Infertilité masculine. Età dell’uomo e sterilità

L’età del padre ha ripercussioni sulla fertilità.
L’uomo produce spermatozoi durante tutta la sua vita. Però il trascorrere del tempo può produrre cambi nello sperma e ossidazione degli spermatozoidi e riduzione della capacità di fecondare dello sperma. Inoltre, il danno nel materiale genetico contenuto negli spermatozoidi aumenta con l’età e può essere causa di malattie nei figli.

L’importanza dell’età in cui si hanno figli è abbastanza conosciuta nelle donne e poco negli uomini, nonostante ciò anche loro hanno un orologio biologico. L’invecchiamento fisiologico dell’apparato riproduttore maschile si manifesta in tre aspetti:

1. Nello sperma si produce una riduzione molto lenta però progressiva del livello seminale (0,03 ml/anno). Questo si deve all’invecchiamento delle vescicole seminali che sono quelle che producono il liquido che trasporta gli spermatozoidi prodotti nei testicoli.
2. Si riduce la percentuale di spermatozoidi di massima mobilità (circa 0,7%/anno). Secondo uno studio dell’Istitut Marquès sulla popolazione, analizzando tre fasce di età: 18-30, 31-45 e 46-65 anni, non ci furono differenze nella concentrazione di spermatozoidi, ne nella morfologia ne nella percentuale totale di spermatozoidi mobili..
3. Il passo del tempo può ossidare e causare lesioni a catena nel DNA degli spermatozoidi.
   

   Età dell’uomo e malattie nei figli

   L’età paterna si associa a un percentuali più elevato di alterazioni nei cromosomi degli spermatozoidi e di mutazioni nuove che possono manifestarsi in forma di sterilità, aborti, malattie e malformazioni congenite nei figli. Così il rischio di mutazioni spontanee di un gene possono essere 5 volte superiori in un padre di 45 anni che in uno di 20.

   L’età paterna avanzata è legata alle seguenti patologie nella discendenza:

   A) Anomalie cromosomiche. Si calcola che il 10% della Sindrome di Down e fino al 40% della Sindrome di Klinefelter “de novo” sono legati all’età del padre superiore ai 55 anni.

   B) Malattie come il nanismo acondroplastico, nuovi casi di neurofibromatosi, sclerosi tuberosa, Marfan, Sindrome di Apert, aniridia e retinoblastoma bilateral.

   C) Altre patologie come la schizofrenia e l’autismo. La maternità e la paternità tardive aumentano il rischio di avere un figlio con autismo: ogni 5 anni che compiono i genitori si incrementano di un 18% le possibilità.
   Incluso i nipoti possono correre un maggior rischio di soffrire qualche anomalia che non si presentano nella figlia di un padre avanzata: distrofia muscolare di Duchenne, Sindrome da X fragile e certi tipi di emofilia.

Mutazioni genetiche

La mutazione è un cambio nell’informazione del gene. Le persone hanno 23 paia di cromosoma e ogni cromosoma contiene una determinata quantità di geni. Ogni gene è responsabile di una caratteristica dell’aspetto o del funzionamento dell’organismo umano. Per esempio, ci sono geni che determinano il colore della pelle, altri la lunghezza dei peli in ogni parte dell’organismo, etc.

Le mutazioni genetiche sono cambi necessari per l’evoluzione della specie e per adattarsi all’ambiente. Per esempio, il colore della pelle scuro in ambienti molto caldi.

Però la natura può commettere anche errori, si possono produrre mutazioni anomale in un gruppo di cellule e generare un tumore, o mutazioni nelle cellule riproduttrici e generare malattie ereditarie al nascimento dei figli. Possiamo fare l’esempio del nanismo acondroplastico, la mutazione colpisce un gene responsabile della crescita. Può essere ereditato, dato che il 50% dei figli di una persona colpita lo saranno, però potrebbe anche essere una mutazione nuova e potrebbe nascere un bambino con nanismo senza antecedenti.

Mutazioni negli spermatozoidi

Gli spermatagoni, cellule precursore degli spermatozoi, si moltiplicano nella vita fetale, poi si fermano, e dalla pubertà si moltiplicano senza interruzione fino alla morte.

Durante il periodo di vita sessuale attiva il ritmo di moltiplicazioni è circa di 23 all’anno. Così, per esempio, gli spermatozoidi di un uomo di 38 anni hanno una storia di circa 540 divisioni e di uno di 50 circa 800.

Sappiamo che nelle fasi di moltiplicazione cellulare esiste il rischio della comparsa di mutazioni, cioè che un agente esterno patogeno provochi errori nel DNA. Questo rischio è maggiore quante più divisioni si siano realizzate, in diretta relazione con l’età dell’uomo.

Mutazioni dovute a agenti esterni induttori:

1. Radiazioni ionizzanti.
2. Agenti chimici. Per esempio il piombo che colpisce i lavoratori delle fonderie metallurgiche, saldatori, fabbricanti di pile, etc. i figli dei quali hanno un maggior rischio di presentare problemi nello sviluppo neurologico, il mercurio, che contiene le amalgame e colpisce i fabbricanti di protesi dentali, o il cadmio, la cui esposizione arriva tramite il tabacco, la terra o l’acqua contaminata. Agiscono anche i dissolventi organici che c olpiscono specialmente imbianchini, tipografi, meccanici, carpentieri, saldatori, etc.
3. Tossici ambientali.

Età dell’uomo e Fecondazione In Vitro

L’età media degli ultimi 10.000 uomini che realizzarono la Fecondazione In Vitro nell’Institut Marquès è di 41,8 anni. Esiste inoltre una relazione positiva tra l’età di entrambi i coniugi, cioè, a maggior età della madre abbiamo un aumento dell’età del padre.

La qualità dello sperma viene determinata geneticamente.

La fertilità è una caratteristica che ogni persona possiede in un grado differente. Sembra che sia legata al cromosoma maschile, e che si erediti per linea paterna. Questo se non si producono interferenze durante lo sviluppo del testicolo fetale dovuto ad agenti tossici accumulati nel grasso della madre.

Cosa possiamo fare?

Quando l’età del genitore è superiore ai 50 anni è consigliata la Diagnosi Genetica (PGD- analisi genetica di embrioni) e la Diagnosi Prenatale (Amniocentesi o Biopsia Chorion e ecografie con strumenti di alto livello).