« Back to Glossary Index

NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 1 (NF1)

Définition

Il est un multisystémique, une maladie progressive, héréditaire, qui affecte principalement le système nerveux et la peau et est caractérisée par le développement de tumeurs dans la gaine de myéline des nerfs.

Incidence

C’est l’une des maladies génétiques les plus courantes, touchant 1 personne sur 3 000 à 4 000.

Aspects génétiques

L’altération génétique de la maladie est une mutation du gène NF1, dont plus de 200 mutations ont été décrites. Le gène NF1 est situé sur le bras long du chromosome 17 (17q11.2). Ce gène code la neurofibromine, une protéine qui agit comme un suppresseur de tumeur dans des conditions normales, régulant une autre protéine cellulaire qui stimule la croissance et la prolifération cellulaire.

La neurofibromatose de type 1 est héritée en tant que trait génétique autosomique dominant, de sorte qu’un individu affecté a un risque de 50% de le transmettre à la progéniture. La fréquence des mutations de novo est particulièrement élevée et près de la moitié des cas sont sporadiques (cas sans antécédents familiaux).

Aspects cliniques

NF1 se caractérise par une très grande variabilité dans son expression clinique, même au sein de la même famille. Un médecin qui connaît bien la maladie peut diagnostiquer la plupart des patients après un examen physique. deux des sept critères suivants sont nécessaires pour diagnostiquer NF1: 6 ou plus taches café au lait, hyperpigmentation diffuse ou taches de rousseur (taches de rousseur) sur la peau axillaire ou inguinale, 2 neurofibromes ou plusieurs régions de tout type ou un neurofibrome plexiforme, deux ou plusieurs nodules de Lisch (iris harmatomas), une blessure squelettique spécifique (dysplasie sphénoïde, rétrécissement du cortex des os longs, en particulier pseudarthrose tibiale), gliome optique et un premier degré affecté.

Options de reproduction: Test génétique préimplantatoire

Les couples dont les deux membres sont porteurs de neurofibromatose de type 1 ont un risque accru (50%) de transmettre la maladie à leur progéniture, et ont donc peu de choix en matière de procréation. Jusqu’à présent, ils pouvaient opter pour l’adoption, pour un traitement de FIV avec des donneurs de sperme ou d’ovocytes ou pour concevoir un enfant avec la maladie et opter pour un avortement thérapeutique. Le Test Génétique Préimplantatoire (PGT pour son acronyme en anglais) est la technique connue auparavant sous le nom de Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI). Offre la possibilité d’avoir un enfant sans transmission de la maladie génétique.

Qu’est-ce que le test génétique préimplantatoire?

Bien que les personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 n’aient pas nécessairement de problèmes de stérilité, il est nécessaire de pratiquer des techniques de fécondation in vitro pour pouvoir analyser les embryons et sélectionner ceux qui sont sains pour le transfert vers l’utérus maternel.

Le test génétique préimplantatoire (PGT) est une méthode diagnostique qui est effectuée dans l’embryon avant son implantation dans l’utérus. Dans les couples à risque de transmission de la neurofibromatose de type 1, le PGT informe sur l’état de chacun des embryons conçus, et permet seulement de transférer ceux qui sont en bonne santé dans l’utérus maternel. La technique de PGT est le résultat de la combinaison de la fécondation in vitro et de l’analyse génétique.

Quelles étapes doivent être suivies?

Un généticien doit évaluer les rapports du couple. Il est important de fournir tous les tests diagnostiques disponibles: rapport génétique complet, détaillant la maladie et la mutation, antécédents familiaux, etc.

Plus tard, une étude de l’informativité est réalisée. Il est nécessaire pour un échantillon de sang des partenaires (dans certains cas) d’un autre transporteur relatif ou affecté par la maladie, accompagnée des rapports génétiques correspondants. Ce test est une étude génétique personnalisée pour chaque couple où la technique qui sera utilisée dans les embryons est préparée, et il est déterminé si le PGT est réalisable. L’étude de l’informativité dure environ 2-3 mois. Une fois l’étude approuvée, le patient peut commencer le traitement de stimulation pour la fécondation in vitro.

Êtes-vous un porteur de neurofibromatose de type 1 et vous voulez un bébé en bonne santé?

Vous pouvez nous contacter; Nous clarifierons vos doutes et vous informerons de tout le processus.

« Back to Glossary Index