Votre diagnostic
Les maladies héréditaires sont des affections génétiques qui peuvent être dues à des altérations dans un ou plusieurs gènes ou à des anomalies chromosomiques. Bien que toutes ne soient pas liées à l’infertilité, les couples porteurs de mutations génétiques peuvent envisager un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) dans le cadre d’une fécondation in vitro (FIV) pour sélectionner des embryons sans anomalies à transférer dans l’utérus maternel.
Les gènes sont de petits segments d'ADN. Ils sont disposés sur les chromosomes du noyau des cellules. Chaque cellule possède 23 paires de chromosomes ; deux d'entre eux, X et Y, sont les chromosomes sexuels et déterminent le sexe ; les autres sont appelés chromosomes autosomiques.
Tous les gènes servent de matrice pour la production de différentes protéines et fournissent ensemble les informations nécessaires à la structure de l'organisme et de ses fonctions. Lorsqu'un gène est anormal, il peut produire une protéine anormale ou des quantités anormales de protéines qui perturbent ces fonctions.
Les anomalies héréditaires n'ont pas toujours de conséquences sur la santé ; parfois, ces conséquences sont minimes, mais elles peuvent également entraîner des altérations entraînant une diminution significative de la qualité de vie. Les maladies héréditaires touchent 1 à 2 % de la population générale.
Il existe différents modèles d’hérédité monogénique :
Il suffit qu'une personne reçoive le gène défectueux d'un seul parent pour hériter de la maladie. Dans ce cas, les anomalies apparaissent généralement à chaque génération, et chaque enfant atteint a un parent également atteint. Les personnes non atteintes ne transmettent pas la maladie. Lorsqu'un parent est atteint, l'enfant a 50 % de risque d'hériter de la maladie. De plus, les hommes et les femmes ont un risque équivalent d'en être atteints.
Par exemple : la neurofibromatose de type 1.
Seules les personnes qui héritent des deux copies du gène affecté (de leur mère et de leur père) hériteront de la maladie. Les personnes dont un seul gène est affecté seront porteuses de la maladie, mais ne la manifesteront pas.
Par exemple : la fibrose kystique.
Les traits dominants liés à l'X sont rares. Ils surviennent chez les femmes porteuses d'une mutation sur l'une des deux copies du gène sur le chromosome X, et chez les hommes porteurs du gène muté sur leur seul chromosome X. Les fils et les filles d'une mère atteinte ont 50 % de risque d'être atteints, bien que la maladie soit généralement plus bénigne chez les femmes que chez les hommes. Les hommes atteints ne transmettent la maladie qu'à leurs filles ; leurs fils seront en bonne santé.
Par exemple : rachitisme hypophosphatémique.
Dans ces cas, même si la femme est porteuse d'un gène anormal, elle ne développera pas la maladie car son chromosome X normal compense l'anomalie. Cependant, tout homme porteur du chromosome X anormal développera la maladie. Tout enfant de sexe masculin né d'une femme porteuse d'une maladie récessive liée à l'X a 50 % de risque d'hériter du gène défectueux et donc de développer la maladie. Chaque fille a 50 % de risque d'hériter du gène défectueux et de devenir porteuse de la maladie. Les porteuses ne présentent généralement pas de symptômes de la maladie, mais peuvent avoir un fils atteint. Un homme atteint d'une maladie liée à l'X ne peut pas transmettre la maladie à ses fils car il leur transmet le chromosome Y, mais il la transmettra à toutes ses filles, qui seront porteuses.
Par exemple : l’hémophilie
Seuls les hommes sont atteints d'une maladie liée au chromosome Y. Par conséquent, un homme atteint transmettra la maladie à tous ses fils, mais pas à ses filles. Ce type de transmission est très rare.
Les couples porteurs d'une maladie héréditaire monogénique présentent un risque élevé de transmission de cette maladie à leur progéniture et disposent donc de peu de possibilités de procréation. Jusqu'à présent, ils pouvaient opter pour l'adoption, la FIV avec don de sperme ou d'ovules, ou concevoir un enfant atteint de la maladie et opter pour une IVG thérapeutique. Le test génétique préimplantatoire (DPI) offre la possibilité d'avoir un enfant sans transmettre la maladie génétique. Pour les couples présentant un risque de transmission d'une maladie héréditaire monogénique, le DPI renseigne sur le statut de chaque embryon conçu et permet de ne transférer dans l'utérus maternel que les embryons sains.
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