Techniques complémentaires Procréation assistée
Ce test analyse, par séquençage massif et autres techniques, plus de 400 gènes liés à des pathologies récessives ou liées au chromosome X afin d’évaluer le risque génétique chez les futurs parents. En comparant les résultats des deux partenaires (ou du donneur), il permet de déterminer s’ils sont porteurs de la même altération génétique, ce qui augmente le risque de transmission à l’enfant.
Environ 1 % des enfants naissent avec une maladie génétique grave. La majorité des personnes sont porteurs sains de mutations génétiques récessives dont elles ne sont généralement pas conscientes. Si les deux partenaires sont porteurs de la même mutation, le risque que l’enfant hérite de la maladie est d’environ 25 %. Le « Test de Compatibilité Génétique » est un test sanguin qui permet de détecter ces mutations (actuellement les 420 gènes à l’origine des maladies les plus fréquentes).
En cas d’incompatibilité génétique pour une maladie sérieuse, dans le cadre d’un traitement de procréation médicalement assistée (PMA), il est possible de réaliser un test génétique préimplantatoire (PGT) sur les embryons afin d’éviter le transfert de ceux présentant l’anomalie. Ce type d’analyse peut également être effectué ultérieurement, pendant la grossesse, si nécessaire.
Le dépistage génétique n’ “assure” pas la naissance d’enfants en bonne santé, il est impossible d’éviter tous les risques chez la progéniture. À l’Institut Marquès, nous pensons qu’il est approprié d’informer tous les patients sur le risque génétique général et le vôtre en particulier et nous offrons la possibilité de réaliser cette analyse dans notre centre.
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