Preimplantation Genetic Testing (PGT): une nouvelle terminologie pour le DPI et le PGS

La terminologie en procréation médicalement assistée évolue constamment. Ainsi, de nouveaux mots sont incorporés et modifiés afin de spécifier les concepts associés.

La European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) et la American Society for Reproductive Medicine (ASRM), deux des sociétés les plus influentes en charge de la règlementation des techniques de procréation médicalement assistée, ont établi une nouvelle terminologie pour le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI).  Ceci s’appelle maintenant PGT (Preimplantation Genetic Testing). Le terme fait référence au test qui analyse le matériel génétique (ADN) des ovules ou des embryons. Avec cela, des anomalies chromosomiques possibles sont détectées. À ce terme, en fonction de l’analyse concrète réalisée, un acronyme plus spécifique est ajouté:

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy):

Il est utilisé pour diagnostiquer les anomalies numériques (aneuploïdies). Il peut s’agir de duplications ou de délétions (perte d’un fragment d’ADN) de zones chromosomiques spécifiques. Ce terme remplace l’ancien DGP / DPI (dépistage génétique préimplantatoire). Le test détecte les pertes ou les gains chromosomiques chez les embryons et les maladies associées. Quelques exemples sont le syndrome de Down, le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter.

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic diseases):

Il sert à détecter les maladies héréditaires causées par la mutation ou l’altération de la séquence d’ADN d’un gène unique. Certains exemples sont la fibrose kystique et la drépanocytose.

PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for structural diseases):

Il sert à diagnostiquer les anomalies structurelles. C’est-à-dire celles qui affectent la structure d’un ou plusieurs chromosomes. Cette affectation peut être due à la rupture ou à l’union incorrecte des segments chromosomiques. Les translocations sont des anomalies dans lesquelles un chromosome se casse et un fragment joint à un autre chromosome. Les embryons qui héritent cette translocation peuvent se rendre infertiles à l’âge adulte.