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Dic 4, 2025
A veces, todo parece perfecto. El embrión tiene un aspecto ideal bajo el microscopio, el útero está preparado... y sin embargo, la prueba de embarazo es negativa o, lo que es más doloroso, el embarazo se detiene a las pocas semanas. ¿Por qué sucede esto?
La respuesta suele ser invisible al ojo humano: la genética.
En Institut Marquès, entendemos que su objetivo no es solo "quedarse embarazada", sino llevar un bebé sano a casa. Por eso, la genética no es un lujo, es nuestra herramienta más potente para ahorrarle tiempo, dinero y sufrimiento emocional. En este artículo, traducimos la ciencia compleja para que entienda cómo "leemos" el futuro de sus embriones.
Antes de mirar a los embriones, debemos mirar a quienes los crean: usted y su pareja.
¿Qué es el Cariotipo? El cariotipo es una prueba de sangre sencilla que analiza los cromosomas de los futuros padres. Nos permite "leer su mapa genético" para confirmar si tienen el número correcto de cromosomas (46) y si están ordenados adecuadamente.
¿Por qué es el primer paso? A veces, una persona perfectamente sana puede tener una pequeña alteración en sus cromosomas (como una "traslocación" o "inversión"). A ella no le afecta, pero al transmitir esa instrucción genética al embrión, puede causar esterilidad o abortos de repetición. Si detectamos esto, ya sabemos que necesitaremos ayuda del PGT.
Esta es la revolución de la medicina reproductiva moderna. Ya no elegimos embriones solo por "ser bonitos", sino por ser sanos.
Definición: PGT (Test Genético Preimplantacional) El PGT (anteriormente llamado DGP) es una técnica avanzada que nos permite analizar la genética del embrión antes de transferirlo al útero. Mediante una biopsia indolora para el embrión, estudiamos su ADN para descartar aquellos que tienen anomalías y seleccionar solo los que pueden dar lugar a un bebé sano.
¿Quién lo necesita más? La biología es clara: a partir de los 35-38 años, la calidad de los óvulos desciende y aumenta el riesgo de errores genéticos. El PGT es el "filtro" que nos permite superar esta barrera de la edad.
Cuando analizamos un embrión mediante PGT-A (el tipo más común), buscamos errores de "contabilidad" en los cromosomas.
¿Qué es una Aneuploidía? Una aneuploidía es una alteración en el número de cromosomas. Un embrión sano (euploide) debe tener 46 cromosomas. Si tiene uno de más (como en el Síndrome de Down) o uno de menos, se considera aneuploide.
La realidad que protege: La mayoría de los embriones aneuploides nunca se implantan o terminan en aborto espontáneo. Al identificarlos en el laboratorio y no transferirlos, le estamos protegiendo de un tratamiento fallido y acercándole al embarazo real.
La genética no siempre es "blanco o negro". A veces, encontramos una zona gris.
Definición: Mosaicismo Embrionario Hablamos de mosaicismo cuando un embrión tiene una mezcla de células: algunas son genéticamente normales y otras anormales.
¿Se pueden transferir? Sí, bajo asesoramiento experto. No todos los embriones mosaico se descartan. Algunos tienen la asombrosa capacidad de "autocorregirse" y dar lugar a un bebé perfectamente sano. En Institut Marquès, nuestro comité genético evalúa cada caso para no desperdiciar ninguna oportunidad de vida.
Si en su familia existe una enfermedad grave conocida (como Fibrosis Quística, Huntington o Talasemia), nuestro objetivo cambia. No buscamos errores al azar, buscamos una huella específica.
¿Qué es el PGT-M? Es el Test Genético para enfermedades Monogénicas. Nos permite identificar con precisión qué embriones han heredado la enfermedad de los padres y seleccionar para la transferencia únicamente aquellos que están libres de la patología. Es la herramienta definitiva para romper la cadena de transmisión de una enfermedad hereditaria y asegurar la salud de las futuras generaciones.
¿La biopsia daña al embrión? Es el miedo más común, pero la respuesta es tranquilizadora. La biopsia se realiza en día 5 (blastocisto), extrayendo con láser unas pocas células de la capa externa (trofoectodermo, que formará la placenta), sin tocar nunca la masa celular interna (que formará al bebé). En manos de nuestros expertos, el riesgo de daño es inferior al 1%.
¿El PGT garantiza el embarazo al 100%? No existe el 100% en medicina, pero el PGT aumenta drásticamente la tasa de embarazo por transferencia. Al transferir solo embriones sanos (euploides), evitamos "gastar" tiempo y esperanza en embriones que nunca hubieran funcionado.
Si soy joven, ¿necesito PGT? No siempre es necesario en el primer intento. Sin embargo, si ha sufrido abortos previos o fallos de implantación inexplicables, el PGT puede darnos la respuesta que busca, independientemente de su edad.
