Diccionario de Fertilidad: Entiende tu Diagnóstico Paso a Paso

Bienvenido al diccionario médico de Institut Marquès. Aquí encontrará explicaciones sencillas y rigurosas sobre los términos más comunes en ginecología, obstetricia, biología reproductiva y fertilidad. Nuestro objetivo es ayudarle a entender su diagnóstico y tratamiento.

A

Abortos de repetición Aparición de 3 o más abortos consecutivos o 5 alternos. Las causas pueden ser genéticas, uterinas, hormonales o inmunológicas. Requiere estudio especializado.

Adolescencia Periodo de transición entre la infancia y la edad adulta, donde ocurren cambios físicos, hormonales y sexuales significativos.

Alteraciones en la calidad del semen Cualquier desviación de los valores normales en el seminograma (concentración, movilidad o morfología) que dificulta la fecundación natural.

Amenorrea Ausencia de menstruación. Puede ser primaria (si nunca ha aparecido a los 15 años) o secundaria (si desaparece durante más de 3-6 meses en una mujer que ya menstruaba).

Amniocentesis Prueba de diagnóstico prenatal que consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico para analizar cromosomas y detectar posibles defectos genéticos en el feto.

Anemia falciforme Enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos. Se puede detectar en embriones mediante PGT-M para evitar su transmisión a la descendencia.

Anestesia epidural Tipo de anestesia regional que bloquea el dolor en la parte inferior del cuerpo, comúnmente utilizada durante el parto.

Anestesia general Estado de inconsciencia controlada mediante fármacos, utilizada en cirugías mayores ginecológicas.

Anestesia local Anestesia que adormece solo una pequeña área específica del cuerpo, utilizada en procedimientos menores.

Aneyaculación Incapacidad para eyacular semen, a pesar de tener una erección y orgasmo. Puede requerir recuperación de espermatozoides testicular.

Anomalías cromosómicas Alteraciones en el número o estructura de los cromosomas, que pueden causar infertilidad, abortos o enfermedades genéticas.

Anticoncepción Métodos o dispositivos utilizados para prevenir el embarazo (píldora, DIU, preservativo, etc.).

ASCUS Siglas de "Células Escamosas Atípicas de Significado Indeterminado". Un resultado en la citología que indica cambios leves en las células del cuello uterino.

Aspermia Ausencia total de eyaculado (no sale semen). Diferente de la azoospermia (sale semen pero sin espermatozoides).

Atrofia muscular espinal Enfermedad genética grave que afecta a las neuronas motoras. Se puede prevenir mediante PGT-M si los padres son portadores.

B

Bacilos de Doderlein Bacterias beneficiosas que forman parte de la flora vaginal normal y protegen contra infecciones.

Biopsia del corpúsculo polar Técnica para analizar la genética del óvulo antes de la fecundación, analizando su corpúsculo polar.

Biopsia testicular Procedimiento quirúrgico sencillo para obtener espermatozoides directamente del testículo cuando no están presentes en el eyaculado.

Blastómero Célula resultante de las primeras divisiones del óvulo fecundado. Un embrión en día 3 suele tener entre 6 y 8 blastómeros.

C

Cáncer de mama Crecimiento anormal de células en el tejido mamario. La preservación de fertilidad antes del tratamiento oncológico es clave para futuras gestaciones.

Citología (Test de Papanicolaou) Prueba ginecológica para detectar cambios en las células del cuello uterino que podrían derivar en cáncer.

Climaterio Periodo de transición antes y después de la menopausia, caracterizado por cambios hormonales y el fin de la etapa reproductiva.

Coitus interruptus Método anticonceptivo poco fiable consistente en retirar el pene antes de la eyaculación.

Corpúsculo polar Pequeña célula que se forma durante la maduración del óvulo. Su presencia indica que el óvulo es maduro (MII) y apto para fecundar.

Cromosomas Estructuras que contienen el ADN. Los humanos tenemos 46 cromosomas (23 pares). Alteraciones en ellos causan problemas genéticos o infertilidad.

D

Deleción Anomalía genética en la que se pierde una parte de un cromosoma o secuencia de ADN.

Diafragma Método anticonceptivo de barrera que se coloca en el fondo de la vagina para cubrir el cuello uterino.

Disfunción eréctil Incapacidad persistente para conseguir o mantener una erección suficiente para una relación sexual satisfactoria.

Dismenorrea Dolor intenso durante la menstruación. Puede ser síntoma de endometriosis u otras patologías.

Displasia Presencia de células anormales en un tejido, que puede ser una etapa precancerosa (común en el cuello uterino).

Distrofia miotónica (Steinert) Enfermedad muscular hereditaria. Pacientes portadores pueden usar PGT-M para tener hijos sanos.

DIU (Dispositivo Intrauterino) Pequeño dispositivo anticonceptivo que se inserta en el útero para prevenir el embarazo.

Donación de embriones (Adopción) Tratamiento en el que se transfieren embriones donados por otras parejas que ya han completado su familia.

E

Ecografía Doppler Técnica de ultrasonido que permite ver el flujo sanguíneo en los órganos reproductivos y el feto.

Edad materna avanzada Término médico para mujeres embarazadas de 35 años o más, asociado a mayor riesgo de aneuploidías.

Embarazo ectópico Embarazo que se desarrolla fuera del útero, generalmente en las trompas de Falopio. No es viable y requiere tratamiento médico.

Endometrectomía Procedimiento quirúrgico para extirpar el revestimiento del útero (endometrio), usado para tratar sangrados excesivos.

Endoscopia Técnica diagnóstica que permite visualizar el interior del cuerpo mediante una cámara (incluye histeroscopia y laparoscopia).

Enfermedad de Huntington Trastorno neurodegenerativo hereditario. Evitable mediante selección embrionaria (PGT-M).

Enfermedad de Tay-Sachs Enfermedad genética mortal que afecta al sistema nervioso. Prevenible con PGT-M.

Espermatozoide Célula reproductora masculina encargada de fecundar el óvulo. Consta de cabeza (ADN), cuello y cola.

Esterilidad Incapacidad para concebir tras un año de relaciones sexuales sin protección. Se diferencia de la infertilidad (capacidad de concebir pero no de llevar el embarazo a término).

Estimulación ovárica Tratamiento hormonal para inducir a los ovarios a madurar múltiples óvulos en un mismo ciclo, clave para la FIV.

Eyaculación precoz Disfunción sexual en la que la eyaculación ocurre antes de lo deseado, a menudo antes o poco después de la penetración.

F

Fecundación In Vitro (FIV) Técnica de reproducción asistida donde la fecundación del óvulo por el espermatozoide se realiza fuera del cuerpo de la madre, en un laboratorio especializado.

Fibroadenoma Tumor benigno de la mama, muy común en mujeres jóvenes, compuesto por tejido glandular y fibroso. No suele requerir tratamiento salvo que cause molestias.

Fitoestrógenos Compuestos vegetales que imitan la acción de los estrógenos naturales. Se utilizan a menudo para aliviar los síntomas leves de la menopausia.

Folículo Pequeño saco lleno de líquido ubicado en el ovario que contiene un óvulo inmaduro. Durante la estimulación ovárica, monitorizamos su crecimiento por ecografía.

G

Gameto Célula reproductora sexual. En la mujer es el ovocito (óvulo) y en el hombre es el espermatozoide.

Ganglio centinela Es el primer ganglio linfático donde es más probable que se diseminen las células cancerosas de un tumor primario (ej. cáncer de mama). Su análisis es clave en oncología.

H

Haploides Células que tienen un solo juego de cromosomas (23 en humanos), como los óvulos y espermatozoides. Al unirse, forman una célula diploide (46 cromosomas).

Hemofilia A Enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que afecta a la coagulación de la sangre. Mediante PGT-M podemos seleccionar embriones libres de esta enfermedad.

Hiperespermia Eyaculación con un volumen de semen superior a lo normal (>6 ml). No suele afectar a la fertilidad, aunque a veces la concentración de espermatozoides es menor.

Hiperplasia de endometrio Crecimiento excesivo de las células del endometrio (capa interna del útero). Puede ser un factor de riesgo y requiere control ginecológico.

Hipoespermia Volumen de eyaculado inferior a 1,5 ml. Puede deberse a obstrucciones, eyaculación retrógrada o problemas hormonales.

Histerectomía Cirugía para extirpar el útero. Puede ser total (incluye cuello uterino) o parcial. Implica la imposibilidad de gestar.

Histeroscopia Procedimiento que permite ver el interior del útero mediante una cámara muy fina. Sirve para diagnosticar y tratar pólipos, miomas o malformaciones.

Hombres XYY (Síndrome de Jacobs) Alteración genética donde un varón tiene un cromosoma Y extra. Puede afectar a la fertilidad, aunque muchos hombres con este síndrome pueden tener hijos sanos.

I

Inseminación Artificial (IA) Técnica de reproducción asistida sencilla que consiste en depositar una muestra de semen capacitado (optimizado) dentro del útero de la mujer durante la ovulación.

Inversión cromosómica Alteración estructural donde un segmento de un cromosoma cambia de sentido. Puede no afectar al portador pero causar problemas de fertilidad al intentar concebir.

L

Laparoscopia Cirugía mínimamente invasiva que permite visualizar y operar en la cavidad abdominal a través de pequeñas incisiones. Se usa para endometriosis, quistes o ligadura de trompas.

Ligadura de trompas Método anticonceptivo quirúrgico permanente que consiste en cortar o bloquear las trompas de Falopio para impedir que el óvulo llegue al útero.

Linfadenectomía Extirpación quirúrgica de uno o más grupos de ganglios linfáticos, generalmente como parte del tratamiento del cáncer ginecológico.

M

Marcadores tumorales Sustancias que se encuentran en la sangre, orina o tejidos y que, en niveles elevados, pueden sugerir la presencia de ciertos tipos de cáncer.

Mastectomía Cirugía para extirpar toda la mama, generalmente para tratar o prevenir el cáncer de mama.

Mastitis Inflamación del tejido mamario que a veces implica una infección. Provoca dolor, hinchazón y enrojecimiento; es común durante la lactancia.

Mastopatía fibroquística Cambios benignos (no cancerosos) en el tejido mamario que le dan una textura irregular o con bultos. Es muy frecuente.

Medicina embrionaria Especialidad que se enfoca en el estudio, diagnóstico y tratamiento del embrión desde la fecundación hasta sus primeras etapas de desarrollo.

Meiosis Proceso de división celular que reduce a la mitad el número de cromosomas para formar óvulos y espermatozoides. Los errores en esta fase causan aneuploidías.

Menopausia Momento en la vida de la mujer en que cesan los periodos menstruales de forma permanente y termina la capacidad reproductiva natural.

Metaplasia Cambio reversible en el que un tipo de célula adulta es sustituido por otro tipo de célula adulta, a menudo como respuesta a una irritación crónica (ej. en el cuello uterino).

Método barrera Anticonceptivos que bloquean físicamente el acceso de los espermatozoides al útero (preservativo, diafragma).

Método ROPA "Recepción de Óvulos de la Pareja". Tratamiento para parejas de mujeres donde una aporta los óvulos (madre genética) y la otra gesta el bebé (madre gestante).

Mujeres XXX (Triple X) Anomalía cromosómica donde una mujer tiene tres cromosomas X. Muchas no presentan síntomas, pero puede haber riesgo de fallo ovárico prematuro.

Mutación Cambio en la secuencia del ADN. Puede ser benigna, causar enfermedades o afectar a la fertilidad.

N

Necrozoospermia Condición en la que hay un porcentaje muy elevado de espermatozoides muertos en el eyaculado.

Neurofibromatosis Trastorno genético del sistema nervioso. Si uno de los padres está afectado, se recomienda PGT-M para evitar transmitirlo a la descendencia.

Normozoospermia Resultado de un seminograma donde todos los parámetros (cantidad, movilidad y forma) están dentro de los valores normales definidos por la OMS.

P

Patrón atrófico / trófico Términos utilizados en citología o biopsia para describir el estado de las células, indicando si hay falta de estrógenos (atrófico) o un estado hormonal normal (trófico).

Píldora abortiva Medicamento utilizado para interrumpir un embarazo en sus etapas tempranas. No debe confundirse con la "píldora del día después".

Poliquistosis renal Enfermedad hereditaria donde se forman quistes en los riñones. Es una de las patologías que se pueden evitar mediante selección embrionaria (PGT-M).

Polizoospermia Concentración excesivamente alta de espermatozoides en el semen (>250 millones/ml). A veces puede asociarse paradójicamente a una menor fertilidad o mayor tasa de aborto.

Pubertad precoz Aparición de los caracteres sexuales secundarios antes de los 8 años en niñas o 9 años en niños. Requiere valoración endocrinológica.

Punción ovárica Intervención sencilla bajo sedación para extraer los óvulos de los ovarios mediante aspiración guiada por ecografía. Es el paso previo a la FIV.

R

Retinoblastoma Cáncer ocular que afecta a niños pequeños. Tiene un fuerte componente hereditario que puede detectarse mediante diagnóstico genético.

S

Screening (Cribado) Pruebas realizadas para detectar posibles enfermedades o anomalías en una población aparentemente sana (ej. screening prenatal, citología).

Sífilis Infección de transmisión sexual bacteriana. Si no se trata, puede causar complicaciones graves y afectar al embarazo.

Síndrome de Down (Trisomía 21) Alteración genética causada por una copia extra del cromosoma 21. Es la causa más frecuente de discapacidad intelectual de origen cromosómico.

Síndrome de Edwards (Trisomía 18) Trastorno genético grave por un cromosoma 18 extra. La mayoría de los embarazos con esta trisomía no llegan a término.

Síndrome de Klinefelter (XXY) Afección genética en varones que nacen con un cromosoma X extra. Es una causa frecuente de azoospermia (ausencia de espermatozoides), aunque a veces pueden recuperarse mediante biopsia.

Síndrome de Marfan Trastorno hereditario que afecta al tejido conectivo. Se puede realizar PGT-M para evitar que el futuro bebé herede la enfermedad.

Síndrome de Patau (Trisomía 13) Síndrome genético grave causado por un cromosoma 13 adicional. Asociado a múltiples malformaciones.

Síndrome de Turner Trastorno genético que afecta solo a mujeres, causado por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. Provoca baja estatura e infertilidad.

Síndrome del X Frágil Causa genética hereditaria de discapacidad intelectual. Las mujeres portadoras tienen riesgo de fallo ovárico precoz (menopausia temprana).

T

Talasemias Grupo de trastornos hereditarios de la sangre que afectan a la hemoglobina. Son detectables y evitables mediante diagnóstico genético preimplantacional.

Test de Compatibilidad Genética Análisis de sangre realizado a los miembros de la pareja para descartar que ambos sean portadores de la misma enfermedad recesiva (lo que afectaría al bebé).

THS (Tratamiento Hormonal Sustitutivo) Medicación con hormonas para aliviar los síntomas de la menopausia y prevenir la osteoporosis.

V

Varicocele Dilatación de las venas dentro del escroto. Puede aumentar la temperatura testicular y afectar a la calidad y cantidad de espermatozoides.

Vasectomía Cirugía de esterilización masculina que corta los conductos deferentes. Es reversible mediante vasovasostomía, o se pueden obtener espermatozoides mediante biopsia.

Virus del Papiloma Humano (VPH) Virus de transmisión sexual muy común. Algunas cepas de alto riesgo están relacionadas con el cáncer de cuello uterino.

Vitrificación Técnica de congelación ultrarrápida que permite preservar óvulos y embriones indefinidamente sin que se formen cristales de hielo que dañen las células.

Vulvovaginitis Inflamación o infección de la vulva y la vagina, que puede causar picor, dolor y secreción.