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Dic 4, 2025
A volte tutto sembra perfetto. L'embrione è bello al microscopio, l'utero è pronto... eppure il test è negativo o la gravidanza si interrompe. Perché succede?
La risposta è spesso invisibile all'occhio umano: la genetica.
All'Institut Marquès sappiamo che il vostro obiettivo non è solo ottenere una gravidanza, ma portare a casa un bambino sano. Ecco perché la genetica non è un lusso, ma lo strumento più potente per evitare sofferenze. In questo articolo, traduciamo la scienza complessa per farvi capire come leggiamo il futuro dei vostri embrioni.
Prima di guardare gli embrioni, dobbiamo analizzare chi li crea: voi.
Cos'è il Cariotipo? È un semplice esame del sangue che analizza i cromosomi dei futuri genitori. Conferma se avete il numero corretto di cromosomi (46) e se sono ordinati correttamente.
Perché è il primo passo? A volte, una persona sana ha una piccola alterazione cromosomica che non le causa problemi, ma che, trasmessa all'embrione, causa sterilità o aborti ripetuti. Identificarla ci permette di agire subito.
Questa è la rivoluzione della medicina riproduttiva. Non scegliamo più gli embrioni solo per la loro "bellezza" morfologica, ma per la loro salute.
Definizione: PGT (Test Genetico Preimpianto) La PGT è una tecnica avanzata che ci permette di analizzare il DNA dell'embrione prima del trasferimento. Con una biopsia indolore, scartiamo quelli con anomalie e selezioniamo solo quelli capaci di dare vita a un bambino sano.
Chi ne ha più bisogno? La biologia è chiara: dopo i 35-38 anni, la qualità degli ovociti scende e aumentano gli errori genetici. La PGT è il filtro che ci permette di superare l'ostacolo dell'età materna.
Cerchiamo errori di "conteggio" nei cromosomi.
Cos'è un'Aneuploidia? Un embrione sano deve avere 46 cromosomi. Se ne ha uno in più o in meno, è aneuploide. La maggior parte di questi embrioni non si impianta o causa aborti spontanei. Non trasferendoli, vi proteggiamo da un fallimento certo.
La genetica non è sempre bianco o nero.
Definizione: Mosaicismo Embrionale Parliamo di mosaicismo quando un embrione ha un mix di cellule normali e anormali.
Si possono trasferire? Sì, con la giusta consulenza. Alcuni embrioni mosaico possono "autocorreggersi" e dare vita a bambini sani. Il nostro comitato genetico valuta ogni caso per non sprecare nessuna possibilità di vita.
Se nella vostra famiglia ci sono malattie gravi (come Fibrosi Cistica o Talassemia), non cerchiamo errori casuali, ma una traccia specifica. La PGT-M ci permette di selezionare embrioni liberi dalla patologia, interrompendo la catena di trasmissione ereditaria.
La biopsia danneggia l'embrione? È la paura più comune, ma la risposta è rassicurante. La biopsia si fa al 5° giorno (blastocisti), prelevando cellule dalla parte esterna (futura placenta) senza toccare il futuro bambino. Il rischio di danno è inferiore all'1%.
La PGT garantisce la gravidanza al 100%? Non esiste il 100% in medicina, ma la PGT aumenta drasticamente le probabilità di successo per ogni trasferimento, evitando tentativi inutili.
