La tua diagnosi
L’aborto è un’esperienza molto triste e, se ripetuta, può essere traumatica. Circa il 15 % delle gravidanze termina con un aborto prima della nona settimana di gravidanza.
Si parla di aborti ripetuti quando si verificano due o più gravidanze non evolutive. In questi casi, ogni aborto aumenterà la possibilità che si ripeta nelle gravidanze successive, poiché indica che esiste una causa comune.
Diagnosi Trattamento Perdita di gravidanza Le anomalie cromosomiche dell’embrione sono la causa più comune degli aborti ricorrenti: provocano il 50-60 % dei casi. Questa percentuale aumenta con l’età della donna. Queste anomalie possono comparire durante la formazione dell’embrione ed essere ereditate dal padre o dalla madre.
Aproximadamente el 4% de las parejas con abortos de repetición presenta una anomalía cromosómica en el cariotipo de uno de los progenitores. Il cariotipo viene analizzato mediante un esame del sangue. È la rappresentazione dei cromosomi di una persona disposti secondo la loro morfologia e dimensione. Ogni cellula ha 46 cromosomi, 23 paia ereditati dalla madre e 23 dal padre.
Le anomalie cromosomiche di solito influenzano la struttura del cariotipo: manca un pezzo o ce n’è uno in più. Nel genitore portatore l’alterazione è in equilibrio, ma può essere trasmessa in modo sbilanciato.
La stragrande maggioranza degli aborti è dovuta ad alterazioni del numero di cromosomi nell’embrione perché lo sperma e/o l’ovulo non hanno il corredo cromosomico appropriato. Secondo studi realizzati presso l’Institut Marquès, nella migliore delle situazioni, cioè negli embrioni di donatori di ovociti e di donatori di sperma, quasi la metà presenta anomalie cromosomiche. Sembra tanto, ma la riproduzione umana è inefficiente.
La percentuale di embrioni anomali aumenta con l’età della donna, essendo il 78% degli embrioni di pazienti di età superiore ai 40 anni alterati.
Nel nucleo dell’ovulo, dopo l’ovulazione, i 46 cromosomi si trovano uno di fronte all’altro per separarsi. I filamenti che li uniscono vengono rilasciati e rimangono 23 cromosomi. Con l’aumentare dell’età della donna, il passare del tempo provoca alterazioni in questo processo (nelle donne giovani i bastoncini che di fatto le separano sono resistenti. Con l’età diventano più deboli e possono rompersi come i filamenti di una lampadina). Pertanto, possono rimanere cromosomi in più (se sono 21 porterà alla sindrome di Down) o troppo pochi, causando fallimenti nella fecondazione o embrioni con alterazioni genetiche che saranno per lo più aborti precoci.
Il rischio di aborto per una donna di 35 anni è del 20%, a 40 anni è del 40% e a 45 anni è dell’80%. Ma l’età ovarica non sempre coincide con l’età cronologica.
Per conoscere il rischio di un altro aborto, dobbiamo studiare la riserva ovarica della paziente effettuando un’analisi dell’ormone antimulleriano (calcola la tua età ovarica in questo link). Per escludere che sia dovuto ad anomalie nella composizione cromosomica degli spermatozoi, può essere raccomandato anche uno studio del seme chiamato FISH. Possono essere raccomandati anche lo studio della meiosi e gli studi sulla frammentazione del DNA a doppio filamento.
Il trattamento indicato in caso di aborti ricorrenti causati da alterazioni genetiche è la Fecondazione In Vitro con Analisi Genetica degli Embrioni (PGT). In questo modo vengono trasferiti nell’utero della madre solo gli embrioni cromosomicamente sani.
In un aborto spontaneo possiamo già determinare una possibile causa genetica semplicemente con un esame del sangue.
La causa più frequente di aborto sono le alterazioni cromosomiche dell’embrione. Un esame del sangue della paziente attualmente ci permette di conoscere il cariotipo dell’embrione non in evoluzione in circa 4 giorni.
Dall’impianto ritroviamo il DNA embrionale nella madre, quindi l’analisi può essere eseguita su qualsiasi aborto, anche solo con una settimana di ritardo.
Si tratta di un grande progresso perché quando questo studio viene effettuato su resti abortiti, attraverso il curettage o una biopsia del corio, ci sono molti fallimenti nell’ottenimento del risultato e, inoltre, il campione potrebbe essere stato contaminato dal DNA della madre. .
All’Institut Marquès otteniamo il campione di sangue nella nostra clinica per effettuare l’analisi “PregnancyLoss”. Il costo totale è di 480 euro.
Sindrome da antifosfolipidi: si verifica quando il sistema immunitario produce erroneamente anticorpi che aumentano la possibilità di coaguli di sangue. È considerato responsabile del 10-15% degli aborti. Si chiama anche trombofilia acquisita.
Ipotiroidismo autoimmune, tiroidite di Hashimoto: in questa malattia il sistema immunitario attacca la tiroide e spesso le impedisce di produrre quantità sufficienti di ormoni tiroidei. Questi ormoni sono legati al ciclo ovarico e all’impianto dell’embrione.
Celiachia: malattia autoimmune che ha tra i sintomi più frequenti dolore muscoloscheletrico cronico, mal di testa e stanchezza fisica e mentale.
Altri fattori immunologici come il genotipo KIR, la tipizzazione HLA-C, le cellule NK (cellule natural killer) e gli anticorpi antiparentali sono stati correlati ad aborti e fallimenti di impianto ma NON esistono prove scientifiche. Sono stati condotti studi sperimentali e, attualmente, si ritiene che non debbano essere analizzati e tanto meno trattati.
La trombofilia ereditaria è una predisposizione genetica ad aumentare la coagulazione del sangue. È dovuta a varianti genetiche delle proteine coinvolte nella coagulazione. Di conseguenza, si possono formare trombi, Di conseguenza, si possono formare trombi, soprattutto nelle gambe, ma possono staccarsi e causare tromboembolia polmonare.
La gravidanza induce in tutte le donne uno stato di ipercoagulabilità; si tratta di un cambiamento fisiologico atto a prevenire l’emorragia durante il parto. Nelle pazienti affette da trombofilia può verificarsi una trombosi nella placenta, il che riduce la vascolarizzazione del feto e provoca aborti; allo stesso modo, queste pazienti hanno un rischio maggiore di soffrire di tromboembolie postpartum.
Il test standard per diagnosticare la trombofilia genetica è un esame del sangue per la proteina C, la proteina S, l’antitrombina III e il fattore V di Leyden Ma questa analisi riesce a identificare solo il 20% dei casi. Lo studio del profilo genetico della trombofilia ci consente di individuare l’85% dei pazienti affetti da questa malattia.
Il trattamento dei pazienti affetti da trombofilia genetica viene effettuato su base individualizzata con eparina a basso peso molecolare.
Le malformazioni uterine congenite sono quelle in cui l’utero è molto piccolo o deformato, oppure quelle in cui è presente un setto fibroso che divide in due la cavità uterina (setto uterino). L’incidenza di queste malformazioni è dello 0,3 % nella popolazione generale e di circa il 4 % nelle pazienti che hanno abortito.
Le alterazioni uterine vengono diagnosticate da:
No. Se i disturbi della tiroide o il diabete sono controllati farmacologicamente, NON sono causa di aborto spontaneo. Non ci sono inoltre prove scientifiche che l'iperprolattinemia o l'insufficienza luteinica causino aborti spontanei ricorrenti.
No. Alcune infezioni, come la listeriosi, possono causare l'interruzione della gravidanza nel primo trimestre, ma NON sono causa di aborti spontanei ricorrenti.
Lo stress intenso può influenzare la regolazione del cortisolo e delle catecolamine e potrebbe ridurre l'apporto di ossigeno al feto, causando un ritardo della crescita. Ma NON è causa di aborto spontaneo.
In molte pazienti che hanno avuto aborti spontanei, anche con test diagnostici, la causa non viene sempre identificata. È importante conoscere il rischio di recidiva:
Queste percentuali sono generali e possono variare in base a fattori che aumentano o diminuiscono il rischio (ad esempio, sindrome da anticorpi antifosfolipidi, età materna avanzata o analisi cromosomica degli embrioni).
Sì. Nell'ultimo decennio si sono registrati progressi significativi nella diagnosi degli aborti spontanei ricorrenti, soprattutto quelli di origine embrionale. Ciononostante, identificare la causa in ogni caso rimane una sfida. Grazie alla ricerca, ora sono disponibili più test e trattamenti per affrontare queste situazioni.
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