FRAUEN XXX (TRIPLE X SYNDROM)

Beschreibung

Das Triple-XXX-Syndrom ist durch eine Trisomie X (zusätzliche X-Chromosomen) gekennzeichnet.

Vorkommen

Dieses Syndrom wird bei 1 von 2.000 geborenen Mädchen festgestellt.

Wie beim Down-Syndrom erhöht sich das Risiko mit dem Alter der Frau: Mit 37 Jahren ist das Risiko für ein Baby, das mit dem Syndrom geboren wurde, 1 in 1250, und das erhöht sich weiter mit zunehmendem Alter der Mutter .

Klinische Aspekte

Frauen mit Triple-X-Syndrom haben fast keine Komplikationen. Sie sind im Allgemeinen größer und haben eine normale Intelligenz, obwohl sie eine sehr hohe Wahrscheinlichkeit haben, Probleme in Sprache und Sprache zu haben, die zu Verzögerungen bei sozialen Fähigkeiten und beim Lernen führen können.
Sie sind fruchtbare Frauen.

Genetische Aspekte

Das Triple-X-Syndrom ist auf das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms in jeder Zelle zurückzuführen. Die Gesamtzahl der Chromosomen beträgt 47 pro Zelle.

Dieses Syndrom tritt sporadisch auf und wird nicht vererbt, da das Problem zum Zeitpunkt der Keimzellenbildung aufgrund eines Fehlers in der Zellteilung, der „Nicht-Disjunktion“, erzeugt wird. In diesen Fällen haben die Eizelle oder das Sperma ein zusätzliches X-Chromosom und es entsteht ein Embryo mit drei X-Chromosomen.

Die überwiegende Mehrheit dieser Fälle präsentiert alle ihre veränderten Zellen (47, XXX), aber einige Frauen mit Triple-X-Syndrom sind Mosaiken mit einem Teil ihrer normalen Zellen 46 XX und andere 47 XXX oder 45 XO / 47XXX.

Häufig ist das zusätzliche X-Chromosom mütterlichen Ursprungs; daher ist der Fehler der „Nicht-Disjunktion“ in der Samenanlage häufiger als im Sperma.

Reproduktive Möglichkeiten Präimplantationsdiagnostik

Etwa 75% der 47XXX Frauen sind fruchtbar. Bei einer Beteiligung an der Keimbahn (Ovarien) kann es zu einer Zunahme von Chromosomenanomalien in den Eizellen kommen.
Um festzustellen, ob eine solche Affektierung vorliegt, ist es notwendig, Präimplantationsdiagnostik durchzuführen, um diejenigen Embryonen zu untersuchen und auszuwählen, die die korrekte Chromosomenausstattung haben.

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