Preimplantation Genetic Testing (PGT): la nuova terminología che sostituisce il DGP ed il PGS

La European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) e la American Society for Reproductive Medicine (ASRM), due delle società più influenti responsabili della regolazione delle tecniche di riproduzione assistita, stabiliscono che il termine PGT (Preimplantation Genetic Testing) si riferisce al test che analizza il materiale genetico (DNA) degli ovuli o degli embrioni per rilevare possibili anomalie cromosomiche

La terminologia nella riproduzione assistita si evolve costantemente. Pertanto, nuove parole vengono incorporate e modificate per specificare i concetti correlati.

La Società europea di riproduzione umana ed embriologia (ESHRE) e l’American Society for Reproductive Medicine (ASRM), due delle società più influenti designate a regolamentare le tecniche di riproduzione assistita, hanno stabilito una nuova terminologia per la diagnosi genetica preimpianto (PGD). Ora è chiamato PGT (Preistplantation Genetic Testing). Il termine si riferisce al test che analizza il materiale genetico (DNA) degli ovuli o degli embrioni. Grazie ad esso, vengono rilevate possibili anomalie cromosomiche. A questo termine, a seconda dell’analisi concreta effettuata, viene aggiunto un acronimo più specifico:

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy):

Per diagnosticare anomalie numeriche (aneuploidie). Possono essere duplicazioni o delezioni (perdita di un frammento di DNA) da specifiche aree cromosomiche. Il termine sostituisce il vecchio PGS (screening genetico preimpianto). Il test rileva perdite cromosomiche o guadagni di embrioni e malattie correlate. Alcuni esempi sono la sindrome di Down, la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter.

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic diseases):

Serve a rilevare le malattie ereditarie causate dalla mutazione o alterazione nella sequenza del DNA di un singolo gene. Alcuni esempi sono la fibrosi cistica e l’anemia falciforme.

PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for structural diseases):

Serve a diagnosticare anomalie strutturali. Cioè quelle che influenzano la struttura di uno o più cromosomi. Questa patologia può essere dovuta alla rottura o all’errata unione di segmenti cromosomici. Le traslocazioni sono anomalie in cui si rompe un cromosoma e un frammento si unisce a un altro cromosoma. Gli embrioni che ereditano questa traslocazione potrebbero causare bambini che sono sterili in età adulta.