Tecniche complementari Riproduzione assistita
Il test genetico preimpianto (PGT) è la tecnica precedentemente nota come diagnosi genetica preimpianto (PGD). Consiste nella biopsia o nel prelievo di una o più cellule dagli embrioni ottenuti dopo fecondazione in vitro per analizzarne il contenuto genetico o cromosomico. In questo modo, solo gli embrioni privi di anomalie e con una maggiore probabilità di impianto vengono trasferiti nell'utero materno. Permette inoltre il trasferimento di embrioni sani in coppie affette da determinate malattie ereditarie.
Il test genetico preimpianto è particolarmente raccomandato per tre gruppi di pazienti:
Analizzando le 23 coppie di cromosomi dell'embrione invece di 9, è possibile rilevare più anomalie e migliorare le possibilità di gravidanza.
Si possono eseguire tre tipi fondamentali di PGT:
La biopsia può essere eseguita durante il terzo giorno di sviluppo embrionale o tra il quinto e il sesto giorno, quando l'embrione ha raggiunto lo stadio di blastocisti. Consiste nell'estrarre una cellula dall'embrione senza comprometterne il normale sviluppo. Una volta eseguita la biopsia, l'embrione viene rimesso nell'incubatrice del laboratorio, dove verrà mantenuto in coltura in vitro in condizioni ambientali appropriate per continuare il suo sviluppo fino al momento del trasferimento nell'utero della paziente.
La cellula ottenuta dalla biopsia viene elaborata per l'analisi e sottoposta a studio genetico.
Il risultato dell'analisi genetica viene trasmesso all'équipe di Riproduzione Assistita in un rapporto dettagliato e si decide quali embrioni trasferire in base alla dotazione cromosomica e alle caratteristiche morfologiche di vitalità embrionale. Se la biopsia viene eseguita al terzo giorno di sviluppo, il trasferimento embrionale nell'utero materno può essere eseguito immediatamente dopo l'analisi, generalmente 5 giorni dopo il recupero degli ovociti. Nei casi in cui la biopsia venga eseguita tra il quinto e il sesto giorno di sviluppo, sarà necessario congelare gli embrioni e programmare il trasferimento in un secondo momento.
Al momento della biopsia, ogni cellula dell'embrione contiene tutte le informazioni genetiche e l'estrazione di una cellula non influisce sul corretto sviluppo delle altre cellule dell'embrione.
Questa tecnica richiede grande precisione e, se eseguita da esperti, non altera l'evoluzione dell'embrione. Il rischio di blocco embrionale è dello 0,67%.
Presso l'Institut Marquès, il PGT viene eseguito in tutti i nostri centri utilizzando la tecnica di sequenziamento di nuova generazione (NGS), che analizza tutti i cromosomi dell'embrione. Si tratta del metodo più innovativo attualmente applicato nella diagnosi genetica degli embrioni. Quando il PGT viene eseguito allo stadio di blastocisti, il congelamento dell'embrione è inevitabile in attesa dei risultati del test, che solitamente richiedono 15 giorni. Se il PGT viene eseguito al terzo giorno di sviluppo, la diagnosi è pronta quando l'embrione raggiunge la blastocisti e il congelamento non è necessario. L'Institut Marquès ha dimostrato che i risultati della Diagnosi Genetica Preimpianto sono ugualmente efficaci indipendentemente dal giorno in cui viene eseguita la biopsia.
Lo studio genetico degli embrioni sarà fondamentale per il futuro della Riproduzione Assistita. Nuove tecniche sono ancora in fase di sviluppo, come il Test Genetico Preimpianto Non Invasivo, una procedura che non ha ancora ottenuto risultati affidabili.
Il costo della PGT è aggiuntivo al trattamento di fecondazione in vitro e varia a seconda della clinica e del tipo di test eseguito (PGT-A, PGT-M, PGT-SR). Generalmente, il costo può variare da 2.000 a 5.000 euro, a seconda del numero di embrioni analizzati e della complessità dell'analisi genetica.
I risultati del PGT sono solitamente disponibili da 7 a 14 giorni dopo la biopsia. Questo consente agli specialisti di determinare quali embrioni sono geneticamente normali e possono essere trasferiti nell'utero in un successivo ciclo di fecondazione in vitro.
Il numero di embrioni da analizzare dipende dal numero di embrioni disponibili e dalle preferenze della coppia. Di solito si analizzano tutti gli embrioni disponibili per selezionare quelli geneticamente normali.
Se tutti gli embrioni testati presentano anomalie genetiche, il medico e la coppia dovrebbero discutere le opzioni disponibili, che potrebbero includere un altro ciclo di fecondazione in vitro, la valutazione della donazione di ovuli o sperma o l'esplorazione di altre alternative riproduttive.
La PGT aumenta le probabilità di successo in un ciclo di fecondazione in vitro consentendo il trasferimento di embrioni geneticamente normali. Pur non garantendo la gravidanza, migliora i tassi di impianto e riduce il rischio di aborto spontaneo. Le probabilità specifiche dipendono dalla qualità dell'embrione e da altri fattori individuali.
La PGT non è necessaria in tutti i cicli di fecondazione in vitro, ma può essere raccomandata per le coppie ad alto rischio di anomalie genetiche, con una storia di aborti spontanei ricorrenti o ripetuti fallimenti della fecondazione in vitro. La decisione di eseguire la PGT deve essere presa consultando uno specialista della fertilità.
Se i risultati del PGT non sono conclusivi, è possibile scegliere di ripetere il test genetico in un altro ciclo, trasferire l'embrione con cautela o valutare altre opzioni riproduttive. È importante discutere tutte le opzioni con il medico prima di prendere una decisione.
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