Définition

Les maladies héréditaires monogéniques sont celles causées par des altérations de la séquence d’ADN d’un seul gène.

Les gènes sont de petits segments d’ADN. Ils sont disposés en ordre dans les chromosomes, dans le noyau des cellules. Chaque cellule a 23 paires de chromosomes; deux d’entre eux, le X et le Y, sont les chromosomes sexuels et déterminent le sexe; le reste des chromosomes sont appelés autosomiques.

Tous les gènes servent de modèle pour la production de différentes protéines et fournissent ensemble l’information nécessaire pour structurer le corps et ses fonctions. Lorsque l’un d’eux est anormal, il peut produire une protéine anormale ou des quantités anormales qui altèrent ces fonctions.

Les traits anormaux héréditaires n’ont pas toujours des conséquences sur la santé; Parfois, les conséquences sont minimes, mais ils peuvent également produire des altérations qui conduisent à une diminution significative de la qualité de vie. Les maladies héréditaires affectent 1-2% de la population générale.

Comment sont-ils transmis?

Il existe différents modèles d’hérédité d’un seul gène:

Autosomique dominante: la personne doit seulement recevoir le gène défectueux de l’un des parents pour hériter de la maladie. Dans ces cas, les anomalies apparaissent généralement à chaque génération et chaque enfant affecté a un père également affecté. Les personnes non affectées ne transmettent pas la maladie. Lorsque l’un des parents est atteint, l’enfant a 50% de chance d’hériter de la maladie. De plus, les hommes et les femmes ont la même probabilité d’en être atteint. Exemple: Neurofibromatose de type 1.
Autosomique récessive : Seuls les individus héritant des deux copies du gène affecté (maternel et paternel) hériteront de la maladie. Les individus avec un seul gène affecté seront porteurs de la maladie, mais ne l’exprimeront pas. Exemple: Fibrose kystique.
Dominant lié au chromosome X: Les caractères dominants liés au chromosome X sont rares. Ils se manifestent chez les femmes qui ont une mutation dans l’une des deux copies du gène sur le chromosome X, et chez les hommes qui ont le gène muté sur le seul chromosome X qu’ils ont. Les enfants et les filles d’une mère affectée ont 50% de chances d’être affectés, bien que la manifestation de la maladie soit généralement plus douce chez les femmes que chez les hommes. Les hommes affectés transmettent seulement la maladie à leurs filles; Les garçons seront en bonne santé. Exemple: rachitisme hypophosphatémique.
Récessif lié au chromosome X: Dans ces cas, même si la femme est porteuse d’un gène anormal, elle ne souffrira pas de la maladie, car le chromosome X normal compensera l’anomalie. En revanche, tout homme qui reçoit le chromosome X anormal souffrira de la maladie. Chaque enfant de sexe masculin né d’une femme avec une maladie récessive liée au chromosome X aura 50% de chance d’hériter du gène défectueux et donc de développer la maladie. Chacune des filles aura 50% de chance d’hériter du gène défectueux et d’être porteur de la maladie. Les porteurs n’ont généralement aucun symptôme de la maladie, mais peuvent avoir un enfant atteint. Un homme atteint d’une maladie liée au chromosome X ne peut transmettre la maladie à ses fils, car il leur apporte le chromosome Y, mais il le transmettra à toutes ses filles, qui seront porteuses. Exemple: hémophilie
Héréditaire liée au chromosome Y: Seuls les hommes vont souffrir d’une maladie liée au chromosome Y. Par conséquent, un homme affecté transmettra la maladie à tous ses enfants, mais aucune de ses filles. Ce type d’hérédité est très rare.

Quelles sont les maladies héréditaires les plus communes?

Fibrose kystique
Α et β-thalassémie
Syndrome de l’X fragile
Hémophilie A
Atrophie musculaire spinale
Anémie falciforme
Neurofibromatose de type 1 (NF1)
La maladie de Huntington
Maladie rénale polykystique autosomique récessive
Dystrophie Myotonique de Type 1 (Steinert)
Dystrophie musculaire de Duchenne / Becker
Le syndrome de Marfan

Options de reproduction: Diagnostic génétique préimplantatoire

Les couples porteurs d’une maladie héréditaire monophonique ont un risque élevé de transmission de cette maladie à leurs descendants et ont donc peu d’options de reproduction. Jusqu’à présent, ils pouvaient opter pour l’adoption, pour un traitement de FIV avec des donneurs de sperme ou d’ovocytes ou pour concevoir un enfant avec la maladie et opter pour un avortement thérapeutique. Le diagnostic génétique préimplantatoire offre la possibilité d’avoir un enfant sans transmission de la maladie génétique.

Qu’est-ce que le diagnostic génétique préimplantatoire?

Bien que les individus porteurs de maladies héréditaires monogéniques n’aient pas nécessairement de problèmes de stérilité, il est nécessaire de pratiquer des techniques de fécondation in vitro pour pouvoir analyser les embryons et sélectionner ceux qui sont sains pour le transfert vers l’utérus.

Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est une méthode diagnostique qui est effectuée sur l’embryon avant son implantation dans l’utérus. Dans les couples à risque de transmission d’une maladie héréditaire monogénique, le DPI fait état du statut de chacun des embryons conçus et ne permet que le transfert d’embryons sains dans l’utérus maternel. La technique de DPI est le résultat de la combinaison de la fécondation in vitro et de l’analyse génétique.

Quelles étapes doivent être suivies?

Un généticien doit évaluer les examens du couple. Il est important de fournir tous les tests diagnostiques disponibles: rapport génétique complet, détaillant la maladie et la mutation, antécédents familiaux, etc.

Plus tard, une étude de l’informativité est réalisée. Cela nécessite un échantillon de sang des membres du couple (et dans certains cas) d’un autre membre de la famille porteur ou affecté par cette maladie, accompagné des rapports génétiques correspondants. Ce test est une étude génétique personnalisée pour chaque couple où la technique qui sera utilisée dans les embryons est mise en place, et il est déterminé si le DGI est réalisable. L’étude de l’informativité dure environ 2-3 mois. Une fois l’étude réalisée, le patient peut commencer le traitement de stimulation pour la fécondation in vitro.

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