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Monogene Erbkrankheiten

Definition

Monogene Erbkrankheiten sind solche, die durch Veränderungen in der DNA-Sequenz eines einzelnen Gens verursacht werden.

Gene sind kleine Segmente der DNA. Sie sind der Reihe nach in den Chromosomen innerhalb des Zellkerns angeordnet. Jede Zelle hat 23 Chromosomenpaare; zwei von ihnen, das X und das Y, sind die Geschlechtschromosomen und bestimmen das Geschlecht; Der Rest der Chromosomen wird als autosomal bezeichnet.

Alle Gene dienen als Muster für die Produktion verschiedener Proteine ​​und liefern zusammen die Informationen, die benötigt werden, um den Körper und seine Funktionen zu strukturieren. Wenn einer von ihnen abnormal ist, kann er ein abnormales Protein oder abnormale Mengen produzieren, die diese Funktionen verändern.

Nicht immer vererbte abnormale Merkmale haben gesundheitliche Folgen; Manchmal sind die Folgen minimal, aber sie können auch zu Veränderungen führen, die zu einer signifikanten Verschlechterung der Lebensqualität führen. Erbkrankheiten betreffen 1-2% der Gesamtbevölkerung.

Wie werden sie übertragen?

Es gibt verschiedene Vererbungsmuster eines einzelnen Gens:

  • Dominant dominant: Die Person muss nur das defekte Gen von einem der Eltern erhalten, um die Krankheit zu erben. In diesen Fällen treten die Anomalien in der Regel in jeder Generation auf und jedes betroffene Kind hat einen gleichermaßen betroffenen Vater. Die nicht betroffenen Menschen übertragen die Krankheit nicht. Wenn einer der Eltern betroffen ist, hat das Kind eine 50% Chance, die Krankheit zu erben. Darüber hinaus haben Männer und Frauen die gleiche Wahrscheinlichkeit, sie zu erleiden. Beispiel: Neurofibromatose Typ 1.
  • Autosómica rezessiv: Nur Personen, die zwei Kopien des betroffenen Gens (mütterliche und väterliche) erben die Krankheit erben. Individuen mit nur einem betroffenen Gen werden Träger der Krankheit sein, werden es aber nicht ausdrücken. Beispiel: Zystische Fibrose.
  • Dominant mit dem X-Chromosom verbunden: Die dominanten Zeichen mit dem X-Chromosom verbunden sind selten. Sie manifestieren sich bei Frauen, die in einer der beiden Kopien des Gens auf dem X-Chromosom eine Mutation haben, und Männer, die das Gen in den einzelnen X-Chromosom mutiert haben sie haben. Beide Söhne und Töchter einer Mutter beeinflusst haben eine Chance von 50% beeinflusst zu werden, obwohl die Manifestation der Krankheit ist in der Regel milder bei Frauen als bei Männern. Betroffene Männchen übertragen die Krankheit nur auf ihre Töchter; Ihre Kinder werden gesund sein. Beispiel: Hypophosphatämische Rachitis.
  • Rezessiv mit dem X-Chromosom verbunden: In diesen Fällen, auch wenn die Frau Trägerin eines abnormalen Gens ist, leidet sie nicht an der Krankheit, weil das normale X-Chromosom die Anomalie ausgleicht. Im Gegensatz dazu wird jeder Mann, der das abnormale X-Chromosom erhält, an der Krankheit leiden. Jedes männliche Kind, das von einer Frau mit einer rezessiven Krankheit, die mit dem X-Chromosom verbunden ist, geboren wurde, hat eine 50% ige Chance, das defekte Gen zu erben und somit die Krankheit zu entwickeln. Jede der Töchter hat eine Chance von 50%, das defekte Gen zu erben und ein Träger der Krankheit zu sein. Träger haben normalerweise keine Krankheitssymptome, können aber ein betroffenes Kind haben. Ein Mann, der von einer Krankheit betroffen ist, die mit dem X-Chromosom verbunden ist, kann die Krankheit nicht auf seine Söhne übertragen, weil er das Y-Chromosom liefert, sondern es an alle seine Töchter weiterleiten wird, die Träger sein werden.Beispiel: Hämophilie
  • Herencia ist mit dem Y-Chromosom verbunden: Nur Männer werden an einer Krankheit leiden, die mit dem Y-Chromosom verbunden ist, daher wird ein betroffenes Männchen die Krankheit auf alle seine Kinder übertragen, aber keine seiner Töchter. Diese Art der Vererbung ist sehr selten.

Was sind die häufigsten Erbkrankheiten?

  • Zystische Fibrose
  • Α und β-Thalassämie
  • Fragiles X-Syndrom
  • Hämophilie A
  • Spinale Muskelatrophie
  • Sichelzellenanämie
  • Neurofibromatose Typ 1 (NF1)
  • Huntington-Krankheit
  • Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung
  • Typ 1 Myotone Dystrophie (Steinert)
  • Duchenne-Muskeldystrophie / Becker
  • Marfan-Syndrom

Reproduktive Optionen: Präimplantationsdiagnostik

Paare, die eine monophone Erbkrankheit tragen, haben ein hohes Risiko, diesen Zustand auf ihre Nachkommen zu übertragen, und haben daher wenige Fortpflanzungsoptionen. Bisher konnten sie sich für eine IVF-Behandlung mit Spermien- oder Eizellenspendern entscheiden oder ein Kind mit der Krankheit erwischen und sich für eine therapeutische Abtreibung entscheiden. Die Präimplantationsdiagnostik bietet die Möglichkeit, ein Kind ohne Übertragung der Erbkrankheit zu bekommen.

Was ist die Präimplantationsdiagnostik?

Obwohl Einzelpersonen monogenen Erbkrankheiten tragen müssen nicht Sterilitätsprobleme haben, sind Techniken IVF-Embryonen benötigt, um zu analysieren und diejenigen auswählen, die in die Gebärmutter für die Übertragung gesund sind.

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine diagnostische Methode, die im Embryo vor der Implantation in die Gebärmutter durchgeführt wird. Bei Paaren, bei denen das Risiko einer Übertragung einer monogenen Erbkrankheit besteht, informiert die PID über den Status jedes der konzipierten Embryonen und erlaubt nur die Übertragung von gesunden in den Mutterleib. Die PID-Technik ist das Ergebnis der Kombination von In-vitro-Fertilisation und Genanalyse.

Welche Schritte müssen eingehalten werden?

Ein Genetiker muss die Berichte des Paares bewerten. Es ist wichtig, alle verfügbaren diagnostischen Tests zur Verfügung zu stellen: vollständiger genetischer Bericht, detaillierte Angaben zu Krankheit und Mutation, Familiengeschichte usw.

Später wird eine Studie der Informativität durchgeführt. Um dies zu tun, ist eine Blutprobe der Mitglieder des Paares (und in einigen Fällen) eines anderen Familienmitglieds oder Trägers dieser Krankheit, begleitet von den entsprechenden genetischen Berichten, notwendig. Bei diesem Test handelt es sich um eine personalisierte genetische Studie für jedes Paar, bei der die Technik, die in den Embryonen verwendet wird, aufgestellt wird, und es wird festgestellt, ob die DGP durchführbar ist. Das Studium der Informativität dauert ca. 2-3 Monate. Sobald die Studie genehmigt ist, kann der Patient die Stimulationsbehandlung für die In-vitro-Fertilisation beginnen.

Sind Sie Träger einer Erbkrankheit und wollen ein gesundes Baby?

Sie können uns kontaktieren. Wir klären Ihre Zweifel und informieren Sie über den gesamten Prozess.

Wie kann das Zentrum für Embryonale Medizin Ihnen helfen?

Das Embryonic Medicine Center ist spezialisiert auf das Studium der Genetik der Fortpflanzung und speziell auf die Realisierung der Technik der prägeographischen genetischen Diagnostik, neben anderen Techniken.

Die Mehrheit der Zentren für assistierte Reproduktion, in denen der Zyklus der In-Vitro-Fertilisation durchgeführt wird, veräußerlicht die genetische Präimplantationsdiagnostik für ein Referenzzentrum. Das Embryonic Medicine Center arbeitet mit allen unterstützten Reproduktionszentren in Spanien zusammen, die es benötigen.

  • Wenn Sie bereits ein Zentrum für assistierte Reproduktion besuchen, werden wir das Zentrum kontaktieren, um die Einzelheiten des Zyklus zu koordinieren.
  • Wenn Sie kein Zentrum für assistierte Reproduktion besucht haben, können wir Sie in Zentren beraten, in denen Sie die Behandlung durchführen können.

Sie können uns kontaktieren und wir werden Sie informieren.

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