation in vitro et d’une analyse génétique.

Quelles étapes doivent être suivies?

Un généticien doit évaluer les rapports du couple. Il est important de fournir tous les tests diagnostiques disponibles: rapport génétique complet, détaillant la maladie et la mutation, antécédents familiaux, etc.

Plus tard, une étude de l’informativité est réalisée. Pour ce faire, un échantillon de sang des membres du couple (et dans certains cas) d’un autre membre de la famille ou porteur de cette maladie, accompagné des rapports génétiques correspondants, est nécessaire. Ce test est une étude génétique personnalisée pour chaque couple où la technique qui sera utilisée dans les embryons est mise en place, et il est déterminé si le DGP est réalisable. L’étude de l’informativité dure environ 2-3 mois. Une fois l’étude approuvée, le patient peut commencer le traitement de stimulation pour la fécondation in vitro.

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