Willkommen im medizinischen Wörterbuch des Institut Marquès. Hier finden Sie präzise und verständliche Erklärungen zu den häufigsten Begriffen aus den Bereichen Gynäkologie, Geburtshilfe, Reproduktionsbiologie und Fertilität. Unser Ziel ist es, Ihnen ein klares Verständnis Ihrer Diagnose und Behandlung zu ermöglichen.
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Embryonalentwicklung (Blastozyste, Zygote, Morula) – [Link to Cluster 1]
Männliche Infertilität (Spermiogramm, ICSI, Teratozoospermie) – [Link to Cluster 2]
Die Wartezeit & Schwangerschaft (Implantation, Symptome) – [Link to Cluster 3]
Genetik & PGT/PID (PID, Karyotyp, Aneuploidie) – [Link to Cluster 4]
Weibliche Infertilität (Endometriose, PCOS, Niedrige Reserve) – [Link to Cluster 5]
Wiederholte Fehlgeburten (Habitueller Abort) Auftreten von 3 oder mehr aufeinanderfolgenden Fehlgeburten oder 5 nicht aufeinanderfolgenden. Die Ursachen können genetisch, uterin, hormonell oder immunologisch sein. Erfordert eine spezialisierte Abklärung.
Adoleszenz Übergangsphase zwischen Kindheit und Erwachsenenalter, in der signifikante körperliche, hormonelle und sexuelle Veränderungen stattfinden.
Einschränkungen der Samenqualität Jede Abweichung von den Normwerten im Spermiogramm (Konzentration, Beweglichkeit oder Morphologie), die eine natürliche Befruchtung erschwert.
Amenorrhö Ausbleiben der Menstruation. Man unterscheidet primäre Amenorrhö (keine Menstruation bis zum 15. Lebensjahr) und sekundäre Amenorrhö (Ausbleiben über mehr als 3-6 Monate bei zuvor menstruierenden Frauen).
Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) Pränatales Diagnoseverfahren, bei dem eine geringe Menge Fruchtwasser entnommen wird, um Chromosomen zu analysieren und mögliche genetische Defekte beim Fötus zu erkennen.
Sichelzellenanämie Erbkrankheit der roten Blutkörperchen. Sie kann mittels PGT-M (Präimplantationsdiagnostik) bei Embryonen erkannt werden, um eine Übertragung auf die Nachkommen zu verhindern.
Periduralanästhesie (PDA) Form der Regionalanästhesie, die den Schmerz im unteren Körperbereich blockiert; häufige Anwendung während der Geburt.
Vollnarkose Durch Medikamente herbeigeführter Zustand kontrollierter Bewusstlosigkeit, angewandt bei größeren gynäkologischen Operationen.
Lokalanästhesie Betäubung eines kleinen, spezifischen Körperareals, angewandt bei kleineren Eingriffen.
Anejakulation Unfähigkeit, Samen zu ejakulieren, trotz vorhandener Erektion und Orgasmus. Kann eine testikuläre Spermiengewinnung (TESE) erforderlich machen.
Chromosomenanomalien Veränderungen in der Anzahl oder Struktur der Chromosomen, die Infertilität, Fehlgeburten oder genetische Erkrankungen verursachen können.
Kontrazeption (Verhütung) Methoden oder Vorrichtungen zur Verhinderung einer Schwangerschaft (Pille, Spirale, Kondom etc.).
ASCUS Akronym für "Atypical Squamous Cells of Undetermined Significance" (Atypische Plattenepithelzellen unklarer Bedeutung). Ein Befund im Pap-Abstrich, der auf leichte Zellveränderungen am Gebärmutterhals hinweist.
Aspermie Völliges Fehlen des Ejakulats (kein Samenerguss). Zu unterscheiden von Azoospermie (Ejakulat vorhanden, aber ohne Spermien).
Spinale Muskelatrophie (SMA) Schwere genetische Erkrankung, die die Motoneuronen betrifft. Kann durch PGT-M verhindert werden, wenn die Eltern Träger sind.
Döderlein-Bakterien Nützliche Bakterien, die Teil der normalen Vaginalflora sind und vor Infektionen schützen.
Polkörperdiagnostik (PKD) Verfahren zur genetischen Analyse der Eizelle vor der Befruchtung durch Untersuchung des Polkörperchens.
Hodenbiopsie (TESE) Einfacher chirurgischer Eingriff zur Gewinnung von Spermien direkt aus dem Hoden, wenn diese im Ejakulat fehlen.
Blastomer Zelle, die aus den ersten Teilungen der befruchteten Eizelle entsteht. Ein Embryo an Tag 3 besteht üblicherweise aus 6 bis 8 Blastomeren.
Brustkrebs (Mammakarzinom) Abnormes Zellwachstum im Brustgewebe. Der Erhalt der Fertilität vor einer onkologischen Behandlung ist entscheidend für spätere Schwangerschaften.
Zytologie (Pap-Test) Gynäkologische Untersuchung zur Erkennung von Zellveränderungen am Gebärmutterhals, die Vorstufen von Krebs sein können.
Klimakterium (Wechseljahre) Übergangsphase vor und nach der Menopause, gekennzeichnet durch hormonelle Veränderungen und das Ende der reproduktiven Phase.
Coitus interruptus Unsichere Verhütungsmethode, bei der der Penis vor der Ejakulation zurückgezogen wird.
Polkörperchen Kleine Zelle, die während der Eizellreifung entsteht. Ihr Vorhandensein zeigt an, dass die Eizelle reif (MII) und befruchtungsfähig ist.
Chromosomen Strukturen, die die DNA enthalten. Menschen besitzen 46 Chromosomen (23 Paare). Veränderungen können genetische Probleme oder Infertilität verursachen.
Deletion Genetische Anomalie, bei der ein Teil eines Chromosoms oder einer DNA-Sequenz verloren geht.
Diaphragma Mechanische Verhütungsmethode, die tief in die Vagina eingeführt wird, um den Gebärmutterhals abzudecken.
Erektile Dysfunktion Anhaltende Unfähigkeit, eine für einen befriedigenden Geschlechtsverkehr ausreichende Erektion zu erreichen oder aufrechtzuerhalten.
Dysmenorrhö Starke Schmerzen während der Menstruation. Kann ein Symptom für Endometriose oder andere Pathologien sein.
Dysplasie Vorhandensein abnormaler Zellen in einem Gewebe, was eine Krebsvorstufe sein kann (häufig am Gebärmutterhals).
Myotone Dystrophie (Steinert) Erbliche Muskelerkrankung. Träger können PGT-M nutzen, um gesunde Kinder zu bekommen.
IUP (Intrauterinpessar / Spirale) Kleines Verhütungsmittel, das in die Gebärmutter eingesetzt wird, um eine Schwangerschaft zu verhindern.
Embryonenspende (Adoption) Behandlung, bei der Embryonen transferiert werden, die von anderen Paaren gespendet wurden, deren Familienplanung abgeschlossen ist.
Doppler-Ultraschall Ultraschalltechnik zur Darstellung des Blutflusses in den Fortpflanzungsorganen und beim Fötus.
Fortgeschrittenes mütterliches Alter Medizinischer Begriff für Schwangere ab 35 Jahren; assoziiert mit einem höheren Risiko für Aneuploidien.
Eileiterschwangerschaft (Extrauteringravidität) Schwangerschaft, die sich außerhalb der Gebärmutter entwickelt, meist in den Eileitern. Sie ist nicht intakt und erfordert medizinische Behandlung.
Endometriumablation Chirurgischer Eingriff zur Entfernung der Gebärmutterschleimhaut (Endometrium), meist zur Behandlung starker Blutungen.
Endoskopie Diagnostisches Verfahren zur Betrachtung des Körperinneren mittels einer Kamera (umfasst Hysteroskopie und Laparoskopie).
Chorea Huntington Erbliche neurodegenerative Erkrankung. Durch Embryonenselektion (PGT-M) vermeidbar.
Tay-Sachs-Syndrom Tödliche genetische Erkrankung des Nervensystems. Durch PGT-M vermeidbar.
Spermium Männliche Keimzelle, zuständig für die Befruchtung der Eizelle. Besteht aus Kopf (DNA), Mittelstück und Schwanz.
Sterilität Unfähigkeit zur Empfängnis nach einem Jahr ungeschützten Geschlechtsverkehrs. Abzugrenzen von Infertilität (Unfähigkeit, eine Schwangerschaft auszutragen).
Ovarielle Stimulation Hormonbehandlung, um die Eierstöcke zur Reifung mehrerer Eizellen in einem Zyklus anzuregen; Schlüsselelement der IVF.
Vorzeitiger Samenerguss (Ejaculatio praecox) Sexuelle Dysfunktion, bei der die Ejakulation früher als gewünscht erfolgt, oft vor oder kurz nach der Penetration.
In-vitro-Fertilisation (IVF) Technik der assistierten Reproduktion, bei der die Befruchtung der Eizelle durch das Spermium außerhalb des Körpers in einem spezialisierten Labor stattfindet.
Fibroadenom Gutartiger Brusttumor, sehr häufig bei jungen Frauen, bestehend aus Drüsen- und Bindegewebe. Erfordert meist keine Behandlung, sofern keine Beschwerden auftreten.
Phytoöstrogene Pflanzliche Verbindungen, die die Wirkung natürlicher Östrogene nachahmen. Oft zur Linderung leichter Wechseljahresbeschwerden eingesetzt.
Follikel Kleines flüssigkeitsgefülltes Bläschen im Eierstock, das eine unreife Eizelle enthält. Während der Stimulation überwachen wir das Wachstum per Ultraschall.
Gamete Geschlechtszelle. Bei der Frau die Oozyte (Eizelle), beim Mann das Spermium.
Wächterlymphknoten Der erste Lymphknoten im Lymphabflussgebiet eines Primärtumors (z. B. Brustkrebs), in den Krebszellen am ehesten streuen. Seine Analyse ist in der Onkologie zentral.
Haploid Zellen mit einem einfachen Chromosomensatz (23 beim Menschen), wie Eizellen und Spermien. Bei der Verschmelzung bilden sie eine diploide Zelle (46 Chromosomen).
Hämophilie A Erbliche, X-chromosomale Blutgerinnungsstörung. Mittels PGT-M können wir Embryonen selektieren, die frei von dieser Krankheit sind.
Hyperspermie Ejakulation mit einem überdurchschnittlichen Samenvolumen (>6 ml). Beeinträchtigt meist nicht die Fertilität, auch wenn die Spermienkonzentration manchmal geringer ist.
Endometriumhyperplasie Übermäßiges Wachstum der Gebärmutterschleimhaut. Kann ein Risikofaktor sein und erfordert gynäkologische Kontrolle.
Hypospermie Ejakulatvolumen unter 1,5 ml. Ursachen können Obstruktionen, retrograde Ejakulation oder hormonelle Probleme sein.
Hysterektomie Operative Entfernung der Gebärmutter. Kann total (inklusive Gebärmutterhals) oder partiell sein. Führt zur Unfähigkeit, schwanger zu werden.
Hysteroskopie (Gebärmutterspiegelung) Verfahren zur Betrachtung des Uterusinnenraums mit einer sehr dünnen Kamera. Dient der Diagnose und Behandlung von Polypen, Myomen oder Fehlbildungen.
XYY-Syndrom (Jakobs-Syndrom) Genetische Veränderung, bei der ein Mann ein zusätzliches Y-Chromosom besitzt. Kann die Fertilität beeinflussen, wobei viele betroffene Männer gesunde Kinder zeugen können.
Insemination (IUI) Einfache Technik der assistierten Reproduktion, bei der eine aufbereitete Samenprobe zum Zeitpunkt des Eisprungs in die Gebärmutter eingebracht wird.
Chromosomeninversion Strukturelle Veränderung, bei der ein Chromosomenabschnitt umgekehrt eingefügt ist. Kann für den Träger symptomlos sein, aber Fertilitätsprobleme verursachen.
Laparoskopie (Bauchspiegelung) Minimalinvasiver chirurgischer Eingriff zur Betrachtung und Operation im Bauchraum durch kleine Schnitte. Anwendung bei Endometriose, Zysten oder Sterilisation.
Eileiterunterbindung (Sterilisation) Dauerhafter chirurgischer Verhütungseingriff, bei dem die Eileiter durchtrennt oder blockiert werden, um den Weg der Eizelle zur Gebärmutter zu verhindern.
Lymphadenektomie Operative Entfernung einer oder mehrerer Lymphknotengruppen, meist im Rahmen einer gynäkologischen Krebsbehandlung.
Tumormarker Substanzen in Blut, Urin oder Gewebe, deren erhöhte Werte auf das Vorhandensein bestimmter Krebsarten hinweisen können.
Mastektomie Operative Entfernung der gesamten Brust, meist zur Behandlung oder Vorbeugung von Brustkrebs.
Mastitis Entzündung des Brustgewebes, oft infektionsbedingt. Verursacht Schmerzen, Schwellung und Rötung; häufig während der Stillzeit.
Mastopathie Gutartige Veränderungen des Brustgewebes, die zu einer unregelmäßigen oder knotigen Struktur führen. Sehr häufig.
Embryonalmedizin Fachgebiet, das sich auf Diagnose und Behandlung des Embryos von der Befruchtung bis zu den ersten Entwicklungsstadien konzentriert.
Meiose Zellteilungsprozess, der die Chromosomenzahl halbiert, um Eizellen und Spermien zu bilden. Fehler in dieser Phase führen zu Aneuploidien.
Menopause Zeitpunkt im Leben einer Frau, an dem die Menstruation dauerhaft ausbleibt und die natürliche Reproduktionsfähigkeit endet.
Metaplasie Reversible Umwandlung eines differenzierten Zelltyps in einen anderen, oft als Reaktion auf chronische Reize (z. B. am Gebärmutterhals).
Barrieremethode Verhütungsmittel, die den Zugang der Spermien zur Gebärmutter mechanisch blockieren (Kondom, Diaphragma).
ROPA-Methode "Empfang von Eizellen der Partnerin". Behandlung für lesbische Paare, bei der eine Partnerin die Eizellen spendet (genetische Mutter) und die andere das Kind austrägt (Leihmutter nach spanischem Recht).
Triple-X-Syndrom Chromosomenanomalie, bei der eine Frau drei X-Chromosomen besitzt. Oft symptomlos, jedoch mögliches Risiko für vorzeitiges Ovarialversagen.
Mutation Veränderung der DNA-Sequenz. Kann gutartig sein, Krankheiten verursachen oder die Fertilität beeinträchtigen.
Nekrozoospermie Zustand, bei dem ein sehr hoher Prozentsatz der Spermien im Ejakulat tot ist.
Neurofibromatose Genetische Erkrankung des Nervensystems. Bei betroffenen Elternteilen wird PGT-M empfohlen, um eine Vererbung zu verhindern.
Normozoospermie Ergebnis eines Spermiogramms, bei dem alle Parameter (Menge, Beweglichkeit und Form) innerhalb der von der WHO definierten Normwerte liegen.
Atrophisches / Trophisches Muster Begriffe aus der Zytologie zur Beschreibung des Zellzustands: Östrogenmangel (atrophisch) oder normaler Hormonstatus (trophisch).
Abtreibungspille Medikamentöser Schwangerschaftsabbruch im Frühstadium. Nicht zu verwechseln mit der "Pille danach".
Zystennieren (PKD) Erbkrankheit mit Zystenbildung in den Nieren. Eine der Pathologien, die durch Embryonenselektion (PGT-M) vermieden werden können.
Polyzoospermie Übermäßig hohe Spermienkonzentration (>250 Millionen/ml). Kann paradoxerweise mit geringerer Fertilität oder höherer Fehlgeburtsrate assoziiert sein.
Pubertas praecox Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale vor dem 8. Lebensjahr bei Mädchen oder dem 9. bei Jungen. Erfordert endokrinologische Abklärung.
Follikelpunktion (Eizellentnahme) Einfacher Eingriff unter Sedierung zur Entnahme der Eizellen aus den Eierstöcken mittels ultraschallgesteuerter Aspiration. Schritt vor der IVF.
Retinoblastom Augenkrebs bei Kleinkindern. Hat eine starke erbliche Komponente, die mittels genetischer Diagnose erkennbar ist.
Screening Untersuchungen zur Erkennung möglicher Krankheiten oder Anomalien in einer scheinbar gesunden Population (z. B. Pränataldiagnostik, Pap-Abstrich).
Syphilis Bakterielle sexuell übertragbare Infektion. Unbehandelt kann sie schwere Komplikationen verursachen und die Schwangerschaft beeinträchtigen.
Down-Syndrom (Trisomie 21) Genetische Veränderung durch ein dreifaches Vorliegen des Chromosoms 21. Häufigste Ursache für genetisch bedingte intellektuelle Beeinträchtigung.
Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Schwere genetische Störung durch ein extra Chromosom 18. Die meisten Schwangerschaften enden nicht in einer Lebendgeburt.
Klinefelter-Syndrom (XXY) Genetische Kondition bei Männern mit einem zusätzlichen X-Chromosom. Häufige Ursache für Azoospermie (Fehlen von Spermien), die jedoch oft mittels Biopsie gewonnen werden können.
Marfan-Syndrom Erbkrankheit des Bindegewebes. PGT-M kann durchgeführt werden, um eine Vererbung zu verhindern.
Pätau-Syndrom (Trisomie 13) Schweres genetisches Syndrom durch ein zusätzliches Chromosom 13. Assoziiert mit multiplen Fehlbildungen.
Turner-Syndrom Genetische Störung bei Frauen, verursacht durch das völlige oder teilweise Fehlen eines X-Chromosoms. Führt zu Kleinwuchs und Infertilität.
Fragiles-X-Syndrom Erbliche Ursache für intellektuelle Beeinträchtigung. Trägerinnen haben ein Risiko für vorzeitiges Ovarialversagen (frühe Menopause).
Thalassämie Gruppe von erblichen Blutkrankheiten, die das Hämoglobin betreffen. Durch Präimplantationsdiagnostik (PID) erkennbar und vermeidbar.
Genetischer Kompatibilitätstest Bluttest bei beiden Partnern, um auszuschließen, dass beide Träger derselben rezessiven Krankheit sind (was das Kind gefährden würde).
Hormonersatztherapie (HRT) Medikamentöse Behandlung mit Hormonen zur Linderung von Wechseljahresbeschwerden und zur Osteoporoseprophylaxe.
Varikozele Krampfaderbruch im Hodensack. Kann die Hodentemperatur erhöhen und Spermienqualität sowie -quantität beeinträchtigen.
Vasektomie Chirurgische Sterilisation des Mannes durch Durchtrennung der Samenleiter. Reversibel durch Vasovasostomie, oder Spermiengewinnung mittels Biopsie möglich.
Humanes Papillomavirus (HPV) Sehr häufiges sexuell übertragbares Virus. Bestimmte Hochrisiko-Typen stehen in Zusammenhang mit Gebärmutterhalskrebs.
Vitrifikation Ultraschnelles Einfrierverfahren, das die dauerhafte Konservierung von Eizellen und Embryonen ermöglicht, ohne dass zellschädigende Eiskristalle entstehen.
Vulvovaginitis Entzündung oder Infektion von Vulva und Vagina, die Juckreiz, Schmerzen und Ausfluss verursachen kann.