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NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 (NF1)

Definición

Se trata de una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, que afecta principalmente al sistema nervioso y la piel y está caracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios.

Incidencia

Es una de las enfermedades genéticas más comunes, afectando a 1 de cada 3.000-4.000 individuos.

Aspectos genéticos

La alteración genética de la enfermedad es una mutación en el gen NF1, del que hay descritas más de 200 mutaciones. El gen NF1 se localiza en el brazo largo del cromosoma 17 (17q11.2). Este gen codifica la neurofibromina, una proteína que se cree que actúa como un supresor tumoral en condiciones normales, regulando otra proteína celular que estimula el crecimiento y proliferación celular.

La neurofibromatosis tipo 1 se hereda como un rasgo genético autosómico dominante, por lo que un individuo afectado tiene un riesgo del 50% de transmitirla a la descendencia. La frecuencia de mutaciones de novo es particularmente alta, y casi la mitad de los casos son esporádicos (casos sin antecedentes familiares).

Aspectos clínicos

La NF1 se caracteriza por una variabilidad muy amplia en su expresión clínica, incluso dentro de la misma familia. Un doctor que conozca bien la enfermedad puede diagnosticar la mayoría de los pacientes después de un examen físico. Se requieren dos de los siguientes siete criterios para diagnosticar la NF1: 6 o más manchas café con leche, hiperpigmentación difusa o en efélides (pecas) en la región axilar o inguinal, 2 o más neurofibromas cutáneos de cualquier tipo, o un neurofibroma plexiforme, dos o más nódulos de Lisch (harmatomas de iris), una lesión esquelética específica (displasia del esfenoides, estrechamiento del córtex de los huesos largos, pseudoartrosis especialmente tibial), glioma óptico, y un pariente de primer grado afectado.

Opciones reproductivas: Test Genético Preimplantacional

Las parejas en que ambos miembros son portadores de Neurofibromatosis tipo 1 tienen un riesgo elevado (50%) de transmitir esta condición a sus descendientes, y por tanto tienen pocas opciones reproductivas. Hasta ahora podían optar por la adopción, por un tratamiento de FIV con donantes de esperma u ovocitos o concebir un hijo con la enfermedad y optar por un aborto terapéutico. El Test Genético Preimplantacional (PGT por sus siglas en inglés) es la técnica que anteriormente se conocía como Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Ofrece la posibilidad de tener un hijo sin transmitirle la enfermedad genética.

¿En que consiste el Test Genético Preimplantacional?

A pesar de que los individuos portadores de Neurofibromatosis tipo 1 no presentan necesariamente problemas de esterilidad, es necesario realizar técnicas de Fecundación in Vitro para poder analizar los embriones y seleccionar aquellos que estén sanos para su transferencia al útero materno.

El Test Genético Preimplantacional (PGT) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero. En las parejas con riesgo de transmitir Neurofibromatosis tipo 1, el PGT informa sobre el estado de cada uno de los embriones concebidos, y permite que únicamente los sanos sean transferidos al útero materno. La técnica del PGT es el resultado de la combinación de una fecundación in Vitro y el análisis genético.

¿Qué pasos hay que seguir?

Un genetista debe valorar los informes de la pareja. Es importante aportar todas las pruebas diagnósticas que se tengan: informe genético completo, detallando enfermedad y mutación, historia familiar, etc.

Posteriormente se realiza un estudio de informatividad. Para ello es necesaria una muestra de sangre de los miembros de la pareja (y en algunos casos) de algún otro familiar portador o afectado de esa enfermedad, acompañada de los informes genéticos correspondientes. Esta prueba es un estudio genético personalizado para cada pareja donde se pone a punto la técnica que luego se empleará en los embriones, y se determina si es factible la realización del PGT. El estudio de informatividad tiene una duración aproximada de 2-3 meses. Una vez aprobado el estudio, la paciente ya puede empezar el tratamiento de estimulación para la fecundación in Vitro.

¿Eres portador de Neurofibromatosis tipo 1 y deseas un bebé sano?

Puedes contactarnos; aclararemos tus dudas y te informaremos de todo el proceso.

 

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