Anomalies cromosòmiques

Quins tipus de malformacions diagnostiquem?

L’ecografia permet detectar anomalies morfològiques o estructurals fetals, però no la funció dels òrgans. Per exemple, pot diagnosticar una anencefàlia (absència de crani), però no una sordesa congènita. A l’Institut Marquès la taxa de detecció de malformacions s’acosta al 90%.

Quan diagnostiquem les malformacions?

  • Ecografia de les 12 setmanes. És la primera, i permet detectar algunes malformacions molt greus. Amb la mesura de la translucència del plec dèrmic nucal (acúmul de líquid a la part posterior del coll) oferim el millor test per detectar el risc de Síndrome de Down. A l’Institut Marquès aquesta taxa de detecció és superior al 90%.
  • Ecografia de les 20 setmanes. És molt important, es realitza un repàs sistemàtic de tota l’anatomia fetal de cap a peus. L’objectiu és descartar malformacions o alteracions fetals i comprovar el benestar del bebè dins de l’úter.

A vegades per la posició fetal s’ha de realitzar en dos temps, per tal que el fetus canviï de posició i ens ensenyi tota l’anatomia. No es considera acabada fins que TOTA l’anatomia ha estat avaluada.

  • Al tercer trimestre de la gestació (32-34 setmanes) podem diagnosticar les malformacions que es manifesten més tard, però a vegades la posició fetal i la falta d’espai dins de l’úter dificulten la visualització de totes les estructures. A més, hi ha malformacions que no es poden diagnosticar durant l’embaràs perquè no s’expressen a l’època prenatal, com la comunicació interauricular (CIA), que és un defecte de l’envà cardíac.

Quines són les malformacions més freqüents?

Les malformacions més freqüents són les renals i les cardíaques. La seva detecció ens permetrà planificar millor el control de la gestació i establir un pronòstic neonatal junt amb els pediatres. D’aquesta manera valorarem el moment i el lloc més adequat pel part, en cas que el bebè hagi de ser tractat o controlat un cop neixi.

Es pot diagnosticar l’espina bífida?

L’espina bífida és la malformació més freqüent del sistema nerviós central. La trobem en 0.3-3/1000 nounats vius. És un defecte del tancament de la línia mitja del canal vertebral. L’espina bífida es pot diagnosticar prenatalment en aproximadament un 95% dels casos amb ecografia, però hi ha algunes varietats o defectes petits difícils de detectar.