Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI)
Pour les patients atteints de maladies genetiques

Le diagnostic génétique préimplantatoire pour les maladies monogéniques est réalisé par des techniques complexes de biologie moléculaire qui permettent l’analyse des embryons porteurs de ces maladies. Les porteurs d’une maladie monogénique ont un risque accru de transmettre l’affection à leur progéniture. Le diagnostic génétique préimplantatoire permet d’avoir un enfant sans lui transmettre une maladie génétique.

À l’Institut Marquès, le DPI est mené à terme à l’aide de la technique Next Generation Sequencing (NGS). Cette méthode est actuellement la plus innovatrice qui s’applique dans le diagnostic génétique des embryons, elle permet de savoir si les embryons ont hérité de la maladie qui a conduit à l’étude ainsi que d’analyser le contenu chromosomique simultanément.

Afin d’évaluer chaque cas de manière personnalisée et mieux préconiser au couple sur leur pronostic, la meilleure option est toujours exiger une visite avec notre Service de Biologie.

Quelles sont les maladies monogéniques?

Les maladies monogéniques sont celles qui sont causées par l’altération ou la mutation d’un gène spécifique de la personne concernée. Des exemples de maladies monogéniques sont la mucoviscidose, la drépanocytose, la maladie de Tay Sachs, la dystrophie myotonique ou la dystrophie musculaire de Duchenne, pour n’en nommer que quelques-unes.

Il existe différents types de maladies monogéniques:

Autosomique: Le gène concerné se trouve dans les chromosomes non sexuels

  • Autosomique récessive: 25% de la descendance est affectée par la maladie (Par exemple, la fibrose kystique, l’anémie falciforme, les thalassémies, la phénylcétonurie, les aminoacidopathies métaboliques, etc.)
  • Autosomique dominante: 50% de la descendance est affectée par la maladie. (Huntington, la dystrophie myotonique, la prédisposition au cancer de Marfan, la neurofibromatose de type I, Von-Hippel Lindau, Li-Fraumeni, APC, etc.)

Liées au sexe: Le gène affecté est situé dans l’un des chromosomes de sexe

  • Dominante liée au chromosome X: Les caractères dominants liés au chromosome X sont rares, mais ils existent. Ils se manifestent chez les femmes qui ont une seule copie du gène et chez les hommes qui ont le gène muté dans le seul chromosome X qu’ils ont. Aussi bien les fils comme les filles d’une mère atteinte ont une chance de 50% d’être affectés. Les hommes affectés, cependant, ne peuvent transmettre la maladie qu’à leurs filles ; leurs fils seront sains.
  • Récessive liée au chromosome X: Dans ces cas, même si la femme est porteuse d’un gène anormal, elle ne sera pas atteinte par la maladie, parce que le chromosome X normal compensera l’anomalie. Cependant, tout homme qui reçoit le chromosome X anormal souffrira de la maladie. Chaque fils né d’une femme porteuse d’une maladie récessive liée au chromosome X a 50% de chances d’hériter du gène défectueux et, ainsi donc, de développer la maladie. Chacune des filles aura une chance de 50% d’hériter du gène défectueux et d’être porteuse de la maladie. Les femmes porteuses de la maladie ne présentent généralement pas de symptômes mais elles peuvent avoir un fils affecté. Un homme atteint d’une maladie liée au chromosome X ne peut pas transmettre la maladie à ses fils, car il leur apporte le chromosome Y, mais il la transmettra à toutes ses filles. Exemple: l’hémophilie

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Qui peut être intéressé par un DPI?

Tous les patients atteints d’une maladie génétique. L’on peut pratiquement affirmer que, pour toutes les maladies génétiques, le DPI est faisable du moment que l’on connaisse la mutation, le gène associé et le chromosome où se trouve ce gène. A mode d’exemple, les plus courantes sont les suivantes:

  • Fibrose kystique
  • Bêta-thalassémie
  • Dystrophie musculaire de Duchenne
  • Syndrome de l’X fragile
  • L’hémophilie A et B
  • La maladie de Huntington
  • Tay-Sachs
  • L’amyotrophie spinale
  • Drépanocytose
  • La dystrophie myotonique
  • Maladie de Gaucher
  • Syndrome de Marfan
  • Neurofibromatose de type I
  • Rétinite pigmentaire
  • Etc.

Comment réalise-t-on le DPI?

  1. Fécondation in Vitro pour l’obtention des embryons.
  2. Biopsie embryonnaire. La biopsie peut être effectuée pendant le troisième jour de développement de l’embryon, ou bien entre le cinquième et sixième jour quand il a atteint le stade de blastocyste.
  3. Analyse génétique. L’échantillon obtenu par biopsie est traité pour être analysé et soumis à une étude génétique à l’aide du DPI.
  4. Transfert embryonnaire. Le résultat de l’analyse génétique est transmis à l’équipe de procréation médicalement assistée moyennant un rapport minutieux où l’on décide les embryons qui seront transférés selon le résultat du DPI et les caractéristiques morphologiques de viabilité embryonnaire. Si la biopsie est réalisée le troisième jour de développement, l’on pourra mener à terme le transfert embryonnaire à l’utérus maternel immédiatement après l’analyse, normalement 5 jours après le prélèvement des ovules. Lorsque l’on effectue la biopsie entre le cinquième et le sixième jour de développement, il sera nécessaire de congeler les embryons et de planifier le transfert plus tard.

Le DPI peut-il nuire à l’embryon?

Il s’agit en effet d’une technique vraiment très sophistiquée mais qui, lorsqu’elle est effectuée par des biologistes experts, n’affecte pas le développement de l’embryon.