El teu diagnòstic
Les malalties hereditàries monogèniques són aquelles produïdes per alteracions a la seqüència d'ADN d'un sol gen. Tot i que els individus portadors de malalties hereditàries monogèniques no presenten necessàriament problemes d'esterilitat, s'aconsella que duguin a terme una Fecundació in Vitro per poder analitzar els embrions i seleccionar aquells que estiguin sans per transferir-los a l'úter.
Els gens són petits segments d'ADN. Estan disposats en ordre als cromosomes, dins del nucli de les cèl·lules. Cada cèl·lula té 23 parells de cromosomes; dos, el X i el Y, són els cromosomes sexuals i determinen el sexe; la resta de cromosomes s'anomenen autosòmics.
Tots els gens serveixen de patró per a la producció de diferents proteïnes i junts proporcionen la informació necessària per estructurar el cos i les seves funcions. Quan un és anormal, pot produir una proteïna anormal o en quantitats anormals que alteri aquestes funcions.
No sempre els trets anormals heretats tenen conseqüències per a la salut; de vegades les conseqüències són mínimes, però també poden produir alteracions que comportin una disminució important en la qualitat de vida. Les malalties hereditàries afecten l'1-2% de la població general.
Les parelles portadores d'alguna malaltia hereditària monofònica tenen un risc elevat de transmetre aquesta condició als seus descendents i, per tant, tenen poques opcions reproductives. Fins ara podien optar per l'adopció, per un tractament de FIV amb donants d'esperma o ovòcits o concebre un fill amb la malaltia i optar per un avortament terapèutic. El Test Genètic Preimplantacional PGT ofereix la possibilitat de tenir un fill sense transmetre-li la malaltia genètica. A les parelles amb risc de transmetre una malaltia hereditària monogènica, el PGT informa sobre l'estat de cadascun dels embrions concebuts, i permet que únicament els sans siguin transferits a l'úter matern.
Més informació sobre
A Institut Marquès disposem de tots tractaments de Reproducció assistida en què fem servir la més avançada tecnologia.
Més informació sobre
Som diferents dels altres centres: professionals inquiets que cerquen constantment la millora i excel·lència.
Un membre del nostre equip es posarà en contacte amb tu aviat mitjançant el teu mètode de comunicació preferit.
Omple el formulari i ens posarem en contacte amb tu per organitzar una visita amb un especialista en Reproducció Assistida.
