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Malattie ereditarie monogeniche

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Cosa sono le malattie ereditarie monogeniche?

Le malattie ereditarie monogeniche sono quelle causate da alterazioni nella sequenza del DNA di un singolo gene. Sebbene gli individui portatori di malattie ereditarie monogeniche non abbiano necessariamente problemi di sterilità, è consigliabile sottoporsi a fecondazione in vitro per poter analizzare gli embrioni e selezionare quelli sani da trasferire in utero.

I geni sono piccoli segmenti di DNA. Sono disposti in ordine sui cromosomi, all'interno del nucleo delle cellule. Ogni cellula ha 23 coppie di cromosomi; due, X e Y, sono i cromosomi sessuali e determinano il sesso; i restanti cromosomi sono chiamati autosomi.

Tutti i geni fungono da modello per la produzione di diverse proteine ​​e insieme forniscono le informazioni necessarie per strutturare l'organismo e le sue funzioni. Quando un gene è anomalo, può produrre una proteina anomala o in quantità anomale che alterano queste funzioni.

Le anomalie ereditarie non sempre hanno conseguenze sulla salute; a volte le conseguenze sono minime, ma possono anche produrre alterazioni che portano a un calo significativo della qualità della vita. Le malattie ereditarie colpiscono l'1-2% della popolazione generale.

Come si trasmettono?

Esistono diversi modelli di ereditarietà di un singolo gene:
  • Autosomica dominante: la persona deve solo ricevere il gene difettoso da uno dei genitori per ereditare la malattia. In questi casi, le anomalie si manifestano generalmente in ogni generazione e ogni figlio affetto ha un genitore ugualmente affetto. Le persone non affette non trasmettono la malattia. Quando uno dei genitori è affetto, il figlio ha il 50% di probabilità di ereditare la malattia. Inoltre, uomini e donne hanno la stessa probabilità di esserne affetti. Esempio: Neurofibromatosi di tipo 1.
  • Autosomica recessiva: solo gli individui che ereditano entrambe le copie del gene affetto (madre e padre) erediteranno la malattia. Gli individui con un solo gene affetto saranno portatori della malattia, ma non la esprimeranno. Esempio: Fibrosi cistica.
  • Dominante legata al cromosoma X: i tratti dominanti legati al cromosoma X sono rari. Si manifestano nelle donne che presentano una mutazione in una delle due copie del gene sul cromosoma X e negli uomini che presentano il gene mutato sull'unico cromosoma X in loro possesso. Sia i figli maschi che le figlie femmine di una madre affetta hanno una probabilità del 50% di esserne affetti, sebbene la manifestazione della malattia sia generalmente più lieve nelle donne che negli uomini. Gli uomini affetti trasmettono la malattia solo alle figlie femmine; i loro figli saranno sani. Esempio: rachitismo ipofosfatemico.
  • Recessiva legata al cromosoma X: in questi casi, anche se la donna è portatrice di un gene anomalo, non soffrirà della malattia perché il cromosoma X normale compenserà l'anomalia. D'altra parte, qualsiasi uomo che riceva il cromosoma X anomalo soffrirà della malattia. Ogni figlio nato da una donna portatrice di una malattia recessiva legata al cromosoma X ha il 50% di probabilità di ereditare il gene difettoso e, quindi, di sviluppare la malattia. Ciascuna delle figlie avrà il 50% di probabilità di ereditare il gene difettoso e di essere portatrice della malattia. I portatori generalmente non mostrano sintomi della malattia, ma possono avere un figlio maschio affetto. Un uomo affetto da una malattia legata al cromosoma X non può trasmettere la malattia ai figli maschi, perché fornisce loro il cromosoma Y, ma la trasmetterà a tutte le figlie, che saranno portatrici.
    Esempio: Emofilia
  • Eredità legata al cromosoma Y: solo i maschi soffriranno di una malattia legata al cromosoma Y. Pertanto, un maschio affetto trasmetterà la malattia a tutti i suoi figli maschi, ma non a nessuna delle sue figlie femmine. Questo tipo di ereditarietà è molto raro.

Quali sono le malattie ereditarie più comuni?

  • Fibrosi cistica
  • Talassemia α e β
  • Sindrome dell'X fragile
  • Emofilia A
  • Atrofia muscolare spinale
  • Anemia falciforme
  • Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)
  • Malattia di Huntington
  • Malattia renale policistica autosomica recessiva
  • Distrofia miotonica di tipo 1 (di Steinert)
  • Distrofia muscolare di Duchenne/Becker
  • Sindrome di Marfan

Opzioni riproduttive: test genetico preimpianto

Le coppie portatrici di una malattia ereditaria monogenica presentano un rischio elevato di trasmetterla alla prole e, pertanto, hanno poche opzioni riproduttive. Finora, potevano optare per l'adozione, la fecondazione in vitro con donatore di sperma o donatore di ovuli, oppure concepire un figlio affetto dalla malattia e optare per un aborto terapeutico. Il test genetico preimpianto (PGT) offre la possibilità di avere un figlio senza trasmettere la malattia genetica. Per le coppie a rischio di trasmettere una malattia ereditaria monogenica, il PGT informa sullo stato di ciascuno degli embrioni concepiti e consente di trasferire nell'utero della madre solo quelli sani.

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