Techniques complémentaires de procréation assistée
Le test génétique préimplantatoire (TGP), anciennement appelé diagnostic génétique préimplantatoire (DPI), consiste à prélever une ou plusieurs cellules d'embryons obtenus après fécondation in vitro afin d'analyser leur contenu génétique et chromosomique. Ainsi, seuls les embryons sans anomalies et présentant une forte probabilité d'implantation sont transférés dans l'utérus maternel. Le TGP permet également le transfert d'embryons sains chez les couples atteints de certaines maladies héréditaires.
Le diagnostic génétique préimplantatoire est particulièrement recommandé pour trois groupes de patients :
L'analyse des 23 paires de chromosomes de l'embryon, au lieu de 9, permet de détecter davantage d'anomalies et d'améliorer les chances de grossesse.
Trois types de DPI (diagnostic préimplantatoire) peuvent être réalisés :
La biopsie peut être réalisée au cours du troisième jour du développement embryonnaire ou entre le cinquième et le sixième jour, lorsque l'embryon a atteint le stade de blastocyste. Elle consiste à prélever une cellule de l'embryon sans perturber son développement normal. Après la biopsie, l'embryon est replacé dans l'incubateur du laboratoire, où il sera maintenu en culture in vitro dans des conditions environnementales appropriées afin de poursuivre son développement jusqu'à son transfert dans l'utérus de la patiente.
La cellule obtenue par biopsie est traitée pour analyse et soumise à une étude génétique.
Les résultats de l'analyse génétique sont transmis à l'équipe de procréation médicalement assistée dans un rapport détaillé. La décision concernant les embryons à transférer est prise en fonction de leur patrimoine chromosomique et de leurs caractéristiques morphologiques de viabilité. Si la biopsie est réalisée au troisième jour de développement, le transfert d'embryons dans l'utérus maternel peut être effectué immédiatement après l'analyse, généralement cinq jours après la ponction ovocytaire. Si la biopsie est réalisée entre le cinquième et le sixième jour de développement, il sera nécessaire de congeler les embryons et de programmer le transfert ultérieurement.
Au moment de la biopsie, chaque cellule de l'embryon contient l'intégralité de l'information génétique et le prélèvement d'une seule cellule n'affecte pas le bon développement des autres cellules embryonnaires.
Cette technique exige une grande précision et, lorsqu'elle est pratiquée par des experts, elle ne modifie pas l'évolution de l'embryon. Le risque de blocage embryonnaire est de 0,67 %.
À l'Institut Marquès, le DPI est réalisé dans tous nos centres grâce à la technique de séquençage de nouvelle génération (NGS), qui analyse l'ensemble des chromosomes de l'embryon. Il s'agit de la méthode la plus innovante actuellement utilisée pour le diagnostic génétique des embryons. Lorsque le DPI est effectué au stade de blastocyste, la congélation de l'embryon est indispensable dans l'attente des résultats, généralement sous 15 jours. Si le DPI est réalisé au troisième jour d'évolution, le diagnostic est établi dès que l'embryon atteint le stade de blastocyste et la congélation n'est pas nécessaire. L'Institut Marquès a démontré que les résultats du diagnostic génétique préimplantatoire sont tout aussi fiables quel que soit le jour de la biopsie.
L'étude génétique des embryons sera essentielle pour l'avenir de la procréation médicalement assistée. De nouvelles techniques sont encore en développement, comme le test génétique préimplantatoire non invasif (TGINI), une procédure dont la fiabilité reste à confirmer.
Le coût du DPI s'ajoute à celui du traitement de FIV et varie selon la clinique et le type de test effectué (DPI-A, DPI-M, DPI-SR). En général, il se situe entre 2 000 et 5 000 €, en fonction du nombre d'embryons analysés et de la complexité de l'analyse génétique.
Les résultats du DPI sont généralement disponibles 7 à 14 jours après la biopsie. Cela permet aux spécialistes de déterminer quels embryons sont génétiquement normaux et peuvent être transférés dans l'utérus lors d'un cycle de FIV ultérieur.
Le nombre d'embryons à analyser dépend du nombre d'embryons disponibles et des préférences du couple. Il est courant d'analyser tous les embryons disponibles afin de sélectionner ceux qui sont génétiquement normaux.
Si tous les embryons testés présentent des anomalies génétiques, le médecin et le couple devraient discuter des options disponibles, qui peuvent inclure un autre cycle de FIV, un don d'ovules ou de sperme, ou l'exploration d'autres alternatives de reproduction.
Le DPI augmente les chances de succès d'une FIV en permettant le transfert d'embryons génétiquement sains. Bien qu'il ne garantisse pas la grossesse, il améliore les taux d'implantation et réduit le risque de fausse couche. Les probabilités exactes dépendent de la qualité des embryons et d'autres facteurs individuels.
Le DPI n'est pas nécessaire dans tous les cycles de FIV, mais il peut être recommandé aux couples présentant un risque élevé d'anomalies génétiques, des antécédents de fausses couches à répétition ou d'échecs répétés de FIV. La décision de recourir au DPI doit être prise en concertation avec un spécialiste de la fertilité.
Si les résultats du DPI sont non concluants, vous pouvez choisir de répéter le test génétique lors d'un autre cycle, de transférer l'embryon avec précaution ou d'explorer d'autres options de procréation. Il est important d'en discuter avec votre médecin avant de prendre une décision.
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