Preimplantation Genetic Testing (PGT): la nova terminologia que substitueix el PGS i el PGD

La European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) i l’American Society for Reproductive Medicine (ASRM), dues de les societats més influents encarregades de regular les tècniques de reproducció assistida, estableixen el terme PGT (Preimplantation Genetic Testing) per a referir-se a la prova que analitza el material genètic (ADN) dels òvuls o embrions per a detectar possibles anomalies cromosòmiques

La terminologia en reproducció assistida evoluciona constantment. Així s’incorporen i modifiquen noves paraules amb la finalitat de precisar els conceptes relacionats.

La European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) i la American Society for Reproductive Medicine (ASRM), dues de les societats més influents encarregades de regular les tècniques de reproducció assistida, han establert una nova terminologia pel Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Ara es diu PGT (Preimplantation Genetic Testing). El terme es refereix a la prova que analitza el material genètic (ADN) dels òvuls o embrions. Amb ella, es detecten possibles anomalies cromosòmiques. A aquest terme, en funció de l’anàlisi concret que es du a terme, s’afageix alguna sigla específica més:

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy):

Serveix per a diagnosticar anomalies numèriques (aneuploïdies). Aquestes poden ser duplicacions o bé deleccions (pèrdua d’un fragment d’ADN) de zones cromosòmiques concretes. El terme supleix l’antic PGS (Preimplantation Genetic Screening). Amb la prova es detecta pèrdues o guanys cromosòmics en els embrions i malalties relacionades amb això. Alguns exemples són el síndrome de Down, el de Turner i la de Klinefelter.

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic diseases):

Serveix per a detectar malalties hereditàries provocades per la mutació o alteració en la seqüència de l’ADN d’un sol gen. Alguns exemples són la fibrosi quística i l’anèmia falciforme.

PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for structural diseases):

Serveix per a diagnosticar anomalies estructurals. a dir, aquelles que afecten l’estructura d’algun o diversos cromosomes. Aquesta afectació pot ser causada per la ruptura o la unió incorrecta de segments cromosòmics. Les translocacions són anomalies en què un cromosoma es trenca i una part d’ell s’uneix a un altre cromosoma.Els embrions que heretin aquesta translocació podrien donar lloc a nadons que siguin infèrtils en edat adulta.